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Titre : DEFICIT COMBINE EN FACTEUR V ET EN FACTEUR VIII DE LA COAGULATION. Type de document : thèse Auteurs : BENNOUR Omar, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : Déficit combiné Facteur V Facteur VIII LMAN-1 MCFD-2 Résumé : Le déficit combiné en facteur V et en facteur VIII (DF5F8) est décrit depuis 1954comme une maladie rare congénitale responsable des syndromes hémorragiques d’intensité variable généralement modérés.
Ce déficit est de transmission autosomique récessive causé par des mutations dans des gènes codant pour deux protéines LMAN1 et MCFD2, qui sont impliquées dans le passage des FV et FVIII entre le réticulum endoplasmique et l’appareil de Golgi avant leur sécrétion.
Les mutations décrites dans le gène de LMAN1 (situé sur le chromosome 18q21) et dans le gène de MCFD2 (situé sur le chromosome 2p21) entravent la structure des molécules chaperonnes et provoquent un déficit combiné en facteur V et VIII.
Notre travail a pour but de faire la lumière sur cette pathologie rarement diagnostiquée, en apportant des données très récentes de la littérature.
Le DF5F8 est significativement sous diagnostiqué, en raison de ses manifestations hémorragiques souvent bénignes, ou diagnostiquées à tort comme un déficit en facteur unique (V ou VIII). Les patients présentent un syndrome hémorragique variable avec généralement un allongement de temps de Quick (TQ), un temps de céphaline avec activateur (TCA) allongé et le temps de saignement et la numération plaquettaire sont normaux, Les dosages spécifiques de l’activité coagulante des deux facteurs V et VIII mettent en évidence un déficit combiné avec une valeur résiduelle qui varie entre 5 et 30%
Le traitement de ce déficit combiné dépend de la nature de saignement et du niveau plasmatique des facteurs V et VIII. Les traitements existant pour maitriser le saignement :
Le plasma frais congelé, la desmopressine, le concentré de facteur VIII : Plasmatique et Recombinant.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2452019 Président : BENKIRANE.S Directeur : MASRAR.A Juge : NAZIH.M Juge : JEAIDI.A DEFICIT COMBINE EN FACTEUR V ET EN FACTEUR VIII DE LA COAGULATION. [thèse] / BENNOUR Omar, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Déficit combiné Facteur V Facteur VIII LMAN-1 MCFD-2 Résumé : Le déficit combiné en facteur V et en facteur VIII (DF5F8) est décrit depuis 1954comme une maladie rare congénitale responsable des syndromes hémorragiques d’intensité variable généralement modérés.
Ce déficit est de transmission autosomique récessive causé par des mutations dans des gènes codant pour deux protéines LMAN1 et MCFD2, qui sont impliquées dans le passage des FV et FVIII entre le réticulum endoplasmique et l’appareil de Golgi avant leur sécrétion.
Les mutations décrites dans le gène de LMAN1 (situé sur le chromosome 18q21) et dans le gène de MCFD2 (situé sur le chromosome 2p21) entravent la structure des molécules chaperonnes et provoquent un déficit combiné en facteur V et VIII.
Notre travail a pour but de faire la lumière sur cette pathologie rarement diagnostiquée, en apportant des données très récentes de la littérature.
Le DF5F8 est significativement sous diagnostiqué, en raison de ses manifestations hémorragiques souvent bénignes, ou diagnostiquées à tort comme un déficit en facteur unique (V ou VIII). Les patients présentent un syndrome hémorragique variable avec généralement un allongement de temps de Quick (TQ), un temps de céphaline avec activateur (TCA) allongé et le temps de saignement et la numération plaquettaire sont normaux, Les dosages spécifiques de l’activité coagulante des deux facteurs V et VIII mettent en évidence un déficit combiné avec une valeur résiduelle qui varie entre 5 et 30%
Le traitement de ce déficit combiné dépend de la nature de saignement et du niveau plasmatique des facteurs V et VIII. Les traitements existant pour maitriser le saignement :
Le plasma frais congelé, la desmopressine, le concentré de facteur VIII : Plasmatique et Recombinant.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2452019 Président : BENKIRANE.S Directeur : MASRAR.A Juge : NAZIH.M Juge : JEAIDI.A Réservation
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Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2452019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible M2452019-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible Documents numériques
M2452019URL
Titre : DEFICIT COMBINE EN FACTEUR V ET EN FACTEUR VIII DE LA COAGULATION : A PROPOS D’UN CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE. Type de document : thèse Auteurs : NASSABI ABDELILAH, Auteur Année de publication : 2013 Langues : Français (fre) Mots-clés : DEFICIT COMBINE FACTEUR V FACTEUR VIII LMAN-1 MCFD-2 ERGIC-53. Résumé : Le déficit combiné en facteur V et en facteur VIII (DF5F8) est une anomalie héréditaire rare de la coagulation. C’est un trouble autosomique récessif causé par des mutations dans des gènes codant pour deux protéines LMAN1 et MCFD2, impliquées dans le transport intracellulaire des facteurs V et VIII.
