| Titre : | AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE : AVANCEES THERAPEUTIQUES, EXPERIENCE DE L’UNITE DE NEUROPEDIATRIE ET DE MALADIES NEUROMETABOLIQUES DU SERVICE DE PEDIATRIE II HER | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | RIHAB ET-TALYDY, Auteur | | Année de publication : | 2023 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Amyotrophie spinale SMN Diagnostic clinique Diagnostic
moléculaire, traitement. | | Résumé : | L’amyotrophie spinale infantile est une maladie neuromusculaire génétique à transmission
autosomique récessive caractérisée par une dégénérescence du motoneurone alpha de la corne
antérieure de la moelle épinière et des noyaux moteurs du bulbe ce qui entraîne une faiblesse
musculaire proximale et amyotrophie. Cette maladie génétique a bénéficié ces dernières
années de l’émergence de thérapies innovantes comme la thérapie génique qui ont
considérablement amélioré l’histoire naturelle de la maladie. Notre travail représente une
étude rétrospective à propos de 15 cas d’amyotrophie spinale hospitalisés ou vus en
consultation dans l’unité de neuropédiatrie et de maladies neuro-métaboliques du service de
pédiatrie II de l’HER. Le but de notre travail est de décrire les aspects épidémiologiques,
cliniques, génétiques de l’amyotrophie spinale infantile au sein de notre service et de discuter
les nouvelles avancées thérapeutiques en matière d’Amyotrophie spinale infantile. 60% de
nos patients étaient de type II, 27% de type III et 13% de type I. Le sexe ratio
Masculin/Féminin était de 0,66. Le taux de consanguinité était élevé à 80%. L’âge moyen du
premier symptôme et l’âge moyen du diagnostic étaient respectivement 38 et 24 mois. Les
premiers symptômes les plus fréquents étaient l’hypotonie chez le type I et II et la faiblesse
musculaire proximale des membres inférieurs chez le type III. Les motifs de consultation les
plus fréquents était le retard du développement psychomoteur et l’impotence fonctionnelle des
membres inférieurs. Tous nos patients avaient une confirmation génétique (délétion
homozygote de l’exon 7-8 du gène SMN1) par PCR avec digestion enzymatique par RaI.
L’évolution était marquée par des pneumopathies à répétition, une scoliose évolutive, des
déformations articulaires, des troubles de déglutition et le décès chez 5 patients avec un taux
de décès de 100% chez le type I (2/2) avant l’âge de 2 ans et de 33% chez le type II (3/9). | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M1222024 | | Président : | Ahmed GAOUZI | | Directeur : | Yamna KRIOUILE | | Juge : | Asmae MDAGHRI ALAOUI | | Juge : | Ilham RATBI |
AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE : AVANCEES THERAPEUTIQUES, EXPERIENCE DE L’UNITE DE NEUROPEDIATRIE ET DE MALADIES NEUROMETABOLIQUES DU SERVICE DE PEDIATRIE II HER [thèse] / RIHAB ET-TALYDY, Auteur . - 2023. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Amyotrophie spinale SMN Diagnostic clinique Diagnostic
moléculaire, traitement. | | Résumé : | L’amyotrophie spinale infantile est une maladie neuromusculaire génétique à transmission
autosomique récessive caractérisée par une dégénérescence du motoneurone alpha de la corne
antérieure de la moelle épinière et des noyaux moteurs du bulbe ce qui entraîne une faiblesse
musculaire proximale et amyotrophie. Cette maladie génétique a bénéficié ces dernières
années de l’émergence de thérapies innovantes comme la thérapie génique qui ont
considérablement amélioré l’histoire naturelle de la maladie. Notre travail représente une
étude rétrospective à propos de 15 cas d’amyotrophie spinale hospitalisés ou vus en
consultation dans l’unité de neuropédiatrie et de maladies neuro-métaboliques du service de
pédiatrie II de l’HER. Le but de notre travail est de décrire les aspects épidémiologiques,
cliniques, génétiques de l’amyotrophie spinale infantile au sein de notre service et de discuter
les nouvelles avancées thérapeutiques en matière d’Amyotrophie spinale infantile. 60% de
nos patients étaient de type II, 27% de type III et 13% de type I. Le sexe ratio
Masculin/Féminin était de 0,66. Le taux de consanguinité était élevé à 80%. L’âge moyen du
premier symptôme et l’âge moyen du diagnostic étaient respectivement 38 et 24 mois. Les
premiers symptômes les plus fréquents étaient l’hypotonie chez le type I et II et la faiblesse
musculaire proximale des membres inférieurs chez le type III. Les motifs de consultation les
plus fréquents était le retard du développement psychomoteur et l’impotence fonctionnelle des
membres inférieurs. Tous nos patients avaient une confirmation génétique (délétion
homozygote de l’exon 7-8 du gène SMN1) par PCR avec digestion enzymatique par RaI.
L’évolution était marquée par des pneumopathies à répétition, une scoliose évolutive, des
déformations articulaires, des troubles de déglutition et le décès chez 5 patients avec un taux
de décès de 100% chez le type I (2/2) avant l’âge de 2 ans et de 33% chez le type II (3/9). | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M1222024 | | Président : | Ahmed GAOUZI | | Directeur : | Yamna KRIOUILE | | Juge : | Asmae MDAGHRI ALAOUI | | Juge : | Ilham RATBI |
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