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LE TITRE : SYNDROME DE COMEL-NETHERTON (A PROPOS DE DEUX CAS) / Youssef FATIHI

Public ISBD Titre : LE TITRE : SYNDROME DE COMEL-NETHERTON (A PROPOS DE DEUX CAS) Type de document : thèse Auteurs : Youssef FATIHI, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : Mutation Génétique  Erythrodermie Squameuse  Trichorrhexis Invaginata  Atopie  Biothérapie. Résumé : Résultats : Le syndrome de Netherton est généré par des altérations génétiques affectant le gène SPINK5, induisant ainsi un dysfonctionnement dans la synthèse de la protéine LEKTI. Cette dernière joue un rôle crucial dans la régulation des sérine protéases épidermiques. Cette dérégulation conduit à une hyperactivité enzymatique, compromettant l'intégrité de la barrière cutanée et prédisposant à des états inflammatoires cutanés chroniques. Sur le plan clinique, le syndrome se caractérise par une dermatose ichtyosiforme circulaire, des manifestations allergiques sévères, ainsi que par des anomalies capillaires spécifiques, notamment la trichorrhexis invaginata. Le diagnostic repose principalement sur l'examen clinique, qui est ensuite complété par des analyses génétiques et histologiques visant à confirmer la présence de mutations SPINK5 et à identifier les anomalies tissulaires spécifiques. Les stratégies thérapeutiques actuelles se concentrent principalement sur le soulagement des symptômes. Elles comprennent l'application de crèmes émollientes pour maintenir l'hydratation cutanée, l'usage de corticoïdes topiques pour modérer l'inflammation, ainsi que différentes interventions pour gérer les réactions allergiques, y compris l'administration d'immunoglobulines intraveineuses. De manière plus récente, des thérapies plus spécifiques, comme les anticorps monoclonaux anti-TNF et les inhibiteurs de l'interleukine, ont été étudiées et ont affiché des résultats encourageants dans le traitement du syndrome de Netherton. Conclusion : La gestion du syndrome de Netherton est complexe et nécessite une approche holistique et multidisciplinaire, impliquant dermatologues, allergologues et généticiens. Les développements récents dans la compréhension de la maladie et de son traitement offrent un nouvel espoir pour améliorer le pronostic des patients. La recherche continue est essentielle pour affiner ces traitements et élucider davantage les mécanismes sous-jacents de la maladie. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2322024 Président : Amal THIMOU Directeur : Naima EL HAFIDI Juge : Rachid Abilkassem Juge : Zineb IMANE Juge : Maria ELKABABRI LE TITRE : SYNDROME DE COMEL-NETHERTON (A PROPOS DE DEUX CAS) [thèse] / Youssef FATIHI, Auteur . - 2024. Langues : Français (fre) Mots-clés : Mutation Génétique  Erythrodermie Squameuse  Trichorrhexis Invaginata  Atopie  Biothérapie. Résumé : Résultats : Le syndrome de Netherton est généré par des altérations génétiques affectant le gène SPINK5, induisant ainsi un dysfonctionnement dans la synthèse de la protéine LEKTI. Cette dernière joue un rôle crucial dans la régulation des sérine protéases épidermiques. Cette dérégulation conduit à une hyperactivité enzymatique, compromettant l'intégrité de la barrière cutanée et prédisposant à des états inflammatoires cutanés chroniques. Sur le plan clinique, le syndrome se caractérise par une dermatose ichtyosiforme circulaire, des manifestations allergiques sévères, ainsi que par des anomalies capillaires spécifiques, notamment la trichorrhexis invaginata. Le diagnostic repose principalement sur l'examen clinique, qui est ensuite complété par des analyses génétiques et histologiques visant à confirmer la présence de mutations SPINK5 et à identifier les anomalies tissulaires spécifiques. Les stratégies thérapeutiques actuelles se concentrent principalement sur le soulagement des symptômes. Elles comprennent l'application de crèmes émollientes pour maintenir l'hydratation cutanée, l'usage de corticoïdes topiques pour modérer l'inflammation, ainsi que différentes interventions pour gérer les réactions allergiques, y compris l'administration d'immunoglobulines intraveineuses. De manière plus récente, des thérapies plus spécifiques, comme les anticorps monoclonaux anti-TNF et les inhibiteurs de l'interleukine, ont été étudiées et ont affiché des résultats encourageants dans le traitement du syndrome de Netherton. Conclusion : La gestion du syndrome de Netherton est complexe et nécessite une approche holistique et multidisciplinaire, impliquant dermatologues, allergologues et généticiens. Les développements récents dans la compréhension de la maladie et de son traitement offrent un nouvel espoir pour améliorer le pronostic des patients. La recherche continue est essentielle pour affiner ces traitements et élucider davantage les mécanismes sous-jacents de la maladie. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2322024 Président : Amal THIMOU Directeur : Naima EL HAFIDI Juge : Rachid Abilkassem Juge : Zineb IMANE Juge : Maria ELKABABRI

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Code barre	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
M2322024	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesMéd2024	Disponible