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8 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Diagnostic moleculaire' 
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Titre : DIAGNOSTIC CLINIQUE ET MOLECULAIRE DU SYNDROME DE RETT : A PROPOS DE 5 CAS Type de document : thèse Auteurs : BENNOUNA Nouha, Auteur Année de publication : 2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome de Rett MECP2 Clinique Mutation Diagnostic moleculaire Maroc Résumé : Introduction : Le syndrome de Rett est une maladie génétique dominante liée à l’X. La maladie a une évolution caractéristique, marquée par une régression psychomotrice rapide. Le syndrome de Rett est en rapport avec une mutation du gène MeCP2.
Matériel et méthodes : Notre travail consiste en une étude rétrospective mono-centrique, portant sur une série de patientes référées au Département de génétique médicale de l’Institut National d’Hygiène à Rabat pour suspicion de syndrome de Rett. Les critères d’inclusion des patientes étaient la présence d’au moins deux signes cliniques majeurs selon les critères diagnostiques révisés en 2010 du syndrome de Rett. La stratégie de diagnostic moléculaire a consisté en la recherche de mutation au niveau de l’exon 4 du gène MECP2 (hot-spot, 90,8% des mutations) par PCR-séquençage en première intention, complétée si besoin par un séquençage des 3 autres exons.
Résultats : Nous avons inclus dans l’étude 5 patients tous de sexe féminin, d’âge moyen de 6,1ans, d’origine ubiquitaire. Une association d’au moins 3 des 4 critères majeurs du syndrome de Rett a été observée chez 3 sur 5 des patientes (60%). Les stéréotypies manuelles, la perte du langage et la régression psychomotrices sont les signes cliniques majeurs les plus prévalents présents chez toutes les patientes (100%). Le diagnostic moléculaire par séquençage de l’exon 4 a permis d’identifier la mutation MECP2 hétérozygote causale chez 4 patientes sur 5 (80%). Une seule patiente était porteuse d’une mutation MECP2 au niveau de l’exon 1.
Conclusion : Le syndrome de Rett est une condition génétique rare. Le diagnostic moléculaire est très utile pour la confirmation diagnostique, le conseil génétique des parents et pour la prise en charge adaptée des patientes.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0652020 Président : SEFIANI.A Directeur : RATBI.I Juge : KROUILE.Y Juge : ABILKASSEM.R Juge : AGADR.A DIAGNOSTIC CLINIQUE ET MOLECULAIRE DU SYNDROME DE RETT : A PROPOS DE 5 CAS [thèse] / BENNOUNA Nouha, Auteur . - 2020.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Syndrome de Rett MECP2 Clinique Mutation Diagnostic moleculaire Maroc Résumé : Introduction : Le syndrome de Rett est une maladie génétique dominante liée à l’X. La maladie a une évolution caractéristique, marquée par une régression psychomotrice rapide. Le syndrome de Rett est en rapport avec une mutation du gène MeCP2.
Matériel et méthodes : Notre travail consiste en une étude rétrospective mono-centrique, portant sur une série de patientes référées au Département de génétique médicale de l’Institut National d’Hygiène à Rabat pour suspicion de syndrome de Rett. Les critères d’inclusion des patientes étaient la présence d’au moins deux signes cliniques majeurs selon les critères diagnostiques révisés en 2010 du syndrome de Rett. La stratégie de diagnostic moléculaire a consisté en la recherche de mutation au niveau de l’exon 4 du gène MECP2 (hot-spot, 90,8% des mutations) par PCR-séquençage en première intention, complétée si besoin par un séquençage des 3 autres exons.
Résultats : Nous avons inclus dans l’étude 5 patients tous de sexe féminin, d’âge moyen de 6,1ans, d’origine ubiquitaire. Une association d’au moins 3 des 4 critères majeurs du syndrome de Rett a été observée chez 3 sur 5 des patientes (60%). Les stéréotypies manuelles, la perte du langage et la régression psychomotrices sont les signes cliniques majeurs les plus prévalents présents chez toutes les patientes (100%). Le diagnostic moléculaire par séquençage de l’exon 4 a permis d’identifier la mutation MECP2 hétérozygote causale chez 4 patientes sur 5 (80%). Une seule patiente était porteuse d’une mutation MECP2 au niveau de l’exon 1.
