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Titre : DYSMORPHIE CHEZ L’ENFANT : ÉPIDEMIOLOGIE ET ASPECTS CLINIQUES Type de document : thèse Auteurs : BORKI Zakaria, Auteur Année de publication : 2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : Dysmorphologie Malformations Conseil génétique Résumé : La dysmorphologie est l’étude du développement humain anormal avec un intérêt particulier pour les syndromes rares s’accompagnant d’anomalies morphologiques.
Plusieurs études placent l'incidence des malformations majeures à environ 2-3 % de toutes les naissances vivantes. La pathologie malformative reste donc un problème de santé publique qui concerne 3% des naissances, et un tiers des hospitalisations en pédiatrie.
L’objectif de notre étude est de présenter une démarche diagnostique en dysmorphologie, préciser l’intérêt du conseil génétique ainsi que la proposition d’un diagnostic anténatal. L’étude a démontré que la majorité des diagnostics étiologiques sont retenus d’emblée cliniquement sans avoir recours aux examens complémentaires. Cependant, d’autres diagnostics ont nécessairement besoin d’examens de natureة surtoutة génique pour confirmer leur étiologie : soit par la cytogénétique conventionnelle (ou le caryotype), soit par la cytogénétique moléculaire (ou FISH), soit par la biologie moléculaire (ou PCR).
En somme, notre travail met l’accent sur l’intérêt majeur de l’examen clinique dans le diagnostic étiologique des maladies dysmorphiques ainsi que la place capitale du conseil génétique, et la prise en charge multidisciplinaire spécifique et globale.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0572020 Président : ZOUHDI.M Directeur : JABOUIRIK.F Juge : SEKHSOKH.Y Juge : TELLAL.S DYSMORPHIE CHEZ L’ENFANT : ÉPIDEMIOLOGIE ET ASPECTS CLINIQUES [thèse] / BORKI Zakaria, Auteur . - 2020.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Dysmorphologie Malformations Conseil génétique Résumé : La dysmorphologie est l’étude du développement humain anormal avec un intérêt particulier pour les syndromes rares s’accompagnant d’anomalies morphologiques.
Plusieurs études placent l'incidence des malformations majeures à environ 2-3 % de toutes les naissances vivantes. La pathologie malformative reste donc un problème de santé publique qui concerne 3% des naissances, et un tiers des hospitalisations en pédiatrie.
L’objectif de notre étude est de présenter une démarche diagnostique en dysmorphologie, préciser l’intérêt du conseil génétique ainsi que la proposition d’un diagnostic anténatal. L’étude a démontré que la majorité des diagnostics étiologiques sont retenus d’emblée cliniquement sans avoir recours aux examens complémentaires. Cependant, d’autres diagnostics ont nécessairement besoin d’examens de natureة surtoutة génique pour confirmer leur étiologie : soit par la cytogénétique conventionnelle (ou le caryotype), soit par la cytogénétique moléculaire (ou FISH), soit par la biologie moléculaire (ou PCR).
En somme, notre travail met l’accent sur l’intérêt majeur de l’examen clinique dans le diagnostic étiologique des maladies dysmorphiques ainsi que la place capitale du conseil génétique, et la prise en charge multidisciplinaire spécifique et globale.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0572020 Président : ZOUHDI.M Directeur : JABOUIRIK.F Juge : SEKHSOKH.Y Juge : TELLAL.S Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0572020 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2020 Disponible M0572020-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2020 Disponible Documents numériques
M0572020URL Les kystes de la vésicule séminale / MARZOUK Kenza
Titre : Les kystes de la vésicule séminale Type de document : thèse Auteurs : MARZOUK Kenza, Auteur Année de publication : 2017 Langues : Français (fre) Mots-clés : Kyste de la vésicule séminale Malformations Echographie transrectale Laparoscopie Résumé : Les kystes de la vésicule séminale sont rares avec une prévalence de 0.005% de la population générale et peuvent être congénitaux ou acquis.
Il semble qu’ils surviennent à la suite d’une obstruction des canaux éjaculateurs à la période de développement fœtal.
