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LE PREMIER CAS MAROCAIN DU DEFICIT COMBINE EN FACTEUR V ET VIII DE LA COAGULATION / EL KOSTALI FATIMA ZAHRA

Public ISBD Titre : LE PREMIER CAS MAROCAIN DU DEFICIT COMBINE EN FACTEUR V ET VIII DE LA COAGULATION Type de document : thèse Auteurs : EL KOSTALI FATIMA ZAHRA, Auteur Année de publication : 2008 Langues : Français (fre) Mots-clés : PROTEINES CHAPERONNES (ERGIC53/LMAN1-MCFD2)  FACTEUR V  FACTEUR VIII Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le déficit combiné en facteur V et VIII est décrit depuis 1954 comme une maladie congénitale rare. Il se répartit principalement dans le contour méditerranéen et se distingue des déficits classiques des facteurs de la coagulation. La description des familles atteintes de ce déficit combiné a permis dans un premier temps de connaître la symptomatologie de la maladie, puis d’identifier les gènes responsables de la diminution simultanée des FV et VIII. Deux gènes codent successivement pour deux protéines LMAN1pour Lectin MANnose-Binding1 et MCFD2 pour Multiple Coagulation factor deficiency2 qui sont impliquées dans le passage des FV et VIII entre le réticulum endoplasmique et l’appareil de Golgi avant la sécrétion. Les mutations décrites dans le gène de LMAN1 (situé sur le chromosome 18q21) et dans le gène de MCFD2 (situé sur le chromosome 2p21) entravent la structure des molécules chaperonnes et provoquent un déficit combiné en facteur V et VIII. Le mécanisme une fois élucidé a permis d’ouvrir des voies de recherche pour la prise en charge des thromboses liées à l’augmentation du FVIII. Nous rapportant le premier cas marocain de ce déficit, il s’agit d’une jeune petite fille de 13 ans, originaire de Khemissat, sans antécédents cliniques, adressée au laboratoire pour un bilan préopératoire. L’hémogramme est normal, le bilan d’hémostase a révélé une diminution du TP (34%) et un allongement du TCA (81s/ 35s) liés à un déficit combiné en FV et VIII dont les taux successifs se sont révélés identiques et égaux à 9%. le reste de l’hémogramme est normal. Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0622008 Président : AGOUMI ABDELAZIZ Directeur : BENKIRANE NAJIA Juge : MASRAR AZZEDINE Juge : TLIGUI HOUSSAINE LE PREMIER CAS MAROCAIN DU DEFICIT COMBINE EN FACTEUR V ET VIII DE LA COAGULATION [thèse] / EL KOSTALI FATIMA ZAHRA, Auteur . - 2008. Langues : Français (fre) Mots-clés : PROTEINES CHAPERONNES (ERGIC53/LMAN1-MCFD2)  FACTEUR V  FACTEUR VIII Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le déficit combiné en facteur V et VIII est décrit depuis 1954 comme une maladie congénitale rare. Il se répartit principalement dans le contour méditerranéen et se distingue des déficits classiques des facteurs de la coagulation. La description des familles atteintes de ce déficit combiné a permis dans un premier temps de connaître la symptomatologie de la maladie, puis d’identifier les gènes responsables de la diminution simultanée des FV et VIII. Deux gènes codent successivement pour deux protéines LMAN1pour Lectin MANnose-Binding1 et MCFD2 pour Multiple Coagulation factor deficiency2 qui sont impliquées dans le passage des FV et VIII entre le réticulum endoplasmique et l’appareil de Golgi avant la sécrétion. Les mutations décrites dans le gène de LMAN1 (situé sur le chromosome 18q21) et dans le gène de MCFD2 (situé sur le chromosome 2p21) entravent la structure des molécules chaperonnes et provoquent un déficit combiné en facteur V et VIII. Le mécanisme une fois élucidé a permis d’ouvrir des voies de recherche pour la prise en charge des thromboses liées à l’augmentation du FVIII. Nous rapportant le premier cas marocain de ce déficit, il s’agit d’une jeune petite fille de 13 ans, originaire de Khemissat, sans antécédents cliniques, adressée au laboratoire pour un bilan préopératoire. L’hémogramme est normal, le bilan d’hémostase a révélé une diminution du TP (34%) et un allongement du TCA (81s/ 35s) liés à un déficit combiné en FV et VIII dont les taux successifs se sont révélés identiques et égaux à 9%. le reste de l’hémogramme est normal. Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0622008 Président : AGOUMI ABDELAZIZ Directeur : BENKIRANE NAJIA Juge : MASRAR AZZEDINE Juge : TLIGUI HOUSSAINE

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Code barre	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
P0622008	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesPharm2008	Disponible