| Titre : | HYPEROXALURIE FAMILIALE DE REVELATION INHABITUELLE : ETUDE D’UN CAS AVEC REVUE DE LITTÉRATURE | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | DRIOUICHE ZAKARIA, Auteur | | Année de publication : | 2024 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Hyperoxalurie primaire Oxalurie Mutation gène AGXT Primary hyperoxaluria Oxaluria AGXT gene mutation AGXT فرط بیلة الأوكسالوریا الأوليولب ةلیب رات ا كیلسكلأالبو يلالطفرة الجینیة | | Résumé : | Introduction : L’hyperoxalurie primaire type I est une maladie métabolique héréditaire
autosomique récessive dû à un déficit enzymatique hépatique en AGT. Le résultat est une
hyperproduction et élimination excessive d’oxalate et de glycolate conduisant à une
insuffisance rénale et une thésaurismose systémique.
Cas clinique : Il s'agit d'une patiente de 45 ans, avec des antécédents de néphropathie
indéterminée, sous hémodialyse depuis 2019. Elle a été admise pour bilan étiologique de
thromboses récidivantes des fistules artério-veineuses. L'examen clinique était peu contributif,
mais les investigations complémentaires ont révélé une thrombose intra-cardiaque, un rein
atteint de néphropathie chronique avec des lithiases multiples et un cortex calcifié, ainsi qu'une
oxalose médullaire confirmée par biopsie ostéo-médullaire (BOM). L'oxalate urinaire s'est
révélée élevée, et la patiente présente la mutation p.Ile244Thr à l'état homozygote, confirmant
ainsi le diagnostic d'hyperoxalurie primaire de type 1. Elle a été traitée par vitamine B6,
anticoagulants (Coumadine), et a poursuivi l'hémodialyse. Une transplantation hépato-rénale a
également été proposée.
Discussion : Chez l'adulte, l'hyperoxalurie primaire (HP1) peut être plus difficile à
diagnostiquer que chez l'enfant, ce qui peut entraîner des diagnostics tardifs ou erronés.
Lorsqu'elle est détectée à l'âge adulte, la progression de l'HP1 est souvent plus lente, et les
efforts se concentrent autant sur la prévention des calculs rénaux récurrents que sur la
préservation de la fonction rénale.
Cependant, la présentation thrombotique peut compliquer davantage le diagnostic et le
traitement, augmentant le risque de complications thromboemboliques graves. La présence de
calculs rénaux récurrents, de néphrocalcinose et de signes d'oxalose systémique, peuvent être
des indicateurs clés de la maladie.
Conclusion : Ce cas illustre le retard diagnostique fréquent des néphropathies génétiques,
souvent diagnostiquées tardivement, comme dans le cas de notre patiente. Ce cas présente un
mode de présentation grave et inhabituel, soulignant ainsi l'importance de la sensibilisation au
dépistage précoce de ces maladies afin d'améliorer le pronostic global des patients. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M3632024 | | Président : | Hicham HARMOUCHE | | Directeur : | Wafa AMMOURI | | Juge : | Ilham RATBI | | Juge : | Tarik BOUATTAR | | Juge : | Taoufiq AATIF |
HYPEROXALURIE FAMILIALE DE REVELATION INHABITUELLE : ETUDE D’UN CAS AVEC REVUE DE LITTÉRATURE [thèse] / DRIOUICHE ZAKARIA, Auteur . - 2024. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Hyperoxalurie primaire Oxalurie Mutation gène AGXT Primary hyperoxaluria Oxaluria AGXT gene mutation AGXT فرط بیلة الأوكسالوریا الأوليولب ةلیب رات ا كیلسكلأالبو يلالطفرة الجینیة | | Résumé : | Introduction : L’hyperoxalurie primaire type I est une maladie métabolique héréditaire
autosomique récessive dû à un déficit enzymatique hépatique en AGT. Le résultat est une
hyperproduction et élimination excessive d’oxalate et de glycolate conduisant à une
insuffisance rénale et une thésaurismose systémique.
Cas clinique : Il s'agit d'une patiente de 45 ans, avec des antécédents de néphropathie
indéterminée, sous hémodialyse depuis 2019. Elle a été admise pour bilan étiologique de
thromboses récidivantes des fistules artério-veineuses. L'examen clinique était peu contributif,
mais les investigations complémentaires ont révélé une thrombose intra-cardiaque, un rein
atteint de néphropathie chronique avec des lithiases multiples et un cortex calcifié, ainsi qu'une
oxalose médullaire confirmée par biopsie ostéo-médullaire (BOM). L'oxalate urinaire s'est
révélée élevée, et la patiente présente la mutation p.Ile244Thr à l'état homozygote, confirmant
ainsi le diagnostic d'hyperoxalurie primaire de type 1. Elle a été traitée par vitamine B6,
anticoagulants (Coumadine), et a poursuivi l'hémodialyse. Une transplantation hépato-rénale a
également été proposée.
Discussion : Chez l'adulte, l'hyperoxalurie primaire (HP1) peut être plus difficile à
diagnostiquer que chez l'enfant, ce qui peut entraîner des diagnostics tardifs ou erronés.
Lorsqu'elle est détectée à l'âge adulte, la progression de l'HP1 est souvent plus lente, et les
efforts se concentrent autant sur la prévention des calculs rénaux récurrents que sur la
préservation de la fonction rénale.
Cependant, la présentation thrombotique peut compliquer davantage le diagnostic et le
traitement, augmentant le risque de complications thromboemboliques graves. La présence de
calculs rénaux récurrents, de néphrocalcinose et de signes d'oxalose systémique, peuvent être
des indicateurs clés de la maladie.
Conclusion : Ce cas illustre le retard diagnostique fréquent des néphropathies génétiques,
souvent diagnostiquées tardivement, comme dans le cas de notre patiente. Ce cas présente un
mode de présentation grave et inhabituel, soulignant ainsi l'importance de la sensibilisation au
dépistage précoce de ces maladies afin d'améliorer le pronostic global des patients. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M3632024 | | Président : | Hicham HARMOUCHE | | Directeur : | Wafa AMMOURI | | Juge : | Ilham RATBI | | Juge : | Tarik BOUATTAR | | Juge : | Taoufiq AATIF |
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