Conclusion : Le syndrome de Rett est une condition génétique rare. Le diagnostic moléculaire est très utile pour la confirmation diagnostique, le conseil génétique des parents et pour la prise en charge adaptée des patientes.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0652020 Président : SEFIANI.A Directeur : RATBI.I Juge : KROUILE.Y Juge : ABILKASSEM.R Juge : AGADR.A Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0652020 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2020 Disponible M0652020-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2020 Disponible Documents numériques
M0652020URL
Titre : DIAGNOSTIC CLINIQUE ET MOLECULAIRE DU SYNDROME DE SANJAD SAKATI : A PROPOS DE 5 CAS Type de document : thèse Auteurs : Amine BENCHEIKH, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome de Sanjad Sakati Hypoparathyroïdie Gène TBCE Diagnostic Moléculaire Mutation récurrente Résumé : Introduction : Le syndrome de Sanjad Sakati est une maladie génétique autosomique
récessive rarissime, principalement rapporté dans la péninsule arabique. La principale
manifestation clinique est l’hypoparathyroïdie congénitale. Le syndrome de Sanjad Sakati est
causé par des mutations dans le gène TBCE. Une mutation majoritaire, la c.155_166del dite
“bédouine” est retrouvée chez la plupart des patients.
Matériel et méthodes : Notre travail consiste en une étude rétrospective descriptive
portant sur une série de patients référés au Département de génétique médicale de l’Institut
National d’Hygiène à Rabat pour suspicion de syndrome de Sanjad Sakati. Les critères
d’inclusion des patients étaient les signes cliniques en faveur d’un SSS confirmé par test
moléculaire. La stratégie de diagnostic moléculaire a consisté en la recherche de mutation
(c.155_166del) au niveau de l’exon 3 du gène TBCE par PCR-séquençage ciblé selon la
méthode Sanger.
Résultats : Nous avons inclus dans l’étude 5 patients, 1 de sexe masculin et 4 de sexe
féminin, d’âge moyen de 14 mois, de différentes régions du Maroc, tous issus d’un mariage
consanguin de premier degré. Les signes cliniques caractéristiques du syndrome de Sanjad
Sakati ont été observés chez tous les patients (100%) à savoir une hypoparathyroïdie, une
hypocalcémie, un retard de croissance ainsi que des traits faciaux caractéristiques. Le diagnostic
moléculaire par séquençage a permis d’identifier la mutation c.155_166del à l’état homozygote
au niveau du gène TBCE chez tous les patients (100%), ce qui confirme notre diagnostic.
Conclusion : Le diagnostic précis du syndrome de Sanjad Sakati en recherchant de
manière ciblée et à faible coût de la mutation majoritaire du gène TBCE permet d’adapter la
prise en charge clinique des patients et de prodiguer un conseil génétique approprié aux
familles.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1662024 Président : Abdelaziz SEFIANI Directeur : Ilham RATBI Juge : Siham CHAFAI ELALAOUI Juge : Jaber LYAHYAI DIAGNOSTIC CLINIQUE ET MOLECULAIRE DU SYNDROME DE SANJAD SAKATI : A PROPOS DE 5 CAS [thèse] / Amine BENCHEIKH, Auteur . - 2024.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Syndrome de Sanjad Sakati Hypoparathyroïdie Gène TBCE Diagnostic Moléculaire Mutation récurrente Résumé : Introduction : Le syndrome de Sanjad Sakati est une maladie génétique autosomique
récessive rarissime, principalement rapporté dans la péninsule arabique. La principale
manifestation clinique est l’hypoparathyroïdie congénitale. Le syndrome de Sanjad Sakati est
causé par des mutations dans le gène TBCE. Une mutation majoritaire, la c.155_166del dite
“bédouine” est retrouvée chez la plupart des patients.
Matériel et méthodes : Notre travail consiste en une étude rétrospective descriptive
portant sur une série de patients référés au Département de génétique médicale de l’Institut
National d’Hygiène à Rabat pour suspicion de syndrome de Sanjad Sakati. Les critères
d’inclusion des patients étaient les signes cliniques en faveur d’un SSS confirmé par test
moléculaire. La stratégie de diagnostic moléculaire a consisté en la recherche de mutation
(c.155_166del) au niveau de l’exon 3 du gène TBCE par PCR-séquençage ciblé selon la
méthode Sanger.
Résultats : Nous avons inclus dans l’étude 5 patients, 1 de sexe masculin et 4 de sexe
féminin, d’âge moyen de 14 mois, de différentes régions du Maroc, tous issus d’un mariage
consanguin de premier degré. Les signes cliniques caractéristiques du syndrome de Sanjad
Sakati ont été observés chez tous les patients (100%) à savoir une hypoparathyroïdie, une
hypocalcémie, un retard de croissance ainsi que des traits faciaux caractéristiques. Le diagnostic
moléculaire par séquençage a permis d’identifier la mutation c.155_166del à l’état homozygote
au niveau du gène TBCE chez tous les patients (100%), ce qui confirme notre diagnostic.
