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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'alpha-l-iduronidase' 
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Titre : LA MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE 1 : A PROPOS DE 14 CAS Type de document : thèse Auteurs : Irineu Etiene BATICA FERREIRA, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : MPS I alpha-l-iduronidase glycosaminoglycanes Hurler laronidase Résumé : Introduction : MPS I est une maladie lysosomale progressive, à transmission autosomique récessive,
causée par un déficit d'activité de l'alpha-L- iduronidase. Le diagnostic repose sur la mise en évidence du déficit
en alpha-L- iduronidase dans leucocytes. Le traitement symptomatique et deux traitements spécifiques sont
posés, le TES et la TCSH. Notre objectif principal est de mener des caractéristiques Clinico-épidémiologiques et
comparer avec les données de la littérature permettant établir prise en charge optimale.
Patients et Méthodes : Cette étude porte sur 14 cas de MPS I, colligés durant une période de 11 ans,
entre janvier 2012 et janvier 2023, au l’Unité de Neuropédiatrie et Maladie Neurométabolique. Hôpital d`enfants
de Rabat. Nous avons retenu les patients suspects de MPS I dont le diagnostic a été confirmé par l’étude
génétique et/ou par l’étude de l’activité enzymatique et nous avons exclus les patients suspects d’être atteints de
MPS I, mais n’ayant pas eu une confirmation par ces études. S’agit d’une étude rétrospective descriptive sur des
dossiers médicaux de service de pédiatrie II.
Résultats : Les motifs de consultation étaient dominés par la hernie ombilicale suivie de la
distension abdominale. Treize avaient une dysmorphie faciale. Un RSP était présent dans 71.4 % et 21.4 %
avaient un périmètre crânien augmenté. 64 % présentaient une organomégalie, 100 % présentaient une
hernie ombilicale. 71.4 % avaient un retard psychomoteur. 35.7% avaient anomalies cardiaque et les
anomalies respiratoires étaient 50 %. Des anomalies ostéoarticulaires étaient 92.8 % et 50 % présentaient
des anomalies ORL, 64.2 % avaient des anomalies de la cavité buccale et les anomalies ophtalmologiques
étaient 71.4 %. Tous les patients avaient un profil clinique Hurler et présentaient une excrétion accrue des
GAGs et un déficit enzymatique en alpha-l-iduronidase, avec uneactivité enzymatique nulle chez 57.1%.
L’étude génétique a été fait chez 4 patients et ont trouvé des mutations qui confirment les diagnostiques.
92.8 % des patients ont reçu un traitement symptomatique et le plus fréquent était la chirurgie dans 85.7 %.
Dix patients recevaient TES à base de Laronidase et TCSH n’a été réalisée.
Conclusion : MPS I est une pathologie grave pour la quel une prise en charge précoce et
multidisciplinaire est nécessaire sur la base des mesures et traitement symptomatiques et d’un traitement
spécifique permettent l'amélioration du grand parti des manifestations cliniques et aussi la prévention de leur
apparition et complicationsNuméro (Thèse ou Mémoire) : MS0532024 Directeur : Yamna KRIOUILE LA MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE 1 : A PROPOS DE 14 CAS [thèse] / Irineu Etiene BATICA FERREIRA, Auteur . - 2024.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : MPS I alpha-l-iduronidase glycosaminoglycanes Hurler laronidase Résumé : Introduction : MPS I est une maladie lysosomale progressive, à transmission autosomique récessive,
causée par un déficit d'activité de l'alpha-L- iduronidase. Le diagnostic repose sur la mise en évidence du déficit
en alpha-L- iduronidase dans leucocytes. Le traitement symptomatique et deux traitements spécifiques sont
posés, le TES et la TCSH. Notre objectif principal est de mener des caractéristiques Clinico-épidémiologiques et
comparer avec les données de la littérature permettant établir prise en charge optimale.
Patients et Méthodes : Cette étude porte sur 14 cas de MPS I, colligés durant une période de 11 ans,
entre janvier 2012 et janvier 2023, au l’Unité de Neuropédiatrie et Maladie Neurométabolique. Hôpital d`enfants
de Rabat. Nous avons retenu les patients suspects de MPS I dont le diagnostic a été confirmé par l’étude
génétique et/ou par l’étude de l’activité enzymatique et nous avons exclus les patients suspects d’être atteints de
MPS I, mais n’ayant pas eu une confirmation par ces études. S’agit d’une étude rétrospective descriptive sur des
dossiers médicaux de service de pédiatrie II.
Résultats : Les motifs de consultation étaient dominés par la hernie ombilicale suivie de la
distension abdominale. Treize avaient une dysmorphie faciale. Un RSP était présent dans 71.4 % et 21.4 %
avaient un périmètre crânien augmenté. 64 % présentaient une organomégalie, 100 % présentaient une
hernie ombilicale. 71.4 % avaient un retard psychomoteur. 35.7% avaient anomalies cardiaque et les
anomalies respiratoires étaient 50 %. Des anomalies ostéoarticulaires étaient 92.8 % et 50 % présentaient
des anomalies ORL, 64.2 % avaient des anomalies de la cavité buccale et les anomalies ophtalmologiques
étaient 71.4 %. Tous les patients avaient un profil clinique Hurler et présentaient une excrétion accrue des
GAGs et un déficit enzymatique en alpha-l-iduronidase, avec uneactivité enzymatique nulle chez 57.1%.
