| Titre : | DETECTION PHENOTYPIQUE ET GENOTYPIQUE DE LA RESISTANCE A LA PROTEINE C ACTIVEE | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | SADOQ IMANE, Auteur | | Année de publication : | 2024 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Thrombophilie Résistance à la Protéine C activée facteur V mutation FV Leiden thrombophilia activated protein c resistance factor V mutation FV Leiden الثرومبوفيليا مقاومة البروتين C المفعل العامل الخامس طفرة FV Leiden | | Résumé : | La thrombophilie est définie comme un état d’hypercoagulabilité qui accroit le risque de thrombose. Elle peut être soit héréditaire, acquise, ou encore résulter d’interactions entre des facteurs génétiques et des facteurs environnementaux. Il existe de nombreux facteurs de risque de thrombophilie héréditaire, tels que le facteur V Leiden qui est principalement lié La résistance à la protéine C activée.
L’objectif de notre travail a été de réaliser une étude préliminaire du profil de la mutation Facteur V Leiden.
Il s’agit d’une étude rétrospective-descriptive, réalisée au CHU Ibn Sina Rabat par le laboratoire central d’hématologie, La recherche de cette mutation implique un test phénotypique qui consiste à rechercher l’APCR par des méthodes de coagulation. Cette méthode est souvent utilisée en première intention et présente une grande spécificité. Cependant, il est essentiel d'effectuer une analyse moléculaire afin de déterminer si le FV Leiden est hétérozygote ou homozygote.
Sur une population de 351 patients la fréquence de l’APCR était de 3 % avec une prédominance féminine et un âge moyen de 24.18 ans. Parmi ces patients, 79 patients ont subi une recherche de la mutation du FV Leiden. Sur ces 79 patients seulement 8 patients ont montré une recherche positive de cette mutation à l’état hétérozygote, également avec prédominance féminine et un âge moyen de 31.5ans. En outre, parmi les patients présentant une APCR, 7 étaient porteurs de la mutation du facteur V Leiden à l’état hétérozygote, et aucun à l’état homozygote.
Les différents paramètres ont été dans des pourcentages similaires avec ceux des différentes études publiées. En conclusion, nos résultats confirment les rapports précédents concernant la prévalence de l’APCR et du FV Leiden et la corrélation entre les deux. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | MM0292024 | | Président : | OUADGHIRI Mouna | | Directeur : | MASRAR Azlarab | | Juge : | AANIZ Tarik | | Juge : | MAMAD Hassane |
DETECTION PHENOTYPIQUE ET GENOTYPIQUE DE LA RESISTANCE A LA PROTEINE C ACTIVEE [thèse] / SADOQ IMANE, Auteur . - 2024. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Thrombophilie Résistance à la Protéine C activée facteur V mutation FV Leiden thrombophilia activated protein c resistance factor V mutation FV Leiden الثرومبوفيليا مقاومة البروتين C المفعل العامل الخامس طفرة FV Leiden | | Résumé : | La thrombophilie est définie comme un état d’hypercoagulabilité qui accroit le risque de thrombose. Elle peut être soit héréditaire, acquise, ou encore résulter d’interactions entre des facteurs génétiques et des facteurs environnementaux. Il existe de nombreux facteurs de risque de thrombophilie héréditaire, tels que le facteur V Leiden qui est principalement lié La résistance à la protéine C activée.
L’objectif de notre travail a été de réaliser une étude préliminaire du profil de la mutation Facteur V Leiden.
Il s’agit d’une étude rétrospective-descriptive, réalisée au CHU Ibn Sina Rabat par le laboratoire central d’hématologie, La recherche de cette mutation implique un test phénotypique qui consiste à rechercher l’APCR par des méthodes de coagulation. Cette méthode est souvent utilisée en première intention et présente une grande spécificité. Cependant, il est essentiel d'effectuer une analyse moléculaire afin de déterminer si le FV Leiden est hétérozygote ou homozygote.
Sur une population de 351 patients la fréquence de l’APCR était de 3 % avec une prédominance féminine et un âge moyen de 24.18 ans. Parmi ces patients, 79 patients ont subi une recherche de la mutation du FV Leiden. Sur ces 79 patients seulement 8 patients ont montré une recherche positive de cette mutation à l’état hétérozygote, également avec prédominance féminine et un âge moyen de 31.5ans. En outre, parmi les patients présentant une APCR, 7 étaient porteurs de la mutation du facteur V Leiden à l’état hétérozygote, et aucun à l’état homozygote.
Les différents paramètres ont été dans des pourcentages similaires avec ceux des différentes études publiées. En conclusion, nos résultats confirment les rapports précédents concernant la prévalence de l’APCR et du FV Leiden et la corrélation entre les deux. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | MM0292024 | | Président : | OUADGHIRI Mouna | | Directeur : | MASRAR Azlarab | | Juge : | AANIZ Tarik | | Juge : | MAMAD Hassane |
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