Conclusion : Le diagnostic précis du syndrome de Sanjad Sakati en recherchant de
manière ciblée et à faible coût de la mutation majoritaire du gène TBCE permet d’adapter la
prise en charge clinique des patients et de prodiguer un conseil génétique approprié aux
familles.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1662024 Président : Abdelaziz SEFIANI Directeur : Ilham RATBI Juge : Siham CHAFAI ELALAOUI Juge : Jaber LYAHYAI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1662024 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2024 Disponible
Titre : DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE DES CHONDRODYSPLASIES NON LÉTALES LIÉES AUX MUTATIONS DU GÈNE FGFR3: À PROPOS D'UNE SÉRIE DE 32 CAS Type de document : thèse Auteurs : EL KHATIB Mouna, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Achondroplasie Hypochondroplasie FGFR3 Mutations Diagnostic moléculaire Achondroplasia Hypochondroplasia FGFR3 mutations molecular
diagnosis الطفرات، التشخی ص الجزیئي الودانة نق ص التنسج الغضروفيRésumé : Les chondrodysplasies non létales associées aux mutations du gèneFGFR3 comprennent
l’achondroplasie(ACH), l’hypochondroplasie(HCH), et l’achondroplasie sévère avec retard de
développement et acanthosis nigricans(SADDAN). Elles résultent de mutations différentes
réparties au niveau de ce gène. L’étude moléculaire est importante pour la confirmation du
diagnostic et le conseil génétique.
Nous rapportons dans cette étude rétrospective, sur une période de 10 ans et demi, 32cas de
chondrodysplasies appartenant à 29familles, dont 31atteints d’ACH et 1d’HCH suivis au Département
de Génétique Médicale(DGM) de l’Institut National d’Hygiène(INH), dans le but d’analyser leurs
données épidémiologiques, cliniques, radiologiques, et moléculaires. Il s’agit de 22garçons et 10filles
âgés en moyenne de 5ans, dont 27cas sporadiques et 5cas familiaux. L’âge paternel élevé étant un
facteur de risque des mutations du FGFR3, sa moyenne était de 41,08ans dans notre étude.
Cliniquement, les patients présentaient tous un retard statural allant de -3DSà-5DS. Les autres
manifestations cliniques les plus fréquentes étaient la dysmorphie faciale, la macrocranie et la
rhizomélie. L’intelligence était normale chez tous les patients sauf un. Les patients ayant bénéficié
d’explorations radiographiques avaient tous des résultats compatibles avec le diagnostic d’ACH ou
d’HCH selon les cas. L’analyse moléculaire par PCR suivie d’un séquençage Sanger a révélé la
présence des mutations récurrentes suivantes:c.1138G>A(p.Gly380Arg) chez 29patients appartenant à
26familles et c.1138G>C(p.Gly380Arg) chez 2patients non apparentés pour l’ACH, et la mutation
c.1620C>A(p.Asn540Lys) chez le patient atteint d’HCH. Tous ces patients et leurs familles ont
bénéficié d’un conseil génétique lors de la consultation de génétique du DGM à l’INH.
L’étude génétique est d’une importance majeure pour conforter le diagnostic suspecté,
prédire le pronostic et fournir un conseil génétique approprié. Le diagnostic prénatal semble
pertinent surtout pour le dépistage des formes homozygotes létales d’ACH.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1172023 Président : Ahmed GAOUZI Directeur : Ilham RATBI Juge : Nazik ALLALI Juge : Amal THIMOU IZGUA Juge : Zouhair EL ALAMI DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE DES CHONDRODYSPLASIES NON LÉTALES LIÉES AUX MUTATIONS DU GÈNE FGFR3: À PROPOS D'UNE SÉRIE DE 32 CAS [thèse] / EL KHATIB Mouna, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Achondroplasie Hypochondroplasie FGFR3 Mutations Diagnostic moléculaire Achondroplasia Hypochondroplasia FGFR3 mutations molecular
diagnosis الطفرات، التشخی ص الجزیئي الودانة نق ص التنسج الغضروفيRésumé : Les chondrodysplasies non létales associées aux mutations du gèneFGFR3 comprennent
l’achondroplasie(ACH), l’hypochondroplasie(HCH), et l’achondroplasie sévère avec retard de
développement et acanthosis nigricans(SADDAN). Elles résultent de mutations différentes
réparties au niveau de ce gène. L’étude moléculaire est importante pour la confirmation du
diagnostic et le conseil génétique.
