| Titre : | LE TITRE : SYNDROME DE COMEL-NETHERTON (A PROPOS DE DEUX CAS) | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Youssef FATIHI, Auteur | | Année de publication : | 2024 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Mutation Génétique Erythrodermie Squameuse Trichorrhexis Invaginata Atopie Biothérapie. | | Résumé : | Résultats : Le syndrome de Netherton est généré par des altérations génétiques affectant le
gène SPINK5, induisant ainsi un dysfonctionnement dans la synthèse de la protéine LEKTI.
Cette dernière joue un rôle crucial dans la régulation des sérine protéases épidermiques. Cette
dérégulation conduit à une hyperactivité enzymatique, compromettant l'intégrité de la barrière
cutanée et prédisposant à des états inflammatoires cutanés chroniques. Sur le plan clinique, le
syndrome se caractérise par une dermatose ichtyosiforme circulaire, des manifestations
allergiques sévères, ainsi que par des anomalies capillaires spécifiques, notamment la
trichorrhexis invaginata. Le diagnostic repose principalement sur l'examen clinique, qui est
ensuite complété par des analyses génétiques et histologiques visant à confirmer la présence de
mutations SPINK5 et à identifier les anomalies tissulaires spécifiques. Les stratégies
thérapeutiques actuelles se concentrent principalement sur le soulagement des symptômes.
Elles comprennent l'application de crèmes émollientes pour maintenir l'hydratation cutanée,
l'usage de corticoïdes topiques pour modérer l'inflammation, ainsi que différentes interventions
pour gérer les réactions allergiques, y compris l'administration d'immunoglobulines
intraveineuses. De manière plus récente, des thérapies plus spécifiques, comme les anticorps
monoclonaux anti-TNF et les inhibiteurs de l'interleukine, ont été étudiées et ont affiché des
résultats encourageants dans le traitement du syndrome de Netherton.
Conclusion : La gestion du syndrome de Netherton est complexe et nécessite une approche
holistique et multidisciplinaire, impliquant dermatologues, allergologues et généticiens. Les
développements récents dans la compréhension de la maladie et de son traitement offrent un
nouvel espoir pour améliorer le pronostic des patients. La recherche continue est essentielle
pour affiner ces traitements et élucider davantage les mécanismes sous-jacents de la maladie. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M2322024 | | Président : | Amal THIMOU | | Directeur : | Naima EL HAFIDI | | Juge : | Rachid Abilkassem | | Juge : | Zineb IMANE | | Juge : | Maria ELKABABRI |
LE TITRE : SYNDROME DE COMEL-NETHERTON (A PROPOS DE DEUX CAS) [thèse] / Youssef FATIHI, Auteur . - 2024. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Mutation Génétique Erythrodermie Squameuse Trichorrhexis Invaginata Atopie Biothérapie. | | Résumé : | Résultats : Le syndrome de Netherton est généré par des altérations génétiques affectant le
gène SPINK5, induisant ainsi un dysfonctionnement dans la synthèse de la protéine LEKTI.
Cette dernière joue un rôle crucial dans la régulation des sérine protéases épidermiques. Cette
dérégulation conduit à une hyperactivité enzymatique, compromettant l'intégrité de la barrière
cutanée et prédisposant à des états inflammatoires cutanés chroniques. Sur le plan clinique, le
syndrome se caractérise par une dermatose ichtyosiforme circulaire, des manifestations
allergiques sévères, ainsi que par des anomalies capillaires spécifiques, notamment la
trichorrhexis invaginata. Le diagnostic repose principalement sur l'examen clinique, qui est
ensuite complété par des analyses génétiques et histologiques visant à confirmer la présence de
mutations SPINK5 et à identifier les anomalies tissulaires spécifiques. Les stratégies
thérapeutiques actuelles se concentrent principalement sur le soulagement des symptômes.
Elles comprennent l'application de crèmes émollientes pour maintenir l'hydratation cutanée,
l'usage de corticoïdes topiques pour modérer l'inflammation, ainsi que différentes interventions
pour gérer les réactions allergiques, y compris l'administration d'immunoglobulines
intraveineuses. De manière plus récente, des thérapies plus spécifiques, comme les anticorps
monoclonaux anti-TNF et les inhibiteurs de l'interleukine, ont été étudiées et ont affiché des
résultats encourageants dans le traitement du syndrome de Netherton.
Conclusion : La gestion du syndrome de Netherton est complexe et nécessite une approche
holistique et multidisciplinaire, impliquant dermatologues, allergologues et généticiens. Les
développements récents dans la compréhension de la maladie et de son traitement offrent un
nouvel espoir pour améliorer le pronostic des patients. La recherche continue est essentielle
pour affiner ces traitements et élucider davantage les mécanismes sous-jacents de la maladie. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M2322024 | | Président : | Amal THIMOU | | Directeur : | Naima EL HAFIDI | | Juge : | Rachid Abilkassem | | Juge : | Zineb IMANE | | Juge : | Maria ELKABABRI |
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