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les manifestations dermatologiques au cours des maladies hereditaires metaboliques chez l’enfant / Khadija ELAITARI 

Public ISBD Titre : les manifestations dermatologiques au cours des maladies hereditaires metaboliques chez l’enfant Type de document : thèse Auteurs : Khadija ELAITARI, Auteur Année de publication : 2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : Maladies héréditaires métaboliques  Manifestations dermatologiques  Enfant  Diagnostic  Traitement Résumé : Les maladies héréditaires métaboliques MHM sont des maladies très nombreuses, mais rares, liées à des mutations génétiques, responsables d’un déficit enzymatique, qui bloque une voie métabolique avec accumulation d’un substrat toxique en amont, et un défaut de synthèse d’un composé indispensable en aval. Ces maladies sont transmises dans la majorité des cas selon un mode autosomique récessif. Parfois la transmission est liée à l’X, ou autosomique dominante. Au cours des MHM, l’expression clinique est hétérogène et multisystémique. Certaines affections parmi lesquelles se manifestent par des signes dermatologiques qui caractérisent leurs tableaux cliniques. Le diagnostic repose essentiellement sur la mise en évidence de l’accumulation ou défaut de synthèse de certains métabolites, la détection du déficit enzymatique concerné, et parfois l’identification des mutations du gène incriminé. La prise en charge est pluridisciplinaire, repose essentiellement sur un régime adapté à l’affection concernée, une enzymothérapie substitutive. En association avec un traitement symptomatique des différentes atteintes, notamment cutanée. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3562020 Président : KABBAJ.N Directeur : SALIHOUN.M Juge : HADJ EL MALKI.O les manifestations dermatologiques au cours des maladies hereditaires metaboliques chez l’enfant [thèse] / Khadija ELAITARI, Auteur . - 2020. Langues : Français (fre) Mots-clés : Maladies héréditaires métaboliques  Manifestations dermatologiques  Enfant  Diagnostic  Traitement Résumé : Les maladies héréditaires métaboliques MHM sont des maladies très nombreuses, mais rares, liées à des mutations génétiques, responsables d’un déficit enzymatique, qui bloque une voie métabolique avec accumulation d’un substrat toxique en amont, et un défaut de synthèse d’un composé indispensable en aval. Ces maladies sont transmises dans la majorité des cas selon un mode autosomique récessif. Parfois la transmission est liée à l’X, ou autosomique dominante. Au cours des MHM, l’expression clinique est hétérogène et multisystémique. Certaines affections parmi lesquelles se manifestent par des signes dermatologiques qui caractérisent leurs tableaux cliniques. Le diagnostic repose essentiellement sur la mise en évidence de l’accumulation ou défaut de synthèse de certains métabolites, la détection du déficit enzymatique concerné, et parfois l’identification des mutations du gène incriminé. La prise en charge est pluridisciplinaire, repose essentiellement sur un régime adapté à l’affection concernée, une enzymothérapie substitutive. En association avec un traitement symptomatique des différentes atteintes, notamment cutanée. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3562020 Président : KABBAJ.N Directeur : SALIHOUN.M Juge : HADJ EL MALKI.O

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M3562020	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesMéd2020	Disponible
M3562020-1	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesMéd2020	Disponible

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