Nous rapportons dans cette étude rétrospective, sur une période de 10 ans et demi, 32cas de
chondrodysplasies appartenant à 29familles, dont 31atteints d’ACH et 1d’HCH suivis au Département
de Génétique Médicale(DGM) de l’Institut National d’Hygiène(INH), dans le but d’analyser leurs
données épidémiologiques, cliniques, radiologiques, et moléculaires. Il s’agit de 22garçons et 10filles
âgés en moyenne de 5ans, dont 27cas sporadiques et 5cas familiaux. L’âge paternel élevé étant un
facteur de risque des mutations du FGFR3, sa moyenne était de 41,08ans dans notre étude.
Cliniquement, les patients présentaient tous un retard statural allant de -3DSà-5DS. Les autres
manifestations cliniques les plus fréquentes étaient la dysmorphie faciale, la macrocranie et la
rhizomélie. L’intelligence était normale chez tous les patients sauf un. Les patients ayant bénéficié
d’explorations radiographiques avaient tous des résultats compatibles avec le diagnostic d’ACH ou
d’HCH selon les cas. L’analyse moléculaire par PCR suivie d’un séquençage Sanger a révélé la
présence des mutations récurrentes suivantes:c.1138G>A(p.Gly380Arg) chez 29patients appartenant à
26familles et c.1138G>C(p.Gly380Arg) chez 2patients non apparentés pour l’ACH, et la mutation
c.1620C>A(p.Asn540Lys) chez le patient atteint d’HCH. Tous ces patients et leurs familles ont
bénéficié d’un conseil génétique lors de la consultation de génétique du DGM à l’INH.
L’étude génétique est d’une importance majeure pour conforter le diagnostic suspecté,
prédire le pronostic et fournir un conseil génétique approprié. Le diagnostic prénatal semble
pertinent surtout pour le dépistage des formes homozygotes létales d’ACH.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1172023 Président : Ahmed GAOUZI Directeur : Ilham RATBI Juge : Nazik ALLALI Juge : Amal THIMOU IZGUA Juge : Zouhair EL ALAMI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1172023 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2023 Disponible
Titre : DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DES MUTATIONS RECURRENTES DES GENES XPC ET XPA CHEZ LES PATIENTS MAROCAINS ATTEINTS DE XERODERMA PIGMENTOSUM Type de document : thèse Auteurs : Basma KARRAKCHOU, Auteur Année de publication : 2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : xeroderma pigmentosum Diagnostic moléculaire XPA XPC mutation récurrente Résumé : Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie héréditaire rare, caractérisée par une hypersensibilité aux rayons UV due à des altérations de la voie de réparation par excision de nucléotides (NER). Les patients XP ont un risque élevé de développer des cancers cutanés et ophtalmologiques, certains présentent également des troubles neurologiques.
Sa transmission sur le mode autosomique récessif explique sa relative fréquence dans les pays où la consanguinité est élevée et la taille des familles est grande. À ce jour, huit gènes (XPA à XPG et XPV) sont responsables de la maladie, dont XPA et XPC sont les plus retrouvés chez les patients maghrébins.
Cette étude consiste en l’exploration des deux mutations qui semblent les plus fréquentes dans notre contexte : la délétion c.1643_1644delTG au niveau du gène XPC, et la mutation c.682C> T au niveau du gène XPA. L’étude s’est portée sur 11cas issus de 9 familles non apparentées, et l’exploration des mutations a été réalisée par technique PCR-Séquençage Sanger. Les résultats ont montré que 10cas présentaient la délétion c.1643_1644delTG du gène XPC à l’état homozygote, en accord avec la littérature, et 1cas portait la mutation c.1644_1645insCATG à l’état homozygote au niveau du même gène.
La conception d’une méthode simple pour permettre le diagnostic moléculaire aurait un impact important sur l'amélioration de la prise en charge précoce des patients. Au moyen terme, cela permettrait la mise en place d’un programme « conseil génétique » pour les familles à risque, et le dépistage des porteurs asymptomatiques pour diminuer la fréquence d’hétérozygotie et l’incidence du XP par un planning familial ciblé.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3212018 Président : SEFIANI.A Directeur : RATBI.L Juge : JABOUIRIK.F Juge : FEJJAL.N DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DES MUTATIONS RECURRENTES DES GENES XPC ET XPA CHEZ LES PATIENTS MAROCAINS ATTEINTS DE XERODERMA PIGMENTOSUM [thèse] / Basma KARRAKCHOU, Auteur . - 2018.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : xeroderma pigmentosum Diagnostic moléculaire XPA XPC mutation récurrente Résumé : Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie héréditaire rare, caractérisée par une hypersensibilité aux rayons UV due à des altérations de la voie de réparation par excision de nucléotides (NER). Les patients XP ont un risque élevé de développer des cancers cutanés et ophtalmologiques, certains présentent également des troubles neurologiques.
