| Titre : | "LA MUCOPOLYSACCHARIDOSE TYPE IV : A PROPOS D'UNE NOUVELLE OBSERVATION AVEC REVUE DE LA LITTERATURE" | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | SAFIR CHAIMAE, Auteur | | Année de publication : | 2023 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Mucopolysaccharidose IV Maladie de Morquio N-Acétylgalactosamine-6-sulfatase Béta-galactosidase Traitement enzymatique substitutif Mucopolysaccharidosis IV Morquio disease N-Acetylgalactosamine-6-sulfatase Beta-galactosidase Enzyme replacement therapy داء ﻣﻮرﻛﯿﻮ ïº³ï» ï»”ïº˜ïºŽØ² 6 ان اﺳﺘﯿﻞ ﺟﻼﻛﺘﻮزاﻣﯿﻦ ﻋﺪﯾﺪ اﻟﺴﻜﺎرﯾﺪ اﻟﺮاﺑﻊ اﻟﻌﻼج ﺑﺒﺪاﺋﻞ اﻹﻧﺰﯾﻢ. | | Résumé : | Introduction : La mucopolysaccharidose IV (MPS IV) ou maladie de Morquio est une maladie
de surcharge lysosomale en glycosaminoglycanes (GAGs). C’est une pathologie rare dont la fréquence
mondiale est estimée à 0,07/100 000 naissance. Subdivisée en deux sous-types A et B. Elle est la
conséquence du déficit héréditaire en hydrolases lysosomales : La N-Acétyl-galactosamine-6-sulfatase
(GALNS) dans le type A et la béta-galactosidase (GLB1) dans le type B. Elle engendre une atteinte
systémique à prédominance squelettique.
Objectif : Etayer le profil épidémiologique, clinique, paraclinique, thérapeutique et évolutif de
cette pathologie, à travers l’observation d’un patient, recensée au sein de l’unité de dysmorphologie,
service de pédiatrie P2 au CHU IBN SINA Rabat.
Observation médicale : Il s’agit d’un enfant né en avril 2016, présentant un tableau de
dysostose multiple fait d’une dysmorphie faciale, un pectus carinatum, une cyphose dorsale, un genu
valgum et un valgus de la cheville, associés à un retard staturo-pondéral et une atteinte dentaire
caractéristique sans atteinte des fonctions cognitives. Le diagnostic de MPS IVA a été confirmé sur un
taux élevé de GAGs urinaires : la chondroitine-6-sulfate et le kératane sulfate, et sur la diminution de
l’activité de la GALNS dans les leucocytes à 0,7 µmol/L/h.
Conclusion :
A travers ce travail, les auteurs soulignent :
ï‚· L’importance de la prise en charge diagnostique et thérapeutique précoce de cette maladie.
ï‚· La nécessité de la collaboration multidisciplinaire et du suivi régulier afin d’optimiser la
qualité de vie des patients. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M5092023 | | Président : | Ahmed GAOUZI | | Directeur : | Asmâa MDAGHRI ALAOUI | | Juge : | Yamna KRIOUILE | | Juge : | Latifa CHAT | | Juge : | Zineb IMANE |
"LA MUCOPOLYSACCHARIDOSE TYPE IV : A PROPOS D'UNE NOUVELLE OBSERVATION AVEC REVUE DE LA LITTERATURE" [thèse] / SAFIR CHAIMAE, Auteur . - 2023. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Mucopolysaccharidose IV Maladie de Morquio N-Acétylgalactosamine-6-sulfatase Béta-galactosidase Traitement enzymatique substitutif Mucopolysaccharidosis IV Morquio disease N-Acetylgalactosamine-6-sulfatase Beta-galactosidase Enzyme replacement therapy داء ﻣﻮرﻛﯿﻮ ïº³ï» ï»”ïº˜ïºŽØ² 6 ان اﺳﺘﯿﻞ ﺟﻼﻛﺘﻮزاﻣﯿﻦ ﻋﺪﯾﺪ اﻟﺴﻜﺎرﯾﺪ اﻟﺮاﺑﻊ اﻟﻌﻼج ﺑﺒﺪاﺋﻞ اﻹﻧﺰﯾﻢ. | | Résumé : | Introduction : La mucopolysaccharidose IV (MPS IV) ou maladie de Morquio est une maladie
de surcharge lysosomale en glycosaminoglycanes (GAGs). C’est une pathologie rare dont la fréquence
mondiale est estimée à 0,07/100 000 naissance. Subdivisée en deux sous-types A et B. Elle est la
conséquence du déficit héréditaire en hydrolases lysosomales : La N-Acétyl-galactosamine-6-sulfatase
(GALNS) dans le type A et la béta-galactosidase (GLB1) dans le type B. Elle engendre une atteinte
systémique à prédominance squelettique.
Objectif : Etayer le profil épidémiologique, clinique, paraclinique, thérapeutique et évolutif de
cette pathologie, à travers l’observation d’un patient, recensée au sein de l’unité de dysmorphologie,
service de pédiatrie P2 au CHU IBN SINA Rabat.
Observation médicale : Il s’agit d’un enfant né en avril 2016, présentant un tableau de
dysostose multiple fait d’une dysmorphie faciale, un pectus carinatum, une cyphose dorsale, un genu
valgum et un valgus de la cheville, associés à un retard staturo-pondéral et une atteinte dentaire
caractéristique sans atteinte des fonctions cognitives. Le diagnostic de MPS IVA a été confirmé sur un
taux élevé de GAGs urinaires : la chondroitine-6-sulfate et le kératane sulfate, et sur la diminution de
l’activité de la GALNS dans les leucocytes à 0,7 µmol/L/h.
Conclusion :
A travers ce travail, les auteurs soulignent :
ï‚· L’importance de la prise en charge diagnostique et thérapeutique précoce de cette maladie.
ï‚· La nécessité de la collaboration multidisciplinaire et du suivi régulier afin d’optimiser la
qualité de vie des patients. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M5092023 | | Président : | Ahmed GAOUZI | | Directeur : | Asmâa MDAGHRI ALAOUI | | Juge : | Yamna KRIOUILE | | Juge : | Latifa CHAT | | Juge : | Zineb IMANE |
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