Titre : | RECHERCHE DE MUTATION RECURRENT C.35DELG (P.GLY12VALFS2*)DU GENE GJB2 CHEZ LES PATIENTS ATTEINTS DE SURDITÉS NON SYNDROMIQUES | Type de document : | thèse | Auteurs : | BENOMAR HASSAN, Auteur | Année de publication : | 2023 | Langues : | Français (fre) | Mots-clés : | Surdité neurosensorielle non syndromique Gène GJB2 c.35delG CHU Mohammed VI de Marrakech non-syndromic sensorineural hearing loss GJB2 gene c.35delG CHU Mohammed VI de Marrakech المستشفى الجامعي محمد السادس c.35delG GJB2 فقدان السمع الحسي العصبي غير المتلازمي جين الجامعي، مراكش. | Résumé : | La surdité est une affection sensorielle prévalente chez l'Homme, touchant environ un nouveau-né sur 1000. Parmi ces cas, environ la moitié est associée à des causes génétiques. Les mutations du gène GJB2 (Gap Junction Protein Beta 2) lié à la connexine 26, sont les causes les plus fréquentes des surdités non syndromiques autosomiques récessives. Cependant, la mutation 35delG (p. Gly12Valfs*2) au niveau de ce gène est récurrente dans les populations européennes et méditerranéennes. L'objectif de la présente étude est de déterminer la prévalence de la mutation 35delG chez 80 cas familiaux ou sporadiques de surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive, recrutés au service de génétique du CHU Mohammed VI de Marrakech. La recherche de cette mutation a été effectuée par une amplification de l’exon 2 du gène GJB2 (de taille de 276pb) par PCR suivie d'un séquençage direct selon la méthode de Sanger. Les résultats ont révélé une prévalence de 17,5% (14/80) de cette mutation, dont 12,5% (10/80) à l’état homozygote et 5% (4/80) à l’état hétérozygote. Ces résultats suggèrent une fréquence élevée de cette mutation au sein de la population marocaine, en dépit de la présence d’autres variants dans le gène GJB2 ainsi que d’autre gènes associés. | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | MM0072023 | Président : | OUADGHIRI Mouna | Directeur : | ABOUSSAIR Nisrine | Juge : | AANNIZ Tarik |
RECHERCHE DE MUTATION RECURRENT C.35DELG (P.GLY12VALFS2*)DU GENE GJB2 CHEZ LES PATIENTS ATTEINTS DE SURDITÉS NON SYNDROMIQUES [thèse] / BENOMAR HASSAN, Auteur . - 2023. Langues : Français ( fre) Mots-clés : | Surdité neurosensorielle non syndromique Gène GJB2 c.35delG CHU Mohammed VI de Marrakech non-syndromic sensorineural hearing loss GJB2 gene c.35delG CHU Mohammed VI de Marrakech المستشفى الجامعي محمد السادس c.35delG GJB2 فقدان السمع الحسي العصبي غير المتلازمي جين الجامعي، مراكش. | Résumé : | La surdité est une affection sensorielle prévalente chez l'Homme, touchant environ un nouveau-né sur 1000. Parmi ces cas, environ la moitié est associée à des causes génétiques. Les mutations du gène GJB2 (Gap Junction Protein Beta 2) lié à la connexine 26, sont les causes les plus fréquentes des surdités non syndromiques autosomiques récessives. Cependant, la mutation 35delG (p. Gly12Valfs*2) au niveau de ce gène est récurrente dans les populations européennes et méditerranéennes. L'objectif de la présente étude est de déterminer la prévalence de la mutation 35delG chez 80 cas familiaux ou sporadiques de surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive, recrutés au service de génétique du CHU Mohammed VI de Marrakech. La recherche de cette mutation a été effectuée par une amplification de l’exon 2 du gène GJB2 (de taille de 276pb) par PCR suivie d'un séquençage direct selon la méthode de Sanger. Les résultats ont révélé une prévalence de 17,5% (14/80) de cette mutation, dont 12,5% (10/80) à l’état homozygote et 5% (4/80) à l’état hétérozygote. Ces résultats suggèrent une fréquence élevée de cette mutation au sein de la population marocaine, en dépit de la présence d’autres variants dans le gène GJB2 ainsi que d’autre gènes associés. | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | MM0072023 | Président : | OUADGHIRI Mouna | Directeur : | ABOUSSAIR Nisrine | Juge : | AANNIZ Tarik |
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