Sa transmission sur le mode autosomique récessif explique sa relative fréquence dans les pays où la consanguinité est élevée et la taille des familles est grande. À ce jour, huit gènes (XPA à XPG et XPV) sont responsables de la maladie, dont XPA et XPC sont les plus retrouvés chez les patients maghrébins.
Cette étude consiste en l’exploration des deux mutations qui semblent les plus fréquentes dans notre contexte : la délétion c.1643_1644delTG au niveau du gène XPC, et la mutation c.682C> T au niveau du gène XPA. L’étude s’est portée sur 11cas issus de 9 familles non apparentées, et l’exploration des mutations a été réalisée par technique PCR-Séquençage Sanger. Les résultats ont montré que 10cas présentaient la délétion c.1643_1644delTG du gène XPC à l’état homozygote, en accord avec la littérature, et 1cas portait la mutation c.1644_1645insCATG à l’état homozygote au niveau du même gène.
La conception d’une méthode simple pour permettre le diagnostic moléculaire aurait un impact important sur l'amélioration de la prise en charge précoce des patients. Au moyen terme, cela permettrait la mise en place d’un programme « conseil génétique » pour les familles à risque, et le dépistage des porteurs asymptomatiques pour diminuer la fréquence d’hétérozygotie et l’incidence du XP par un planning familial ciblé.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3212018 Président : SEFIANI.A Directeur : RATBI.L Juge : JABOUIRIK.F Juge : FEJJAL.N Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3212018 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible M3212018-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible Documents numériques
M3212018URL
Titre : DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE DES Β-THALASSÉMIES ET DES SYNDROMES DRÉPANOCYTAIRES CHEZ LA POPULATION MAROCAINE, À PROPOS D’UNE SÉRIE DE 46 CAS. Type de document : thèse Auteurs : EL AMANI Maha, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : β-thalassémie syndromes drépanocytaires hémoglobinopathies gène HBB diagnostic moléculaire Résumé : Les β-thalassémies et les syndromes drépanocytaires sont des maladies héréditaires monogéniquesà transmission autosomique récessive, responsables d’anémies hémolytiques constitutionnelles. Ces pathologies, endémiques dans certaines populations, sont de plus en plus observées à travers le monde du fait des mouvements de populations.
Le gène HBB, localisée en 11p15.4, code pour la protéine β-globine, dont les anomalies sont à l’origine de ces affections.
Au Maroc, la prévalence de ces maladies est probablement élevée du fait du taux élevé de la consanguinité et de la grande taille des familles.
Le diagnostic moléculaire des mutations du gène HBB est réalisable en routine au département de génétique médicale de l’Institut National d’Hygiène à Rabat. Notre travail a consisté en l’exploration des mutations les plus fréquentes de ce gène dans notre contexte. Les mutations prédominantes dans notre groupe furent : « c.20A>T » à l’origine de l’hémoglobine S (17.8%), « c.118C>T » (16.4%) et « c.25_26delAA » (11.3%) « c.92+6T>C) (11.3%) liée à une synthèse résiduelle de la β-globine.L’instauration du diagnostic moléculaire dans la pratique courante et son intégration dans des programmes de lutte et de dépistage contribuera au diagnostic précoce de ces maladies, à l’amélioration de leur prise en charge et à la diminution de la morbidité et mortalité qui y sont liées.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4942019 Président : SEFIANI.A Directeur : RATBI.I Juge : LHESSISSEN.L Juge : DOGHMI.K Juge : BENCHAKROUN.L DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE DES Β-THALASSÉMIES ET DES SYNDROMES DRÉPANOCYTAIRES CHEZ LA POPULATION MAROCAINE, À PROPOS D’UNE SÉRIE DE 46 CAS. [thèse] / EL AMANI Maha, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : β-thalassémie syndromes drépanocytaires hémoglobinopathies gène HBB diagnostic moléculaire Résumé : Les β-thalassémies et les syndromes drépanocytaires sont des maladies héréditaires monogéniquesà transmission autosomique récessive, responsables d’anémies hémolytiques constitutionnelles. Ces pathologies, endémiques dans certaines populations, sont de plus en plus observées à travers le monde du fait des mouvements de populations.
Le gène HBB, localisée en 11p15.4, code pour la protéine β-globine, dont les anomalies sont à l’origine de ces affections.
Au Maroc, la prévalence de ces maladies est probablement élevée du fait du taux élevé de la consanguinité et de la grande taille des familles.
