| Titre : | LA MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE 1 : A PROPOS DE 14 CAS | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Irineu Etiene BATICA FERREIRA, Auteur | | AnnĂ©e de publication : | 2024 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clĂ©s : | MPS I alpha-l-iduronidase glycosaminoglycanes Hurler laronidase | | RĂ©sumĂ© : | Introduction : MPS I est une maladie lysosomale progressive, à transmission autosomique récessive,
causée par un déficit d'activité de l'alpha-L- iduronidase. Le diagnostic repose sur la mise en évidence du déficit
en alpha-L- iduronidase dans leucocytes. Le traitement symptomatique et deux traitements spécifiques sont
posés, le TES et la TCSH. Notre objectif principal est de mener des caractéristiques Clinico-épidémiologiques et
comparer avec les données de la littérature permettant établir prise en charge optimale.
Patients et Méthodes : Cette étude porte sur 14 cas de MPS I, colligés durant une période de 11 ans,
entre janvier 2012 et janvier 2023, au l’Unité de Neuropédiatrie et Maladie Neurométabolique. Hôpital d`enfants
de Rabat. Nous avons retenu les patients suspects de MPS I dont le diagnostic a été confirmé par l’étude
génétique et/ou par l’étude de l’activité enzymatique et nous avons exclus les patients suspects d’être atteints de
MPS I, mais n’ayant pas eu une confirmation par ces études. S’agit d’une étude rétrospective descriptive sur des
dossiers médicaux de service de pédiatrie II.
Résultats : Les motifs de consultation étaient dominés par la hernie ombilicale suivie de la
distension abdominale. Treize avaient une dysmorphie faciale. Un RSP était présent dans 71.4 % et 21.4 %
avaient un périmètre crânien augmenté. 64 % présentaient une organomégalie, 100 % présentaient une
hernie ombilicale. 71.4 % avaient un retard psychomoteur. 35.7% avaient anomalies cardiaque et les
anomalies respiratoires étaient 50 %. Des anomalies ostéoarticulaires étaient 92.8 % et 50 % présentaient
des anomalies ORL, 64.2 % avaient des anomalies de la cavité buccale et les anomalies ophtalmologiques
étaient 71.4 %. Tous les patients avaient un profil clinique Hurler et présentaient une excrétion accrue des
GAGs et un déficit enzymatique en alpha-l-iduronidase, avec uneactivité enzymatique nulle chez 57.1%.
L’étude génétique a été fait chez 4 patients et ont trouvé des mutations qui confirment les diagnostiques.
92.8 % des patients ont reçu un traitement symptomatique et le plus fréquent était la chirurgie dans 85.7 %.
Dix patients recevaient TES à base de Laronidase et TCSH n’a été réalisée.
Conclusion : MPS I est une pathologie grave pour la quel une prise en charge précoce et
multidisciplinaire est nécessaire sur la base des mesures et traitement symptomatiques et d’un traitement
spécifique permettent l'amélioration du grand parti des manifestations cliniques et aussi la prévention de leur
apparition et complications | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | MS0532024 | | Directeur : | Yamna KRIOUILE |
LA MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE 1 : A PROPOS DE 14 CAS [thèse] / Irineu Etiene BATICA FERREIRA, Auteur . - 2024. Langues : Français ( fre) | Mots-clĂ©s : | MPS I alpha-l-iduronidase glycosaminoglycanes Hurler laronidase | | RĂ©sumĂ© : | Introduction : MPS I est une maladie lysosomale progressive, à transmission autosomique récessive,
causée par un déficit d'activité de l'alpha-L- iduronidase. Le diagnostic repose sur la mise en évidence du déficit
en alpha-L- iduronidase dans leucocytes. Le traitement symptomatique et deux traitements spécifiques sont
posés, le TES et la TCSH. Notre objectif principal est de mener des caractéristiques Clinico-épidémiologiques et
comparer avec les données de la littérature permettant établir prise en charge optimale.
Patients et Méthodes : Cette étude porte sur 14 cas de MPS I, colligés durant une période de 11 ans,
entre janvier 2012 et janvier 2023, au l’Unité de Neuropédiatrie et Maladie Neurométabolique. Hôpital d`enfants
de Rabat. Nous avons retenu les patients suspects de MPS I dont le diagnostic a été confirmé par l’étude
génétique et/ou par l’étude de l’activité enzymatique et nous avons exclus les patients suspects d’être atteints de
MPS I, mais n’ayant pas eu une confirmation par ces études. S’agit d’une étude rétrospective descriptive sur des
dossiers médicaux de service de pédiatrie II.
Résultats : Les motifs de consultation étaient dominés par la hernie ombilicale suivie de la
distension abdominale. Treize avaient une dysmorphie faciale. Un RSP était présent dans 71.4 % et 21.4 %
avaient un périmètre crânien augmenté. 64 % présentaient une organomégalie, 100 % présentaient une
hernie ombilicale. 71.4 % avaient un retard psychomoteur. 35.7% avaient anomalies cardiaque et les
anomalies respiratoires étaient 50 %. Des anomalies ostéoarticulaires étaient 92.8 % et 50 % présentaient
des anomalies ORL, 64.2 % avaient des anomalies de la cavité buccale et les anomalies ophtalmologiques
étaient 71.4 %. Tous les patients avaient un profil clinique Hurler et présentaient une excrétion accrue des
GAGs et un déficit enzymatique en alpha-l-iduronidase, avec uneactivité enzymatique nulle chez 57.1%.
L’étude génétique a été fait chez 4 patients et ont trouvé des mutations qui confirment les diagnostiques.
92.8 % des patients ont reçu un traitement symptomatique et le plus fréquent était la chirurgie dans 85.7 %.
Dix patients recevaient TES à base de Laronidase et TCSH n’a été réalisée.
Conclusion : MPS I est une pathologie grave pour la quel une prise en charge précoce et
multidisciplinaire est nécessaire sur la base des mesures et traitement symptomatiques et d’un traitement
spécifique permettent l'amélioration du grand parti des manifestations cliniques et aussi la prévention de leur
apparition et complications | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | MS0532024 | | Directeur : | Yamna KRIOUILE |
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