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Affiner la recherche Faire une suggestionLa porphyrie intermittente aigue (à propos de 3 cas et revue de la littérature) / EL BAZ Salma
Titre : La porphyrie intermittente aigue (à propos de 3 cas et revue de la littérature) Type de document : thèse Auteurs : EL BAZ Salma, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : porphyrie intermittente aigue hème porphyrines acide δ-aminolévulinique porphobilinogène désaminase. Résumé : La porphyrie intermittente aigue est la plus fréquente des porphyries. C’est une maladie génétique héréditaire et métabolique due à un déficit en porphobilinogène désaminase, enzyme participant à la biosynthèse de l’hème.
La crise aigue se caractérise le plus souvent par un triple syndrome : abdominal, neurologique, et psychique avec coloration rouge “porto” des urines très évocatrice. La prescription médicamenteuse représente le facteur le plus souvent impliqué dans le déclenchement d’une crise porphyrique. La confirmation du diagnostic repose sur le dosage des porphyrines urinaires ainsi que le dosage enzymatique du porphobilinogène désaminase, utile également pour identifier les porteurs sains.
Notre travail illustre trois observations de porphyrie intermittente aigue (PAI) colligées dans les services de Médecine Interne et de Neurologie de l’Hôpital Militaire d'Instruction Mohamed V - Rabat.
L’analyse de ces observations a permis de trouver des patients âgés entre 20 et 30 ans, avec une prédominance féminine. Le diagnostic a été posé sur un faisceau d’arguments cliniques et biologiques.
Quand à la conduite thérapeutique, deux patientes ont bénéficié d’un traitement symptomatique ainsi qu’une cure d’hémine humaine (NORMOSANG) avec une bonne évolution. Le troisième patient n’a reçu qu’un traitement symptomatique.
En conclusion, la porphyrie intermittente aigue est une pathologie dont le diagnostic reste difficile du fait de l’absence de spécificité des manifestations cliniques et biologiques et dont la connaissance permet d’initier le traitement adapté avec les mesures préventives et adéquates afin de prévenir les crises neuro-viscérales qui pourraient être, dans un avenir proche, jugulées avec l’avancement de nouvelles perspectives thérapeutiques qui sont en cours d’évaluation expérimentale.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1222019 Président : GHAFIR.D Directeur : SEKKACH.Y Juge : BOURAZZA.A Juge : FATIHI.J Juge : AMMOURI.W La porphyrie intermittente aigue (à propos de 3 cas et revue de la littérature) [thèse] / EL BAZ Salma, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : porphyrie intermittente aigue hème porphyrines acide δ-aminolévulinique porphobilinogène désaminase. Résumé : La porphyrie intermittente aigue est la plus fréquente des porphyries. C’est une maladie génétique héréditaire et métabolique due à un déficit en porphobilinogène désaminase, enzyme participant à la biosynthèse de l’hème.
La crise aigue se caractérise le plus souvent par un triple syndrome : abdominal, neurologique, et psychique avec coloration rouge “porto” des urines très évocatrice. La prescription médicamenteuse représente le facteur le plus souvent impliqué dans le déclenchement d’une crise porphyrique. La confirmation du diagnostic repose sur le dosage des porphyrines urinaires ainsi que le dosage enzymatique du porphobilinogène désaminase, utile également pour identifier les porteurs sains.
Notre travail illustre trois observations de porphyrie intermittente aigue (PAI) colligées dans les services de Médecine Interne et de Neurologie de l’Hôpital Militaire d'Instruction Mohamed V - Rabat.
L’analyse de ces observations a permis de trouver des patients âgés entre 20 et 30 ans, avec une prédominance féminine. Le diagnostic a été posé sur un faisceau d’arguments cliniques et biologiques.
Quand à la conduite thérapeutique, deux patientes ont bénéficié d’un traitement symptomatique ainsi qu’une cure d’hémine humaine (NORMOSANG) avec une bonne évolution. Le troisième patient n’a reçu qu’un traitement symptomatique.