Le diagnostic moléculaire des mutations du gène HBB est réalisable en routine au département de génétique médicale de l’Institut National d’Hygiène à Rabat. Notre travail a consisté en l’exploration des mutations les plus fréquentes de ce gène dans notre contexte. Les mutations prédominantes dans notre groupe furent : « c.20A>T » à l’origine de l’hémoglobine S (17.8%), « c.118C>T » (16.4%) et « c.25_26delAA » (11.3%) « c.92+6T>C) (11.3%) liée à une synthèse résiduelle de la β-globine.L’instauration du diagnostic moléculaire dans la pratique courante et son intégration dans des programmes de lutte et de dépistage contribuera au diagnostic précoce de ces maladies, à l’amélioration de leur prise en charge et à la diminution de la morbidité et mortalité qui y sont liées.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4942019 Président : SEFIANI.A Directeur : RATBI.I Juge : LHESSISSEN.L Juge : DOGHMI.K Juge : BENCHAKROUN.L Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M4942019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible M4942019-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible Documents numériques
M4942019URL
Titre : ETUDE MOLECULAIRE DU SYNDROME DE HUTCHINSON GILFORD PROGERIA: A PROPOS DE 5 CAS Type de document : thèse Auteurs : MOULINE LINA, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Progeria LMNA Diagnostic Moléculaire Lonafarnib Maroc Progeria LMNA Molecular diagnosis Lonafarnib Morocco LMNA LONAFARNIB بورج LMNA LONAFARNIB یا ر،ی ط فر ة التشخ یص الج زئیي المغرب Résumé : Introduction : La Progéria est une maladie génétique rare, de transmission AD. L’atteinte
clinique se manifeste par un vieillissement accéléré dès la petite enfance et une atteinte
multisystémique à l’origine de complications cardiovasculaires létales.
Le plus souvent due à une mutation De Novo du gène LMNA conduisant à la production d’une
lamine A mutante appelée Progérine.
Matériel et méthodes : Notre travail consiste en une étude rétrospective descriptive, portant
sur une série de cinq patients référés au DGM de l’INH à Rabat pour syndrome Progéroïde.
Les critères d’inclusion étaient la présence d’un tableau clinique progéroïde, avec la mise en
évidence de la mutation du gène LMNA responsable.
La stratégie diagnostic moléculaire consistait en la recherche de la mutation récurrente
c.1824C>T (p.Gly608Gly) sur l’exon 11 du gène LMNA décrite chez 90% des patients HGPS
par séquençage de Sanger, complétée si besoin par un screening complet des séquences
codantes du gène LMNA par méthode Sanger.
Résultats : L’étude comprenait 5 patients, l’âge moyen était de 11 ans. Les 5 patients
présentaient une dysmorphie faciale caractéristique de Progéria, des signes dermatologiques,
des anomalies de la dentition, des signes cardiovasculaires, des signes ostéoarticulaires, et un
retard de croissance.
Le diagnostic moléculaire par séquençage de Sanger de l’exon 11 du gène LMNA a permis
d’identifier la mutation c.1824C>T (p.Gly608Gly) chez 4 patients sur 5. Une seule patiente était
porteuse d’une mutation c.412G>A (p.Glu138>Lys) au niveau de l’exon 1. Vu la rareté de cette
mutation, une étude moléculaire chez les deux parents a été effectuée confirmant un mosaïcisme
de la lignée somatique d’origine paternelle.
Conclusion : La Progéria est une maladie génétique rare dont l’espérance de vie reste limitée.
Le diagnostic moléculaire permet la confirmation diagnostique, et un conseil génétique
éclairé. Le Lonafarnib reste une lueur d’espoir pour ces patients.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0812023 Président : Abdelaziz SEFIANI Directeur : Siham CHAFAI ELALAOUI Juge : ILHAM RATBI Juge : Amale HASSANI Juge : Nour MEKKAOUI ETUDE MOLECULAIRE DU SYNDROME DE HUTCHINSON GILFORD PROGERIA: A PROPOS DE 5 CAS [thèse] / MOULINE LINA, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Progeria LMNA Diagnostic Moléculaire Lonafarnib Maroc Progeria LMNA Molecular diagnosis Lonafarnib Morocco LMNA LONAFARNIB بورج LMNA LONAFARNIB یا ر،ی ط فر ة التشخ یص الج زئیي المغرب Résumé : Introduction : La Progéria est une maladie génétique rare, de transmission AD. L’atteinte
clinique se manifeste par un vieillissement accéléré dès la petite enfance et une atteinte
multisystémique à l’origine de complications cardiovasculaires létales.
Le plus souvent due à une mutation De Novo du gène LMNA conduisant à la production d’une
lamine A mutante appelée Progérine.
Matériel et méthodes : Notre travail consiste en une étude rétrospective descriptive, portant
sur une série de cinq patients référés au DGM de l’INH à Rabat pour syndrome Progéroïde.
Les critères d’inclusion étaient la présence d’un tableau clinique progéroïde, avec la mise en
évidence de la mutation du gène LMNA responsable.
