| Titre : | La maladie de Wilson : du diagnostic au traitement | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Med Yassine ALAMI, Auteur | | Année de publication : | 2020 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Maladie de Wilson cirrhose, anémie hémolytique anneau de Kayser Fleischer D-pénicillamine. | | Résumé : | La Maladie de Wilson ou dégénérescence hépato-lenticulaire est une maladie génétique rare, autosomale récessive, qui résulte d'un désordre du métabolisme du cuivre. C’est une affection qui se caractérise par une grande hétérogénéité clinique et biologique. L'atteinte hépatique est le mode de révélation le plus fréquent, suivie des manifestations neurologiques.
Son mode évolutif est très variable d'un patient à l’autre. Son pronostic dépend étroitement de la précocité du diagnostic et la rapidité du traitement. Grâce aux progrès considérables réalisés dans le domaine de la génétique, un dépistage familial est désormais possible. Ce dépistage dont l’impact thérapeutique est clair permettrait dans un bon nombre de cas d’éviter l’apparition de la maladie. Le diagnostic peut être évoqué devant une céruloplasminémie basse et une cuprurie/24h élevée, une avancée diagnostique majeure a reposé sur la mise en place du dosage direct du cuivre libre toxique, appelé cuivre échangeable. Le REC correspondant au ratio (cuivre échangeable/cuivre total) permet un diagnostic certain de MW s'il est>18,5%.
Par ailleurs, une valeur de cuivre échangeable >2,08mmol/L au diagnostic est un marqueur de l'atteinte extra-hépatique (neurologique et cornéenne) et de sa sévérité. Le traitement de la MW repose sur une phase initiale de chélation active et prolongée par un chélateur (Trolovol® ou Trientine®) qui est suivie ensuite par une phase d'entretien par la Trientine® ou un sel de Zinc. Les principaux risques à surveiller sont l'aggravation neurologique lors de la phase initiale et la mauvaise observance médicamenteuse lors de la phase d'entretien. La greffe hépatique est indiquée dans les cas d'hépatite fulminante ou de décompensation de cirrhose; elle doit être discutée rapidement dans les aggravations neurologiques pharmaco-résistantes.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0082020 | | Président : | ZOUHDI.M | | Directeur : | TELLAL.S | | Juge : | SEKHSOKH.Y | | Juge : | NAZIH.M |
La maladie de Wilson : du diagnostic au traitement [thèse] / Med Yassine ALAMI, Auteur . - 2020. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Maladie de Wilson cirrhose, anémie hémolytique anneau de Kayser Fleischer D-pénicillamine. | | Résumé : | La Maladie de Wilson ou dégénérescence hépato-lenticulaire est une maladie génétique rare, autosomale récessive, qui résulte d'un désordre du métabolisme du cuivre. C’est une affection qui se caractérise par une grande hétérogénéité clinique et biologique. L'atteinte hépatique est le mode de révélation le plus fréquent, suivie des manifestations neurologiques.
Son mode évolutif est très variable d'un patient à l’autre. Son pronostic dépend étroitement de la précocité du diagnostic et la rapidité du traitement. Grâce aux progrès considérables réalisés dans le domaine de la génétique, un dépistage familial est désormais possible. Ce dépistage dont l’impact thérapeutique est clair permettrait dans un bon nombre de cas d’éviter l’apparition de la maladie. Le diagnostic peut être évoqué devant une céruloplasminémie basse et une cuprurie/24h élevée, une avancée diagnostique majeure a reposé sur la mise en place du dosage direct du cuivre libre toxique, appelé cuivre échangeable. Le REC correspondant au ratio (cuivre échangeable/cuivre total) permet un diagnostic certain de MW s'il est>18,5%.
Par ailleurs, une valeur de cuivre échangeable >2,08mmol/L au diagnostic est un marqueur de l'atteinte extra-hépatique (neurologique et cornéenne) et de sa sévérité. Le traitement de la MW repose sur une phase initiale de chélation active et prolongée par un chélateur (Trolovol® ou Trientine®) qui est suivie ensuite par une phase d'entretien par la Trientine® ou un sel de Zinc. Les principaux risques à surveiller sont l'aggravation neurologique lors de la phase initiale et la mauvaise observance médicamenteuse lors de la phase d'entretien. La greffe hépatique est indiquée dans les cas d'hépatite fulminante ou de décompensation de cirrhose; elle doit être discutée rapidement dans les aggravations neurologiques pharmaco-résistantes.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0082020 | | Président : | ZOUHDI.M | | Directeur : | TELLAL.S | | Juge : | SEKHSOKH.Y | | Juge : | NAZIH.M |
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