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Titre : GLYCOGENOSE HEPATIQUE DE TYPE I CHEZ L’ENFANT A PROPOS D’UNE NOUVELLE OBSERVATION AVEC REVUE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : Malak MAACHI, Auteur Langues : Français (fre) Mots-clés : Glycogénose foie enfant hypoglycémie hépatomégalie Résumé : Les glycogénoses hépatiques sont des maladies héréditaires rares qui perturbent la synthèse ou
la dégradation du glycogène hépatique, dues à des déficits enzymatiques.
Le déficit peut intéresser le système glucose-6-phosphatase (glycogénose de type I), l’enzyme
débranchant (type III), l’enzyme branchant (type IV), le complexe phosphorylasique (types VI et IX)
ou la glycogène synthase (type 0).
Ce sont des affections hétérogènes, tant sur le plan clinique que biologique. Elles sont
diagnostiquées généralement dans l’enfance.
La confirmation de la glycogénose hépatique fait appel à l’étude histologique de la biopsie
hépatique, l’étude enzymatique et l’étude moléculaire.
Le traitement repose essentiellement sur une prise en charge diététique.
Le pronostic vital à court terme est corrélé aux accidents hypoglycémiques acidosiques, et à
long terme à la survenue de complications principalement hépatiques.
Nous rapportons dans ce travail le cas d’un nourrisson de 3 mois de parents consanguins, admis
au service de pédiatrie 2 de l’hôpital pédiatrique de Rabat pour une hépatomégalie, des épisodes
d’hypoglycémie, une acidose lactique, un retard staturo-pondéral, une dyslipidémie, une anémie sans
neutropénie et une cytolyse hépatique. La biopsie du foie est en faveur d’une glycogénose hépatique.
L’évolution a été fatale à l’âge de 8 mois suite à un épisode hypoglycémique sévère malgré la prise en
charge en milieu de réanimation. Les données cliniques, biologiques et anatomo-pathologiques
confortent le diagnostic de glycogénose hépatique de type I.
A travers ce cas et à la lumière des données de la littérature médicale, nous étayons les
particularités épidémiologiques, cliniques, paracliniques, génétiques, thérapeutiques et évolutives des
glycogénoses hépatiques particulièrement de type INuméro (Thèse ou Mémoire) : M2702022 Président : Said ETTAIR Directeur : Asmae MDAGHRI ALAOUI Juge : Najat LAMALMI Juge : Ilham RATBI Juge : Aziza BENTALHA GLYCOGENOSE HEPATIQUE DE TYPE I CHEZ L’ENFANT A PROPOS D’UNE NOUVELLE OBSERVATION AVEC REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / Malak MAACHI, Auteur . - [s.d.].
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Glycogénose foie enfant hypoglycémie hépatomégalie Résumé : Les glycogénoses hépatiques sont des maladies héréditaires rares qui perturbent la synthèse ou
la dégradation du glycogène hépatique, dues à des déficits enzymatiques.
Le déficit peut intéresser le système glucose-6-phosphatase (glycogénose de type I), l’enzyme
débranchant (type III), l’enzyme branchant (type IV), le complexe phosphorylasique (types VI et IX)
ou la glycogène synthase (type 0).
Ce sont des affections hétérogènes, tant sur le plan clinique que biologique. Elles sont
diagnostiquées généralement dans l’enfance.
La confirmation de la glycogénose hépatique fait appel à l’étude histologique de la biopsie
hépatique, l’étude enzymatique et l’étude moléculaire.
Le traitement repose essentiellement sur une prise en charge diététique.
Le pronostic vital à court terme est corrélé aux accidents hypoglycémiques acidosiques, et à
long terme à la survenue de complications principalement hépatiques.
Nous rapportons dans ce travail le cas d’un nourrisson de 3 mois de parents consanguins, admis
au service de pédiatrie 2 de l’hôpital pédiatrique de Rabat pour une hépatomégalie, des épisodes
d’hypoglycémie, une acidose lactique, un retard staturo-pondéral, une dyslipidémie, une anémie sans
neutropénie et une cytolyse hépatique. La biopsie du foie est en faveur d’une glycogénose hépatique.
L’évolution a été fatale à l’âge de 8 mois suite à un épisode hypoglycémique sévère malgré la prise en
charge en milieu de réanimation. Les données cliniques, biologiques et anatomo-pathologiques
confortent le diagnostic de glycogénose hépatique de type I.