En conclusion, la porphyrie intermittente aigue est une pathologie dont le diagnostic reste difficile du fait de l’absence de spécificité des manifestations cliniques et biologiques et dont la connaissance permet d’initier le traitement adapté avec les mesures préventives et adéquates afin de prévenir les crises neuro-viscérales qui pourraient être, dans un avenir proche, jugulées avec l’avancement de nouvelles perspectives thérapeutiques qui sont en cours d’évaluation expérimentale.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1222019 Président : GHAFIR.D Directeur : SEKKACH.Y Juge : BOURAZZA.A Juge : FATIHI.J Juge : AMMOURI.W Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1222019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible M1222019-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible Documents numériques
M1222019URL
Titre : Les porphyries: Anomalie du métabolisme de l’hème. Type de document : thèse Auteurs : CHOUCHOU Sabah, Auteur Année de publication : 2017 Langues : Français (fre) Mots-clés : Porphyrie Hème Atteintes neuroviscérales Lésions cutanées Enzyme. Résumé : Les porphyries constituent un groupe de maladies métaboliques liées chacune à une atteinte d’une des enzymes de la voie de la biosynthèse de l’hème, élément constitutif de nombreuses hémoprotéines notamment les hémoglobines. Ces maladies sont caractérisées par des symptômes neuroviscéraux aigus et/ou des lésions cutanées. Ces signes cliniques sont la conséquence de l’accumulation de précurseurs de l’hème.
Toutes les porphyries sont dues à une déficience enzymatique partielle, alors qu'un mécanisme de gain de fonction a été récemment identifié dans une nouvelle porphyrie.
Les porphyries aiguës se manifestent par des crises intermittentes neuroviscérales associant typiquement des douleurs abdominales sévères, des nausées, une constipation, une confusion et des atteintes neurologiques sévères pouvant mettre en jeu le pronostic vital.
Les porphyries cutanées se présentent sous la forme soit de photosensibilité douloureuse, soit sous la forme d’une photodermatose avec fragilité de la peau accompagnée de lésions bulleuses.
Au cours de ces dernières années, la structuration en réseau à l’échelle européenne des centres de référence a permis des avancées importantes dans la compréhension de la physiopathologie et le mode original de transmission génétique de ces maladies contribuant à améliorer considérablement le diagnostic et la prise en charge des patients et de leur famille.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0602017 Président : ZOUHDI.M Directeur : TELLAL.S Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : NAZIH.M Juge : SEKHSOKH.Y Les porphyries: Anomalie du métabolisme de l’hème. [thèse] / CHOUCHOU Sabah, Auteur . - 2017.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Porphyrie Hème Atteintes neuroviscérales Lésions cutanées Enzyme. Résumé : Les porphyries constituent un groupe de maladies métaboliques liées chacune à une atteinte d’une des enzymes de la voie de la biosynthèse de l’hème, élément constitutif de nombreuses hémoprotéines notamment les hémoglobines. Ces maladies sont caractérisées par des symptômes neuroviscéraux aigus et/ou des lésions cutanées. Ces signes cliniques sont la conséquence de l’accumulation de précurseurs de l’hème.
Toutes les porphyries sont dues à une déficience enzymatique partielle, alors qu'un mécanisme de gain de fonction a été récemment identifié dans une nouvelle porphyrie.
Les porphyries aiguës se manifestent par des crises intermittentes neuroviscérales associant typiquement des douleurs abdominales sévères, des nausées, une constipation, une confusion et des atteintes neurologiques sévères pouvant mettre en jeu le pronostic vital.
Les porphyries cutanées se présentent sous la forme soit de photosensibilité douloureuse, soit sous la forme d’une photodermatose avec fragilité de la peau accompagnée de lésions bulleuses.
