| Titre : | DYSMORPHIE CHEZ L’ENFANT : ÉPIDEMIOLOGIE ET ASPECTS CLINIQUES | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | BORKI Zakaria, Auteur | | Année de publication : | 2020 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Dysmorphologie Malformations Conseil génétique | | Résumé : | La dysmorphologie est l’étude du développement humain anormal avec un intérêt particulier pour les syndromes rares s’accompagnant d’anomalies morphologiques.
Plusieurs études placent l'incidence des malformations majeures à environ 2-3 % de toutes les naissances vivantes. La pathologie malformative reste donc un problème de santé publique qui concerne 3% des naissances, et un tiers des hospitalisations en pédiatrie.
L’objectif de notre étude est de présenter une démarche diagnostique en dysmorphologie, préciser l’intérêt du conseil génétique ainsi que la proposition d’un diagnostic anténatal. L’étude a démontré que la majorité des diagnostics étiologiques sont retenus d’emblée cliniquement sans avoir recours aux examens complémentaires. Cependant, d’autres diagnostics ont nécessairement besoin d’examens de natureØ© surtoutØ© génique pour confirmer leur étiologie : soit par la cytogénétique conventionnelle (ou le caryotype), soit par la cytogénétique moléculaire (ou FISH), soit par la biologie moléculaire (ou PCR).
En somme, notre travail met l’accent sur l’intérêt majeur de l’examen clinique dans le diagnostic étiologique des maladies dysmorphiques ainsi que la place capitale du conseil génétique, et la prise en charge multidisciplinaire spécifique et globale.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M0572020 | | Président : | ZOUHDI.M | | Directeur : | JABOUIRIK.F | | Juge : | SEKHSOKH.Y | | Juge : | TELLAL.S |
DYSMORPHIE CHEZ L’ENFANT : ÉPIDEMIOLOGIE ET ASPECTS CLINIQUES [thèse] / BORKI Zakaria, Auteur . - 2020. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Dysmorphologie Malformations Conseil génétique | | Résumé : | La dysmorphologie est l’étude du développement humain anormal avec un intérêt particulier pour les syndromes rares s’accompagnant d’anomalies morphologiques.
Plusieurs études placent l'incidence des malformations majeures à environ 2-3 % de toutes les naissances vivantes. La pathologie malformative reste donc un problème de santé publique qui concerne 3% des naissances, et un tiers des hospitalisations en pédiatrie.
L’objectif de notre étude est de présenter une démarche diagnostique en dysmorphologie, préciser l’intérêt du conseil génétique ainsi que la proposition d’un diagnostic anténatal. L’étude a démontré que la majorité des diagnostics étiologiques sont retenus d’emblée cliniquement sans avoir recours aux examens complémentaires. Cependant, d’autres diagnostics ont nécessairement besoin d’examens de natureØ© surtoutØ© génique pour confirmer leur étiologie : soit par la cytogénétique conventionnelle (ou le caryotype), soit par la cytogénétique moléculaire (ou FISH), soit par la biologie moléculaire (ou PCR).
En somme, notre travail met l’accent sur l’intérêt majeur de l’examen clinique dans le diagnostic étiologique des maladies dysmorphiques ainsi que la place capitale du conseil génétique, et la prise en charge multidisciplinaire spécifique et globale.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M0572020 | | Président : | ZOUHDI.M | | Directeur : | JABOUIRIK.F | | Juge : | SEKHSOKH.Y | | Juge : | TELLAL.S |
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