| Titre : | Pathologie moléculaire de la fièvre méditerranéenne familiale au Maroc. | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | EL KHATTABI Soukaina, Auteur | | Année de publication : | 2016 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Fièvre méditerranéenne familiale gène MEFV population marocaine Amylose rénale | | Résumé : | La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie génétique autosomique récessive, qui s’exprime par des accès brefs et récurrents de fièvre accompagné de douleurs abdominales, thoraciques et articulaires. Elle est répandue dans les populations méditerranéennes, en particulier chez les arméniens, les turcs, les juifs sépharades, et les arabes.
Le gène responsable de la FMF (MEFV), est localisé en 16p13.3, et code pour la protéine pyrine, qui est impliquée dans la réponse inflammatoire et l’apoptose. Le diagnostic de FMF repose sur un faisceau d'arguments cliniques et d’éléments anamnestiques, appuyé par l’étude moléculaire. Certaines mutations identifiées sont caractéristiques à des populations spécifiques.
Au Maroc, La prévalence de la FMF est probablement élevée du fait du taux élevé de consanguinité. Depuis 1999, un test génétique a été mis en place pour le diagnostic moléculaire de la maladie au département de génétique médicale de l’institut national d’hygiène de Rabat. Notre étude a consisté en une investigation prospective des données épidémiologiques, cliniques et moléculaires de 100 patients porteurs d’une seule ou deux mutations du gène MEFV, parmi une cohorte de 405 marocains adressés entre Mars 1999 et Avril 2016 pour étude génétique pour suspicion de FMF.
Les mutations prédominantes dans notre groupe sont la M694V et la M694I soit 48% et 33% respectivement. Ils sont en faveur d’un pronostic sévère de FMF et associées à un risque accru d’amylose rénale type AA dont la fréquence a atteint 8% dans notre cohorte.
L’introduction d’une stratégie nationale de diagnostic clinique et moléculaire de FMF permettra un diagnostic précoce de la maladie, un conseil génétique adéquat aux apparentés à risque, avec amélioration de la prise en charge et du pronostic des patients FMF dans notre population.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M3442016 | | Président : | ADNAOUI.M | | Directeur : | RATBI.I | | Juge : | SEFIANI.A | | Juge : | CHKIRATE.B | | Juge : | EL KABBAJ.D |
Pathologie moléculaire de la fièvre méditerranéenne familiale au Maroc. [thèse] / EL KHATTABI Soukaina, Auteur . - 2016. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Fièvre méditerranéenne familiale gène MEFV population marocaine Amylose rénale | | Résumé : | La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie génétique autosomique récessive, qui s’exprime par des accès brefs et récurrents de fièvre accompagné de douleurs abdominales, thoraciques et articulaires. Elle est répandue dans les populations méditerranéennes, en particulier chez les arméniens, les turcs, les juifs sépharades, et les arabes.
Le gène responsable de la FMF (MEFV), est localisé en 16p13.3, et code pour la protéine pyrine, qui est impliquée dans la réponse inflammatoire et l’apoptose. Le diagnostic de FMF repose sur un faisceau d'arguments cliniques et d’éléments anamnestiques, appuyé par l’étude moléculaire. Certaines mutations identifiées sont caractéristiques à des populations spécifiques.
Au Maroc, La prévalence de la FMF est probablement élevée du fait du taux élevé de consanguinité. Depuis 1999, un test génétique a été mis en place pour le diagnostic moléculaire de la maladie au département de génétique médicale de l’institut national d’hygiène de Rabat. Notre étude a consisté en une investigation prospective des données épidémiologiques, cliniques et moléculaires de 100 patients porteurs d’une seule ou deux mutations du gène MEFV, parmi une cohorte de 405 marocains adressés entre Mars 1999 et Avril 2016 pour étude génétique pour suspicion de FMF.
Les mutations prédominantes dans notre groupe sont la M694V et la M694I soit 48% et 33% respectivement. Ils sont en faveur d’un pronostic sévère de FMF et associées à un risque accru d’amylose rénale type AA dont la fréquence a atteint 8% dans notre cohorte.
L’introduction d’une stratégie nationale de diagnostic clinique et moléculaire de FMF permettra un diagnostic précoce de la maladie, un conseil génétique adéquat aux apparentés à risque, avec amélioration de la prise en charge et du pronostic des patients FMF dans notre population.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M3442016 | | Président : | ADNAOUI.M | | Directeur : | RATBI.I | | Juge : | SEFIANI.A | | Juge : | CHKIRATE.B | | Juge : | EL KABBAJ.D |
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