La stratégie diagnostic moléculaire consistait en la recherche de la mutation récurrente
c.1824C>T (p.Gly608Gly) sur l’exon 11 du gène LMNA décrite chez 90% des patients HGPS
par séquençage de Sanger, complétée si besoin par un screening complet des séquences
codantes du gène LMNA par méthode Sanger.
Résultats : L’étude comprenait 5 patients, l’âge moyen était de 11 ans. Les 5 patients
présentaient une dysmorphie faciale caractéristique de Progéria, des signes dermatologiques,
des anomalies de la dentition, des signes cardiovasculaires, des signes ostéoarticulaires, et un
retard de croissance.
Le diagnostic moléculaire par séquençage de Sanger de l’exon 11 du gène LMNA a permis
d’identifier la mutation c.1824C>T (p.Gly608Gly) chez 4 patients sur 5. Une seule patiente était
porteuse d’une mutation c.412G>A (p.Glu138>Lys) au niveau de l’exon 1. Vu la rareté de cette
mutation, une étude moléculaire chez les deux parents a été effectuée confirmant un mosaïcisme
de la lignée somatique d’origine paternelle.
Conclusion : La Progéria est une maladie génétique rare dont l’espérance de vie reste limitée.
Le diagnostic moléculaire permet la confirmation diagnostique, et un conseil génétique
éclairé. Le Lonafarnib reste une lueur d’espoir pour ces patients.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0812023 Président : Abdelaziz SEFIANI Directeur : Siham CHAFAI ELALAOUI Juge : ILHAM RATBI Juge : Amale HASSANI Juge : Nour MEKKAOUI Réservation
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Titre : GRIPPE H1N1 : EPIDEMIOLOGIE ET METHODES DE DIAGNOSTIC Type de document : thèse Auteurs : Salma ZNAGUI, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : Clinique Diagnostic moléculaire Epidémiologie Grippe A(H1N1)2009 Prévention Résumé : des cas contacts. Objectif : L’aspect épidémiologique da la grippe H1N1 ; Son expression clinique et para clinique ; Les stratégies thérapeutiques et le profil évolutif chez des patients présentant une infection grippe H1N1 ; Et enfin les moyens de prévention et les systèmes de surveillance face à cette infection.
Conclusion : La grippe A(H1N1) 2009 est la première pandémie grippale à laquelle l’humanité a fait face avec une collaboration internationale rapide. La pandémie a contribué à renforcer les systèmes de surveillance existants et la collaboration entre les différentes unités de recherche à l’échelle nationale et internationale.
Le profil des patients atteints est modifié, la mortalité chez les personnes de 65 ans et plus est restée limitée, très certainement en lien avec l’immunité croisée protectrice dans cette population, alors que les sujets jeunes et les femmes enceintes ont été les plus sévèrement atteints.
Dans le contexte de la grippe pandémique A(H1N1)2009, le diagnostic virologique moléculaire doit être exécuté dans les meilleurs délais pour l’instauration rapide du traitement des sujets infectés et de la chimioprophylaxie
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3382019 Président : ZOUHDI.M Directeur : SEKHSOKH.Y Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : GAOUZI.A Juge : TELLAL.S GRIPPE H1N1 : EPIDEMIOLOGIE ET METHODES DE DIAGNOSTIC [thèse] / Salma ZNAGUI, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Clinique Diagnostic moléculaire Epidémiologie Grippe A(H1N1)2009 Prévention Résumé : des cas contacts. Objectif : L’aspect épidémiologique da la grippe H1N1 ; Son expression clinique et para clinique ; Les stratégies thérapeutiques et le profil évolutif chez des patients présentant une infection grippe H1N1 ; Et enfin les moyens de prévention et les systèmes de surveillance face à cette infection.
Conclusion : La grippe A(H1N1) 2009 est la première pandémie grippale à laquelle l’humanité a fait face avec une collaboration internationale rapide. La pandémie a contribué à renforcer les systèmes de surveillance existants et la collaboration entre les différentes unités de recherche à l’échelle nationale et internationale.
Le profil des patients atteints est modifié, la mortalité chez les personnes de 65 ans et plus est restée limitée, très certainement en lien avec l’immunité croisée protectrice dans cette population, alors que les sujets jeunes et les femmes enceintes ont été les plus sévèrement atteints.