Au cours de ces dernières années, la structuration en réseau à l’échelle européenne des centres de référence a permis des avancées importantes dans la compréhension de la physiopathologie et le mode original de transmission génétique de ces maladies contribuant à améliorer considérablement le diagnostic et la prise en charge des patients et de leur famille.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0602017 Président : ZOUHDI.M Directeur : TELLAL.S Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : NAZIH.M Juge : SEKHSOKH.Y Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0602017 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2017 Disponible P0602017-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2017 Disponible
Titre : PORPHYRIES CUTANEES : ACTUALITES ET PERSPECTIVES Type de document : thèse Auteurs : BAHMA Fatima, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : Porphyries Hème Bulles Photosensibilité. Résumé : Les porphyries forment un groupe hétérogène de troubles métaboliques de la voie de biosynthèse de l’hème, elles sont au nombre de huit dont sept porphyries sont la conséquence d’un déficit partiel d’activité enzymatique de la chaîne de biosynthèse de l’hème tandis que la dernière porphyrie, récemment décrite est due à un gain de fonction limité au tissu érythroïde (PPDLX), ces maladies sont dues à l’accumulation des produits intermédiaires de la voie de biosynthèse d’hème défectueuse, en fonction du site d’accumulation on aura des signes cliniques différents divisés en deux groupes : aiguë et cutanée .
Les porphyries cutanées se présentent sous la forme soit de photo-algie suite à l’exposition à la lumière (photosensibilité douloureuse Immédiate), soit sous la forme d’une photo-dermatose (photosensibilité de retard) avec fragilité de la peau accompagnée de lésions bulleuses qui peuvent être accompagnées d’épisodes aigus dans la PV et la CPH, la fréquence des porphyries est sous-estimée du fait de leur expressivité variable et de la pénétrance incomplète, la présentation clinique est souvent trompeuse, quelques tests biologiques très simples permettent d’établir un diagnostic de certitude chez tous les patients symptomatiques et d’instaurer rapidement un traitement spécifique, les tests génétiques permettent de diagnostiquer les patients symptomatiques et asymptomatiques permettant ainsi de faire des mesures prophylactiques pour éviter l’apparition de la maladie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0342019 Président : DAMI.A Directeur : MASRAR.A Juge : NAZIH.M Juge : BENKIRANE.S Juge : JEAIDI.A PORPHYRIES CUTANEES : ACTUALITES ET PERSPECTIVES [thèse] / BAHMA Fatima, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Porphyries Hème Bulles Photosensibilité. Résumé : Les porphyries forment un groupe hétérogène de troubles métaboliques de la voie de biosynthèse de l’hème, elles sont au nombre de huit dont sept porphyries sont la conséquence d’un déficit partiel d’activité enzymatique de la chaîne de biosynthèse de l’hème tandis que la dernière porphyrie, récemment décrite est due à un gain de fonction limité au tissu érythroïde (PPDLX), ces maladies sont dues à l’accumulation des produits intermédiaires de la voie de biosynthèse d’hème défectueuse, en fonction du site d’accumulation on aura des signes cliniques différents divisés en deux groupes : aiguë et cutanée .
Les porphyries cutanées se présentent sous la forme soit de photo-algie suite à l’exposition à la lumière (photosensibilité douloureuse Immédiate), soit sous la forme d’une photo-dermatose (photosensibilité de retard) avec fragilité de la peau accompagnée de lésions bulleuses qui peuvent être accompagnées d’épisodes aigus dans la PV et la CPH, la fréquence des porphyries est sous-estimée du fait de leur expressivité variable et de la pénétrance incomplète, la présentation clinique est souvent trompeuse, quelques tests biologiques très simples permettent d’établir un diagnostic de certitude chez tous les patients symptomatiques et d’instaurer rapidement un traitement spécifique, les tests génétiques permettent de diagnostiquer les patients symptomatiques et asymptomatiques permettant ainsi de faire des mesures prophylactiques pour éviter l’apparition de la maladie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0342019 Président : DAMI.A Directeur : MASRAR.A Juge : NAZIH.M Juge : BENKIRANE.S Juge : JEAIDI.A Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0342019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2019 Disponible P0342019-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2019 Disponible Documents numériques
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