| Titre : | LA MALADIE DE CANAVAN A PROPOS D’UN CAS. | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Meryem AZEGOUAR, Auteur | | AnnĂ©e de publication : | 2018 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clĂ©s : | maladie de Canavan Aspartoacylase N-acĂ©tyl L-aspartate macrocĂ©phalie thĂ©rapie gĂ©nique | | RĂ©sumĂ© : | La maladie de Canavan ou acidurie N-acétyl aspartique est une leucodystrophie sévère et progressive caractérisée par une dégénérescence spongiforme de la substance blanche. Elle est transmise selon le mode autosomique récessif.
Il s’agit d’une erreur innée du métabolisme due à un déficit enzymatique en aspartoacylase, qui hydrolyse le NAA en acétate et aspartate. Il en résulte une accumulation de NAA dans la substance blanche qui se traduit par une augmentation de sa concentration au niveau du sang, du LCR et des urines.
A travers l’observation clinique d’un nourrisson atteint de cette maladie, nous essayerons à travers ce travail de dégager les aspects épidémiologiques, physiopathologiques, génétiques, cliniques, histologiques ainsi que les approches thérapeutiques de cette maladie.
Il s’agit d’une patiente âgée de 10 mois, issue de parents consanguins dont le père est porteur, à l’état hétérozygote, de la mutation c.924del dans le gène ASPA, et dont un frère est déjà décédé présentant des symptômes similaires, présente les caractéristiques cliniques suspectant la maladie de Canavan telles que la macrocéphalie, la régression psychomotrice, l’ataxie, la difficulté d’alimentation et l’hypotonie musculaire sévère qui se transformait en spasticité. Un diagnostic qui a été orienté par l’IRM montrant des hyperintensités symétriques de la substance blanche observées au niveau du cerveau pondéré en T2 et confirmé par l’augmentation de l’acide N-acétylaspartique (NAA) urinaire par chromatographie en phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse (dérivés triméthylsilyl) et aussi par l’étude moléculaire qui montre qu’elle est homozygote pour la mutation c.924del dans le gène codant l’ASPA.
Le pronostic est généralement sombre et le traitement reste souvent symptomatique. Le traitement curatif via thérapie génique est encore en état d’évaluation.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P1452018 | | Président : | CHAT.L | | Directeur : | BENCHAKROUN.L | | Juge : | KRIOUILE.Y | | Juge : | BOUHSAIN.S | | Juge : | CHABRAOUI.L |
LA MALADIE DE CANAVAN A PROPOS D’UN CAS. [thèse] / Meryem AZEGOUAR, Auteur . - 2018. Langues : Français ( fre) | Mots-clĂ©s : | maladie de Canavan Aspartoacylase N-acĂ©tyl L-aspartate macrocĂ©phalie thĂ©rapie gĂ©nique | | RĂ©sumĂ© : | La maladie de Canavan ou acidurie N-acétyl aspartique est une leucodystrophie sévère et progressive caractérisée par une dégénérescence spongiforme de la substance blanche. Elle est transmise selon le mode autosomique récessif.
Il s’agit d’une erreur innée du métabolisme due à un déficit enzymatique en aspartoacylase, qui hydrolyse le NAA en acétate et aspartate. Il en résulte une accumulation de NAA dans la substance blanche qui se traduit par une augmentation de sa concentration au niveau du sang, du LCR et des urines.
A travers l’observation clinique d’un nourrisson atteint de cette maladie, nous essayerons à travers ce travail de dégager les aspects épidémiologiques, physiopathologiques, génétiques, cliniques, histologiques ainsi que les approches thérapeutiques de cette maladie.
Il s’agit d’une patiente âgée de 10 mois, issue de parents consanguins dont le père est porteur, à l’état hétérozygote, de la mutation c.924del dans le gène ASPA, et dont un frère est déjà décédé présentant des symptômes similaires, présente les caractéristiques cliniques suspectant la maladie de Canavan telles que la macrocéphalie, la régression psychomotrice, l’ataxie, la difficulté d’alimentation et l’hypotonie musculaire sévère qui se transformait en spasticité. Un diagnostic qui a été orienté par l’IRM montrant des hyperintensités symétriques de la substance blanche observées au niveau du cerveau pondéré en T2 et confirmé par l’augmentation de l’acide N-acétylaspartique (NAA) urinaire par chromatographie en phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse (dérivés triméthylsilyl) et aussi par l’étude moléculaire qui montre qu’elle est homozygote pour la mutation c.924del dans le gène codant l’ASPA.
Le pronostic est généralement sombre et le traitement reste souvent symptomatique. Le traitement curatif via thérapie génique est encore en état d’évaluation.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P1452018 | | Président : | CHAT.L | | Directeur : | BENCHAKROUN.L | | Juge : | KRIOUILE.Y | | Juge : | BOUHSAIN.S | | Juge : | CHABRAOUI.L |
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