| Titre : | Aspects cytogénétiques et indications à propos d’une série de 1152 caryotypes. | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Leïla KHANFRI, Auteur | | Année de publication : | 2018 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Caryotype Trisomie 21 Infertilité Retard mental Ambiguïté sexuelle | | Résumé : | La cytogénétique classique correspond à un ensemble de techniques biologiques qui étudient le nombre et la structure des chromosomes à la recherche d’anomalies en rapport avec diverses pathologies. Le principal inconvénient de cette technique est son niveau de résolution faible.
Nous rapportons dans cette thèse les indications et les aspects cytogénétiques d’une série de 1152 caryotypes. La moitié de nos patients ont un âge qui va de 1 à 15 ans, pour la plupart (25%) l’indication est la recherche de la trisomie 21 dans le cadre d’un syndrome dysmorphique et/ou retard mental.
Viennent ensuite les syndromes polymalformatifs non étiquetés, les autres étiologies du retard mental et les états intersexués.
Il y a égalité de demandes de caryotype pour les deux sexes, nous notons que 4% ont un sexe indéterminé.
Pour l’adulte, les demandes de caryotype concernent surtout les échecs de reproduction (25%).
Concernant la trisomie 21, elle a été confirmée chez les individus suspectés (67%). Elle est libre et homogène dans 86% des cas et en mosaïque dans 11,7% des cas. On note aussi un léger excès non significatif des garçons (58%).
Les syndromes de Turner et de Klinefelter occupent des places moyennes de confirmation de diagnostic avec respectivement 44,2 et 30,8%.
Concernant les états intersexués, le caryotype a permis de confirmer un diagnostic de sexe dans 30% des cas ; dans les autres cas, il s’agissait de mosaïques difficiles à étiqueter.
Pour les retards mentaux, en dehors de la trisomie 21, le caryotype standard n’a pas pu donner d’indications sur le type d’anomalie chromosomique sous-jacente.
Cependant le caryotype garde sa place comme examen d’exploration globale du génome.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M0742018 | | Président : | BICHRA.M.Z | | Directeur : | CHOKAIRI.O | | Juge : | BELMEKKI.A | | Juge : | MRANI.S |
Aspects cytogénétiques et indications à propos d’une série de 1152 caryotypes. [thèse] / Leïla KHANFRI, Auteur . - 2018. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Caryotype Trisomie 21 Infertilité Retard mental Ambiguïté sexuelle | | Résumé : | La cytogénétique classique correspond à un ensemble de techniques biologiques qui étudient le nombre et la structure des chromosomes à la recherche d’anomalies en rapport avec diverses pathologies. Le principal inconvénient de cette technique est son niveau de résolution faible.
Nous rapportons dans cette thèse les indications et les aspects cytogénétiques d’une série de 1152 caryotypes. La moitié de nos patients ont un âge qui va de 1 à 15 ans, pour la plupart (25%) l’indication est la recherche de la trisomie 21 dans le cadre d’un syndrome dysmorphique et/ou retard mental.
Viennent ensuite les syndromes polymalformatifs non étiquetés, les autres étiologies du retard mental et les états intersexués.
Il y a égalité de demandes de caryotype pour les deux sexes, nous notons que 4% ont un sexe indéterminé.
Pour l’adulte, les demandes de caryotype concernent surtout les échecs de reproduction (25%).
Concernant la trisomie 21, elle a été confirmée chez les individus suspectés (67%). Elle est libre et homogène dans 86% des cas et en mosaïque dans 11,7% des cas. On note aussi un léger excès non significatif des garçons (58%).
Les syndromes de Turner et de Klinefelter occupent des places moyennes de confirmation de diagnostic avec respectivement 44,2 et 30,8%.
Concernant les états intersexués, le caryotype a permis de confirmer un diagnostic de sexe dans 30% des cas ; dans les autres cas, il s’agissait de mosaïques difficiles à étiqueter.
Pour les retards mentaux, en dehors de la trisomie 21, le caryotype standard n’a pas pu donner d’indications sur le type d’anomalie chromosomique sous-jacente.
Cependant le caryotype garde sa place comme examen d’exploration globale du génome.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M0742018 | | Président : | BICHRA.M.Z | | Directeur : | CHOKAIRI.O | | Juge : | BELMEKKI.A | | Juge : | MRANI.S |
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