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DEFICIT COMBINE EN FACTEUR V ET EN FACTEUR VIII DE LA COAGULATION : A PROPOS D’UN CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE. / NASSABI ABDELILAH

Public ISBD Titre : DEFICIT COMBINE EN FACTEUR V ET EN FACTEUR VIII DE LA COAGULATION : A PROPOS D’UN CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE. Type de document : thèse Auteurs : NASSABI ABDELILAH, Auteur Année de publication : 2013 Langues : Français (fre) Mots-clés : DEFICIT COMBINE  FACTEUR V  FACTEUR VIII  LMAN-1  MCFD-2  ERGIC-53. Résumé : Le déficit combiné en facteur V et en facteur VIII (DF5F8) est une anomalie héréditaire rare de la coagulation. C’est un trouble autosomique récessif causé par des mutations dans des gènes codant pour deux protéines LMAN1 et MCFD2, impliquées dans le transport intracellulaire des facteurs V et VIII. Notre travail a pour but de faire la lumière sur cette pathologie rarement diagnostiquée, en apportant des données très récentes de la littérature. Nous rapportons le cas d’une femme marocaine âgée de 22 ans, qui présentait un syndrome hémorragique avec un allongement du temps de Quick (TQ) et du temps de céphaline avec activateur (TCA). Notre patiente présentait souvent des taches ecchymotiques spontanées, des saignements prolongés à la suite des traumatismes, des ménorragies à l’âge de la puberté, avec un épisode d’hémorragies abondantes la nuit des noces. Le bilan a montré effectivement un allongement de TCA et du TQ, un déficit profond en FV et en FVIII respectivement 4% et 5%. Les taux des autres facteurs étaient normaux. Le diagnostic du DF5F8 a été retenu après un deuxième contrôle. Ce déficit est peu diagnostiqué vue l’absence de signes cliniques graves induisant une absence de consultation médicale, ou diagnostiqué à tort comme un déficit simple en un seul facteur, hémophilie A mineure ou para-hémophilie. La patiente présentait des hémorragies depuis l’âge de 10 ans suite à un saignement prolongé après une extraction dentaire. Elle était mal suivie car on pensait qu’elle présentait une hémophilie A féminine modérée qui est exceptionnelle. Le diagnostic du DF5F8 n’a été posé que 10 ans après. Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0032013 Président : BELMEKKI.A Directeur : CHAKOUR.M Juge : DAMI.A Juge : DOGHMI.K DEFICIT COMBINE EN FACTEUR V ET EN FACTEUR VIII DE LA COAGULATION : A PROPOS D’UN CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE. [thèse] / NASSABI ABDELILAH, Auteur . - 2013. Langues : Français (fre) Mots-clés : DEFICIT COMBINE  FACTEUR V  FACTEUR VIII  LMAN-1  MCFD-2  ERGIC-53. Résumé : Le déficit combiné en facteur V et en facteur VIII (DF5F8) est une anomalie héréditaire rare de la coagulation. C’est un trouble autosomique récessif causé par des mutations dans des gènes codant pour deux protéines LMAN1 et MCFD2, impliquées dans le transport intracellulaire des facteurs V et VIII. Notre travail a pour but de faire la lumière sur cette pathologie rarement diagnostiquée, en apportant des données très récentes de la littérature. Nous rapportons le cas d’une femme marocaine âgée de 22 ans, qui présentait un syndrome hémorragique avec un allongement du temps de Quick (TQ) et du temps de céphaline avec activateur (TCA). Notre patiente présentait souvent des taches ecchymotiques spontanées, des saignements prolongés à la suite des traumatismes, des ménorragies à l’âge de la puberté, avec un épisode d’hémorragies abondantes la nuit des noces. Le bilan a montré effectivement un allongement de TCA et du TQ, un déficit profond en FV et en FVIII respectivement 4% et 5%. Les taux des autres facteurs étaient normaux. Le diagnostic du DF5F8 a été retenu après un deuxième contrôle. Ce déficit est peu diagnostiqué vue l’absence de signes cliniques graves induisant une absence de consultation médicale, ou diagnostiqué à tort comme un déficit simple en un seul facteur, hémophilie A mineure ou para-hémophilie. La patiente présentait des hémorragies depuis l’âge de 10 ans suite à un saignement prolongé après une extraction dentaire. Elle était mal suivie car on pensait qu’elle présentait une hémophilie A féminine modérée qui est exceptionnelle. Le diagnostic du DF5F8 n’a été posé que 10 ans après. Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0032013 Président : BELMEKKI.A Directeur : CHAKOUR.M Juge : DAMI.A Juge : DOGHMI.K

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Code barre	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
P0032013	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesPharm2013	Disponible