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Maladies héréditaires du métabolisme : Les glycogénoses / BERNOUSSI Meryem 

Public ISBD Titre : Maladies héréditaires du métabolisme : Les glycogénoses Type de document : thèse Auteurs : BERNOUSSI Meryem, Auteur Année de publication : 2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : Glycogénose  Glycogène  Foie  Muscle  Diététique Résumé : Les glycogénoses représentent un groupe de maladies héréditaires du métabolisme caractérisées par l’accumulation intracellulaire de glycogène de structure normale ou anormale, en raison du déficit d’une enzyme ou d’un transporteur impliqué dans son métabolisme. Une anomalie de son recyclage au niveau lysosomal est également responsable de glycogénose (type II). Le glycogène étant présent essentiellement dans le foie et les muscles squelettiques, les glycogénoses se présentent avec une atteinte soit hépatique, soit musculaire, parfois les deux. Les glycogénoses hépatiques se manifestent principalement par une hépatomégalie et des hypoglycémies, tandis que les glycogénoses musculaires se traduisent par une intolérance à l’effort avec ou sans myoglobinurie ou une faiblesse musculaire (type II). D’autres organes pourront également être atteints tels que le cœur, les reins, le système nerveux et les érythrocytes. Cliniquement, ces maladies se présentent de façon hétérogène. L’âge de début, la vitesse de progression ainsi que la sévérité sont variables, y compris à l’intérieur d’un même type. L’incidence de ces pathologies est d’environ 1 cas pour 25 000 naissances. Les glycogénoses hépatiques représentent environ 80 % des glycogénoses et sont plus fréquentes chez l’enfant. Les types I, III et IX représentent environ 80 % des glycogénoses hépatiques. Parmi les glycogénoses musculaires, les types II et V sont les plus fréquents. Presque toutes les glycogénoses sont transmises sur le mode autosomique récessif. Le diagnostic est d’abord clinique, histochimique, biochimique et puis génétique. Dans certains cas, on aura recours à la biopsie pour la mise en évidence du déficit, ou à la biologie moléculaire, évitant ainsi une biopsie invasive. Certaines glycogénoses sont bénignes voire asymptomatiques mais pour la plupart, les patients doivent bénéficier d’une prise en charge adaptée et d’un suivi multidisciplinaire. Numéro (Thèse ou Mémoire) : P1382018 Président : GAOUZI.A Juge : TELLAL.S Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : SEKHSOKH.Y Maladies héréditaires du métabolisme : Les glycogénoses [thèse] / BERNOUSSI Meryem, Auteur . - 2018. Langues : Français (fre) Mots-clés : Glycogénose  Glycogène  Foie  Muscle  Diététique Résumé : Les glycogénoses représentent un groupe de maladies héréditaires du métabolisme caractérisées par l’accumulation intracellulaire de glycogène de structure normale ou anormale, en raison du déficit d’une enzyme ou d’un transporteur impliqué dans son métabolisme. Une anomalie de son recyclage au niveau lysosomal est également responsable de glycogénose (type II). Le glycogène étant présent essentiellement dans le foie et les muscles squelettiques, les glycogénoses se présentent avec une atteinte soit hépatique, soit musculaire, parfois les deux. Les glycogénoses hépatiques se manifestent principalement par une hépatomégalie et des hypoglycémies, tandis que les glycogénoses musculaires se traduisent par une intolérance à l’effort avec ou sans myoglobinurie ou une faiblesse musculaire (type II). D’autres organes pourront également être atteints tels que le cœur, les reins, le système nerveux et les érythrocytes. Cliniquement, ces maladies se présentent de façon hétérogène. L’âge de début, la vitesse de progression ainsi que la sévérité sont variables, y compris à l’intérieur d’un même type. L’incidence de ces pathologies est d’environ 1 cas pour 25 000 naissances. Les glycogénoses hépatiques représentent environ 80 % des glycogénoses et sont plus fréquentes chez l’enfant. Les types I, III et IX représentent environ 80 % des glycogénoses hépatiques. Parmi les glycogénoses musculaires, les types II et V sont les plus fréquents. Presque toutes les glycogénoses sont transmises sur le mode autosomique récessif. Le diagnostic est d’abord clinique, histochimique, biochimique et puis génétique. Dans certains cas, on aura recours à la biopsie pour la mise en évidence du déficit, ou à la biologie moléculaire, évitant ainsi une biopsie invasive. Certaines glycogénoses sont bénignes voire asymptomatiques mais pour la plupart, les patients doivent bénéficier d’une prise en charge adaptée et d’un suivi multidisciplinaire. Numéro (Thèse ou Mémoire) : P1382018 Président : GAOUZI.A Juge : TELLAL.S Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : SEKHSOKH.Y

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P1382018	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesPharm2018	Disponible
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