| Titre : | la surcharge en fer. | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | AZZA Hicham., Auteur | | AnnĂ©e de publication : | 2017 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clĂ©s : | surcharge en fer chĂ©lateurs hepcidine coefficient de saturation de la transferrine gène HFE. | | RĂ©sumĂ© : | La surcharge en fer est une pathologie qui peut être soit d’origine génétique à transmission autosomique récessive telle que : hémochromatose juvénile, hémochromatose type HFE, acéruloplasminémie ; soit acquise d’origine nutritionnelle, hépatique, hématologique, Elle résulte d’une anomalie du métabolisme martial responsable d’une hyperabsorption du fer conduisant à son accumulation progressive dans les cellules parenchymateuses du foie, pancréas, cœur, articulations, glandes endocrines, peau. Sa prévalence est estimée à 1,5 jusqu’à 3% dans les populations européennes.
Les étiologies de la maladie sont liées soit à certaines pathologies telles que le syndrome d’activation lympho-histiocytaire, la maladie infectieuse, la maladie auto-immune, qui entrainent une élévation du taux de la ferritinémie ; soit à des mutations telles que celle du gène HFE, la mutation H63D et S65C et la mutation p.cys282tyr.
Parmi les manifestations cliniques de la maladie, nous citons : l’insuffisance cardiaque, l’hypertension artério pulmonaire, l’hypogonadisme, l’ostéoporose, le diabète, la cirrhose du foie et la mélanodermie.
Le diagnostic clinico-biologique est basé essentiellement sur l’élévation du coefficient de saturation de la transferrine, tandis que le diagnostic génétique repose sur le prélèvement et l’extraction de l’ADN afin d’identifier les mutations qui sont en cause.
D’autres moyens de diagnostic notamment radiologiques permettent de quantifier le degré de la surcharge en fer.
De nouvelles pistes thérapeutiques qui sont actuellement explorées visent à prévenir la surcharge en fer en induisant l’hepcidine et à améliorer la chélation.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0222017 | | Président : | JABOUIRIK.F | | Directeur : | TELLAL.S | | Juge : | NAZIH.M | | Juge : | EL HAMZAOUI.S | | Juge : | SEKHSOKH.Y |
la surcharge en fer. [thèse] / AZZA Hicham., Auteur . - 2017. Langues : Français ( fre) | Mots-clĂ©s : | surcharge en fer chĂ©lateurs hepcidine coefficient de saturation de la transferrine gène HFE. | | RĂ©sumĂ© : | La surcharge en fer est une pathologie qui peut être soit d’origine génétique à transmission autosomique récessive telle que : hémochromatose juvénile, hémochromatose type HFE, acéruloplasminémie ; soit acquise d’origine nutritionnelle, hépatique, hématologique, Elle résulte d’une anomalie du métabolisme martial responsable d’une hyperabsorption du fer conduisant à son accumulation progressive dans les cellules parenchymateuses du foie, pancréas, cœur, articulations, glandes endocrines, peau. Sa prévalence est estimée à 1,5 jusqu’à 3% dans les populations européennes.
Les étiologies de la maladie sont liées soit à certaines pathologies telles que le syndrome d’activation lympho-histiocytaire, la maladie infectieuse, la maladie auto-immune, qui entrainent une élévation du taux de la ferritinémie ; soit à des mutations telles que celle du gène HFE, la mutation H63D et S65C et la mutation p.cys282tyr.
Parmi les manifestations cliniques de la maladie, nous citons : l’insuffisance cardiaque, l’hypertension artério pulmonaire, l’hypogonadisme, l’ostéoporose, le diabète, la cirrhose du foie et la mélanodermie.
Le diagnostic clinico-biologique est basé essentiellement sur l’élévation du coefficient de saturation de la transferrine, tandis que le diagnostic génétique repose sur le prélèvement et l’extraction de l’ADN afin d’identifier les mutations qui sont en cause.
D’autres moyens de diagnostic notamment radiologiques permettent de quantifier le degré de la surcharge en fer.
De nouvelles pistes thérapeutiques qui sont actuellement explorées visent à prévenir la surcharge en fer en induisant l’hepcidine et à améliorer la chélation.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0222017 | | Président : | JABOUIRIK.F | | Directeur : | TELLAL.S | | Juge : | NAZIH.M | | Juge : | EL HAMZAOUI.S | | Juge : | SEKHSOKH.Y |
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