A travers ce cas et à la lumière des données de la littérature médicale, nous étayons les
particularités épidémiologiques, cliniques, paracliniques, génétiques, thérapeutiques et évolutives des
glycogénoses hépatiques particulièrement de type INuméro (Thèse ou Mémoire) : M2702022 Président : Said ETTAIR Directeur : Asmae MDAGHRI ALAOUI Juge : Najat LAMALMI Juge : Ilham RATBI Juge : Aziza BENTALHA Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2702022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible M2702022-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible Documents numériques
M2702022URL
Titre : Maladies héréditaires du métabolisme : Les glycogénoses Type de document : thèse Auteurs : BERNOUSSI Meryem, Auteur Année de publication : 2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : Glycogénose Glycogène Foie Muscle Diététique Résumé : Les glycogénoses représentent un groupe de maladies héréditaires du métabolisme caractérisées par l’accumulation intracellulaire de glycogène de structure normale ou anormale, en raison du déficit d’une enzyme ou d’un transporteur impliqué dans son métabolisme. Une anomalie de son recyclage au niveau lysosomal est également responsable de glycogénose (type II). Le glycogène étant présent essentiellement dans le foie et les muscles squelettiques, les glycogénoses se présentent avec une atteinte soit hépatique, soit musculaire, parfois les deux.
Les glycogénoses hépatiques se manifestent principalement par une hépatomégalie et des hypoglycémies, tandis que les glycogénoses musculaires se traduisent par une intolérance à l’effort avec ou sans myoglobinurie ou une faiblesse musculaire (type II). D’autres organes pourront également être atteints tels que le cœur, les reins, le système nerveux et les érythrocytes.
Cliniquement, ces maladies se présentent de façon hétérogène. L’âge de début, la vitesse de progression ainsi que la sévérité sont variables, y compris à l’intérieur d’un même type. L’incidence de ces pathologies est d’environ 1 cas pour 25 000 naissances. Les glycogénoses hépatiques représentent environ 80 % des glycogénoses et sont plus fréquentes chez l’enfant. Les types I, III et IX représentent environ 80 % des glycogénoses hépatiques. Parmi les glycogénoses musculaires, les types II et V sont les plus fréquents. Presque toutes les glycogénoses sont transmises sur le mode autosomique récessif.
Le diagnostic est d’abord clinique, histochimique, biochimique et puis génétique.
Dans certains cas, on aura recours à la biopsie pour la mise en évidence du déficit, ou à la biologie moléculaire, évitant ainsi une biopsie invasive.
Certaines glycogénoses sont bénignes voire asymptomatiques mais pour la plupart, les patients doivent bénéficier d’une prise en charge adaptée et d’un suivi multidisciplinaire.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P1382018 Président : GAOUZI.A Juge : TELLAL.S Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : SEKHSOKH.Y Maladies héréditaires du métabolisme : Les glycogénoses [thèse] / BERNOUSSI Meryem, Auteur . - 2018.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Glycogénose Glycogène Foie Muscle Diététique Résumé : Les glycogénoses représentent un groupe de maladies héréditaires du métabolisme caractérisées par l’accumulation intracellulaire de glycogène de structure normale ou anormale, en raison du déficit d’une enzyme ou d’un transporteur impliqué dans son métabolisme. Une anomalie de son recyclage au niveau lysosomal est également responsable de glycogénose (type II). Le glycogène étant présent essentiellement dans le foie et les muscles squelettiques, les glycogénoses se présentent avec une atteinte soit hépatique, soit musculaire, parfois les deux.
Les glycogénoses hépatiques se manifestent principalement par une hépatomégalie et des hypoglycémies, tandis que les glycogénoses musculaires se traduisent par une intolérance à l’effort avec ou sans myoglobinurie ou une faiblesse musculaire (type II). D’autres organes pourront également être atteints tels que le cœur, les reins, le système nerveux et les érythrocytes.
Cliniquement, ces maladies se présentent de façon hétérogène. L’âge de début, la vitesse de progression ainsi que la sévérité sont variables, y compris à l’intérieur d’un même type. L’incidence de ces pathologies est d’environ 1 cas pour 25 000 naissances. Les glycogénoses hépatiques représentent environ 80 % des glycogénoses et sont plus fréquentes chez l’enfant. Les types I, III et IX représentent environ 80 % des glycogénoses hépatiques. Parmi les glycogénoses musculaires, les types II et V sont les plus fréquents. Presque toutes les glycogénoses sont transmises sur le mode autosomique récessif.
Le diagnostic est d’abord clinique, histochimique, biochimique et puis génétique.
Dans certains cas, on aura recours à la biopsie pour la mise en évidence du déficit, ou à la biologie moléculaire, évitant ainsi une biopsie invasive.
Certaines glycogénoses sont bénignes voire asymptomatiques mais pour la plupart, les patients doivent bénéficier d’une prise en charge adaptée et d’un suivi multidisciplinaire.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P1382018 Président : GAOUZI.A Juge : TELLAL.S Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : SEKHSOKH.Y Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P1382018 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2018 Disponible P1382018-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2018 Disponible Documents numériques
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