Notre travail a pour but de faire la lumière sur cette pathologie rarement diagnostiquée, en apportant des données très récentes de la littérature.
Nous rapportons le cas d’une femme marocaine âgée de 22 ans, qui présentait un syndrome hémorragique avec un allongement du temps de Quick (TQ) et du temps de céphaline avec activateur (TCA).
Notre patiente présentait souvent des taches ecchymotiques spontanées, des saignements prolongés à la suite des traumatismes, des ménorragies à l’âge de la puberté, avec un épisode d’hémorragies abondantes la nuit des noces. Le bilan a montré effectivement un allongement de TCA et du TQ, un déficit profond en FV et en FVIII respectivement 4% et 5%. Les taux des autres facteurs étaient normaux. Le diagnostic du DF5F8 a été retenu après un deuxième contrôle.
Ce déficit est peu diagnostiqué vue l’absence de signes cliniques graves induisant une absence de consultation médicale, ou diagnostiqué à tort comme un déficit simple en un seul facteur, hémophilie A mineure ou para-hémophilie.
La patiente présentait des hémorragies depuis l’âge de 10 ans suite à un saignement prolongé après une extraction dentaire. Elle était mal suivie car on pensait qu’elle présentait une hémophilie A féminine modérée qui est exceptionnelle. Le diagnostic du DF5F8 n’a été posé que 10 ans après.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0032013 Président : BELMEKKI.A Directeur : CHAKOUR.M Juge : DAMI.A Juge : DOGHMI.K DEFICIT COMBINE EN FACTEUR V ET EN FACTEUR VIII DE LA COAGULATION : A PROPOS D’UN CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE. [thèse] / NASSABI ABDELILAH, Auteur . - 2013.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : DEFICIT COMBINE FACTEUR V FACTEUR VIII LMAN-1 MCFD-2 ERGIC-53. Résumé : Le déficit combiné en facteur V et en facteur VIII (DF5F8) est une anomalie héréditaire rare de la coagulation. C’est un trouble autosomique récessif causé par des mutations dans des gènes codant pour deux protéines LMAN1 et MCFD2, impliquées dans le transport intracellulaire des facteurs V et VIII.
Notre travail a pour but de faire la lumière sur cette pathologie rarement diagnostiquée, en apportant des données très récentes de la littérature.
Nous rapportons le cas d’une femme marocaine âgée de 22 ans, qui présentait un syndrome hémorragique avec un allongement du temps de Quick (TQ) et du temps de céphaline avec activateur (TCA).
Notre patiente présentait souvent des taches ecchymotiques spontanées, des saignements prolongés à la suite des traumatismes, des ménorragies à l’âge de la puberté, avec un épisode d’hémorragies abondantes la nuit des noces. Le bilan a montré effectivement un allongement de TCA et du TQ, un déficit profond en FV et en FVIII respectivement 4% et 5%. Les taux des autres facteurs étaient normaux. Le diagnostic du DF5F8 a été retenu après un deuxième contrôle.
Ce déficit est peu diagnostiqué vue l’absence de signes cliniques graves induisant une absence de consultation médicale, ou diagnostiqué à tort comme un déficit simple en un seul facteur, hémophilie A mineure ou para-hémophilie.
La patiente présentait des hémorragies depuis l’âge de 10 ans suite à un saignement prolongé après une extraction dentaire. Elle était mal suivie car on pensait qu’elle présentait une hémophilie A féminine modérée qui est exceptionnelle. Le diagnostic du DF5F8 n’a été posé que 10 ans après.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0032013 Président : BELMEKKI.A Directeur : CHAKOUR.M Juge : DAMI.A Juge : DOGHMI.K Réservation
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