Les symptômes surviennent à la période de forte activité génitale et de reproduction.
Typiquement, les kystes des vésicules séminales acquis surviennent chez des patients ayant un passé d’infection urinaire chronique, prostatite chronique ou de chirurgie prostatique.
Décrit par Zinner en 1914, le kyste de la vésicule séminale peut être associé à une malformation rénale et urétérale homolatérale dans deux cas sur trois.
D’autres malformations peuvent être associées à type d’ectopie testiculaire, duplication de la veine cave, malformation vertébrale.
Les symptômes sont inexistants sauf pour les gros kystes.
La douleur périnéale, symptômes du bas appareil urinaire (dysurie), digestifs (constipation), génitaux (hémospermie, dysfonction érectile) sont parmi les symptômes rencontrés en cas de volumineux kystes.
Nos deux patients ont présenté des symptômes préalablement rapportés dans la littérature sauf pour le syndrome aigu sub occlusif.
Les moyens diagnostics de l’imagerie permettent de différencier les kystes des vésicules séminales d’autres formations kystiques, rencontrées au niveau d’autres structures pelviennes.
L’échographie trans rectale constitue la pierre angulaire dans l’exploration de ces kystes, cependant elle reste insuffisante et c’est la TDM et surtout l’IRM qui permet de faire le diagnostic précis.
L’indication chirurgicale est de mise dans les cas de kystes symptomatiques ou compliqués.
La chirurgie ouverte est en perte de vitesse comparativement à la laparoscopie et la chirurgie robotique, moins invasives et de moindre morbidité, quand elle est possible.
Lors de l’exérèse, la minutie est impérative pour éviter les lésions de structures adjacentes
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2682017 Président : IBEN ATTYA.A Directeur : EL KHADER.K Juge : AMEUR.A Juge : IKEN.A Les kystes de la vésicule séminale [thèse] / MARZOUK Kenza, Auteur . - 2017.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Kyste de la vésicule séminale Malformations Echographie transrectale Laparoscopie Résumé : Les kystes de la vésicule séminale sont rares avec une prévalence de 0.005% de la population générale et peuvent être congénitaux ou acquis.
Il semble qu’ils surviennent à la suite d’une obstruction des canaux éjaculateurs à la période de développement fœtal.
Les symptômes surviennent à la période de forte activité génitale et de reproduction.
Typiquement, les kystes des vésicules séminales acquis surviennent chez des patients ayant un passé d’infection urinaire chronique, prostatite chronique ou de chirurgie prostatique.
Décrit par Zinner en 1914, le kyste de la vésicule séminale peut être associé à une malformation rénale et urétérale homolatérale dans deux cas sur trois.
D’autres malformations peuvent être associées à type d’ectopie testiculaire, duplication de la veine cave, malformation vertébrale.
Les symptômes sont inexistants sauf pour les gros kystes.
La douleur périnéale, symptômes du bas appareil urinaire (dysurie), digestifs (constipation), génitaux (hémospermie, dysfonction érectile) sont parmi les symptômes rencontrés en cas de volumineux kystes.
Nos deux patients ont présenté des symptômes préalablement rapportés dans la littérature sauf pour le syndrome aigu sub occlusif.
Les moyens diagnostics de l’imagerie permettent de différencier les kystes des vésicules séminales d’autres formations kystiques, rencontrées au niveau d’autres structures pelviennes.
L’échographie trans rectale constitue la pierre angulaire dans l’exploration de ces kystes, cependant elle reste insuffisante et c’est la TDM et surtout l’IRM qui permet de faire le diagnostic précis.
L’indication chirurgicale est de mise dans les cas de kystes symptomatiques ou compliqués.
La chirurgie ouverte est en perte de vitesse comparativement à la laparoscopie et la chirurgie robotique, moins invasives et de moindre morbidité, quand elle est possible.
Lors de l’exérèse, la minutie est impérative pour éviter les lésions de structures adjacentes
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2682017 Président : IBEN ATTYA.A Directeur : EL KHADER.K Juge : AMEUR.A Juge : IKEN.A Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2682017 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2017 Disponible M2682017-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2017 Disponible