Dans le contexte de la grippe pandémique A(H1N1)2009, le diagnostic virologique moléculaire doit être exécuté dans les meilleurs délais pour l’instauration rapide du traitement des sujets infectés et de la chimioprophylaxie
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3382019 Président : ZOUHDI.M Directeur : SEKHSOKH.Y Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : GAOUZI.A Juge : TELLAL.S Réservation
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Titre : LES INFECTIONS RESPIRATOIRES CHEZ L’ENFANT AU CENTRE HOSPITALIER PROVINCIAL LALLA AICHA DE TEMARA. Type de document : thèse Auteurs : LABLOUL Chaimae, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Infection respiratoire Virus PCR Enfant Diagnostic moléculaire Résumé : Introduction : Les infections respiratoires aiguës chez l'enfant constituent un problème de
santé publique majeur à l'échelle mondiale. Elles sont l'une des principales causes de morbidité
et de mortalité chez les enfants moins de cinq ans . La majorité des infections respiratoires
aiguës sont virales ou bien des co-infections virales et bactériennes.
L’objectif de cette étude est de fournir une description détaillée des aspects épidémiologiques
et virologiques des infections respiratoires aigues virales chez l’enfant .
Méthodes : Il s'agit d'une étude descriptive transversale réalisée durant la période allant de
juin 2022 au mois d’août 2022 au service de pédiatrie à l'Hôpital Provincial Lalla Aicha de
Témara, incluant les enfants présentant ainsi des symptômes d’une infection respiratoire aiguë
sévère.
Discussion et conclusion : Au Total 16 enfants ont été inclus dans l’étude. Les résultats de
notre étude ont trouvé que (50%) des enfants étaient moins de cinq ans avec une prédominance
masculine. Parmi les enfants présentant des signes de gravité, (19%) avaient un tirage
intercostal, (13%) avaient des sifflements respiratoires et (6%) avaient une tachypnée.
En utilisant la PCR sur système Genexpert et la PCR sur Biofire Filmarray , on a trouvé un taux
de positivité de (44 %) dont les agents virales identifiés sont le rhinovirus (19%) suivi par le
virus respiratoire syncitial (13%) et le parainfluenza et l’adénovirus à (6%). Ainsi, la répartition
des agents virales différait aussi selon les tranches d’âge, le sexe , les facteurs de risque et la
symptomatologie clinique .
Notre étude met en évidence l'importance critique des affections respiratoires chez les enfants,
en particulier les infections respiratoires aiguës, en tant que l'une des principales causes de
morbidité et de mortalité infantiles à l'échelle mondiale.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5422023 Président : Mohammed OUKABLI Directeur : Hicham EL ANNAZ Juge : Hicham EL ANNAZ Juge : Amal DAMIRI Juge : Hafid ZAHID LES INFECTIONS RESPIRATOIRES CHEZ L’ENFANT AU CENTRE HOSPITALIER PROVINCIAL LALLA AICHA DE TEMARA. [thèse] / LABLOUL Chaimae, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Infection respiratoire Virus PCR Enfant Diagnostic moléculaire Résumé : Introduction : Les infections respiratoires aiguës chez l'enfant constituent un problème de
santé publique majeur à l'échelle mondiale. Elles sont l'une des principales causes de morbidité
et de mortalité chez les enfants moins de cinq ans . La majorité des infections respiratoires
aiguës sont virales ou bien des co-infections virales et bactériennes.
L’objectif de cette étude est de fournir une description détaillée des aspects épidémiologiques
et virologiques des infections respiratoires aigues virales chez l’enfant .
Méthodes : Il s'agit d'une étude descriptive transversale réalisée durant la période allant de
juin 2022 au mois d’août 2022 au service de pédiatrie à l'Hôpital Provincial Lalla Aicha de
Témara, incluant les enfants présentant ainsi des symptômes d’une infection respiratoire aiguë
sévère.
Discussion et conclusion : Au Total 16 enfants ont été inclus dans l’étude. Les résultats de
notre étude ont trouvé que (50%) des enfants étaient moins de cinq ans avec une prédominance
masculine. Parmi les enfants présentant des signes de gravité, (19%) avaient un tirage
intercostal, (13%) avaient des sifflements respiratoires et (6%) avaient une tachypnée.
En utilisant la PCR sur système Genexpert et la PCR sur Biofire Filmarray , on a trouvé un taux
de positivité de (44 %) dont les agents virales identifiés sont le rhinovirus (19%) suivi par le
virus respiratoire syncitial (13%) et le parainfluenza et l’adénovirus à (6%). Ainsi, la répartition
des agents virales différait aussi selon les tranches d’âge, le sexe , les facteurs de risque et la
symptomatologie clinique .
Notre étude met en évidence l'importance critique des affections respiratoires chez les enfants,
en particulier les infections respiratoires aiguës, en tant que l'une des principales causes de
morbidité et de mortalité infantiles à l'échelle mondiale.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5422023 Président : Mohammed OUKABLI Directeur : Hicham EL ANNAZ Juge : Hicham EL ANNAZ Juge : Amal DAMIRI Juge : Hafid ZAHID Réservation
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