L’étude génétique a été fait chez 4 patients et ont trouvé des mutations qui confirment les diagnostiques.
92.8 % des patients ont reçu un traitement symptomatique et le plus fréquent était la chirurgie dans 85.7 %.
Dix patients recevaient TES à base de Laronidase et TCSH n’a été réalisée.
Conclusion : MPS I est une pathologie grave pour la quel une prise en charge précoce et
multidisciplinaire est nécessaire sur la base des mesures et traitement symptomatiques et d’un traitement
spécifique permettent l'amélioration du grand parti des manifestations cliniques et aussi la prévention de leur
apparition et complicationsNuméro (Thèse ou Mémoire) : MS0532024 Directeur : Yamna KRIOUILE Réservation
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Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité MS0532024 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Mémoires de Spécialités Disponible
Titre : MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE I (A PROPOS DE 10 CAS) Type de document : thèse Auteurs : BOUSSOF ELMEHDI, Auteur Année de publication : 2012 Langues : Français (fre) Mots-clés : MUCOPOLYSACCHARIDOSE TYPE I HURLER SCHEIE ALPHA-L-IDURONIDASE DYSMORPHIE RETARD PSYCHOMOTEUR DYSOSTOSE MULTIPLE GLYCOSAMINOGLYCANES ENZYMOTHERAPIE SUBSTITUTIVE GREFFE DE LA MOELLE OSSEUSE. Résumé : La MPS I est due à un déficit enzymatique en α-L-iduronidase, elle a un spectre clinique très large. Sa forme la plus sévère (maladie de Hurler) est une affection de révélation pédiatrique, dont il importe de faire le diagnostic précocement, car de la rapidité diagnostique vont dépendre les possibilités thérapeutiques représentées par la greffe de moelle osseuse et l’enzymothérapie.
L’examen clinique à la naissance est le plus souvent normal à l’exception d’une possible hernie inguinale ou ombilicale, signe à ne pas méconnaître en l’absence de prématurité. Avant l’âge de deux ans, apparaissent des signes spécifiques, parmi lesquels une dysmorphie faciale. Plusieurs signes, souvent non spécifiques, vont ensuite progressivement apparaître, les enfants sont ainsi souvent initialement reçus en consultation par des pédiatres ou des généralistes qu’il importe de sensibiliser au diagnostic de la MPS I avant le stade du retard psychomoteur.
A l’opposé du spectre clinique existent des cas plus rares : la maladie de Scheie dont le diagnostic est souvent fait tardivement à l’âge adulte, ses signes cliniques pouvant être limités à une petite taille, un certain degré d’enraidissement articulaire et de scoliose, et une atteinte valvulaire cardiaque ; entre ces deux pôles du spectre clinique de la MPS I existe un phénotype intermédiaire, connu sous le nom de maladie de Hurler-Scheie. Le diagnostic de certitude est commun à toutes ces formes, il est biochimique et consiste à mettre en évidence le déficit enzymatique en question.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1702012 Président : CHABRAOUI.L Directeur : KRIOUILE. Y Juge : BENOUACHANE.T MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE I (A PROPOS DE 10 CAS) [thèse] / BOUSSOF ELMEHDI, Auteur . - 2012.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : MUCOPOLYSACCHARIDOSE TYPE I HURLER SCHEIE ALPHA-L-IDURONIDASE DYSMORPHIE RETARD PSYCHOMOTEUR DYSOSTOSE MULTIPLE GLYCOSAMINOGLYCANES ENZYMOTHERAPIE SUBSTITUTIVE GREFFE DE LA MOELLE OSSEUSE. Résumé : La MPS I est due à un déficit enzymatique en α-L-iduronidase, elle a un spectre clinique très large. Sa forme la plus sévère (maladie de Hurler) est une affection de révélation pédiatrique, dont il importe de faire le diagnostic précocement, car de la rapidité diagnostique vont dépendre les possibilités thérapeutiques représentées par la greffe de moelle osseuse et l’enzymothérapie.
L’examen clinique à la naissance est le plus souvent normal à l’exception d’une possible hernie inguinale ou ombilicale, signe à ne pas méconnaître en l’absence de prématurité. Avant l’âge de deux ans, apparaissent des signes spécifiques, parmi lesquels une dysmorphie faciale. Plusieurs signes, souvent non spécifiques, vont ensuite progressivement apparaître, les enfants sont ainsi souvent initialement reçus en consultation par des pédiatres ou des généralistes qu’il importe de sensibiliser au diagnostic de la MPS I avant le stade du retard psychomoteur.
A l’opposé du spectre clinique existent des cas plus rares : la maladie de Scheie dont le diagnostic est souvent fait tardivement à l’âge adulte, ses signes cliniques pouvant être limités à une petite taille, un certain degré d’enraidissement articulaire et de scoliose, et une atteinte valvulaire cardiaque ; entre ces deux pôles du spectre clinique de la MPS I existe un phénotype intermédiaire, connu sous le nom de maladie de Hurler-Scheie. Le diagnostic de certitude est commun à toutes ces formes, il est biochimique et consiste à mettre en évidence le déficit enzymatique en question.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1702012 Président : CHABRAOUI.L Directeur : KRIOUILE. Y Juge : BENOUACHANE.T Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1702012 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2012 Disponible
