| Titre : | SYNDROME D’Holt Oram A PROPOS D’UN CAS AVEC REVUE DE LA LITTERATURE | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Laila CHRAKH, Auteur | | Année de publication : | 2022 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Syndrome d’Holt Oram TBX5 Cardiopathie congénitale Rayon Radial Syndrome coeur-main I Holt Oram syndrome TBX5 congenital heart disease radial ray heart-hand
syndrome I 1 أمراض القلب الخلقیة الأشعة الشعاعیة متلازمة الید والقلب TBX متلازمة ھولت أورام 5 | | Résumé : | Le syndrome d’Holt Oram, maladie monogénique rare à transmission autosomique dominante,
secondaire à une mutation hétérozygote du gène TBX5 sur le bras long du chromosome 12. Il affecte
1/100 000 individus sans prédilection du sexe. Il se caractérise par l’association des anomalies
squelettiques des rayons radiaux, des malformations cardiaques congénitales et/ou des anomalies de
conductions, avec une grande variabilité intra et interfamiliale de l’expression clinique.
L’objectif de ce travail était la description du syndrome d’Holt Oram sur le plan
épidémiologique, clinique, génétique, et thérapeutique, en se basant sur l’étude d’un cas et une revue
de la littérature.
Plus de 300 cas ont été rapportés dans la littérature, nous rapportons ici le cas d’un nourrisson
de sexe masculin, admis à l’âge de 3 mois au service de pédiatrie « P4 » de l’hôpital d’enfant Rabat
pour prise en charge d’une détresse respiratoire, et chez qui l’examen clinique trouve des
malformations squelettiques des deux membres supérieurs, le bilan morphologique a révélé une
cardiopathie congénitale complexe (CAV complet + hypoplasie du coeur gauche). Le diagnostic du
SHO a été confirmé génétiquement par la présence d’une mutation du gène TBX5 (Thr223Met). Le
patient a été mis sous traitement médical avec une amélioration clinique. Le décès est survenu après
une décompensation cardiaque à l’âge de 10 mois. À signaler que la mère a aussi un SHO avec des
anomalies osseuses des deux membres supérieurs associé à une petite CIV bien tolérée, l’étude
génétique a trouvé la même mutation du gène TBX5 (Thr223Met).
Le SHO doit être suspecté devant toute anomalie osseuse malformative des membres supérieurs
(rayons radiaux), associée à une cardiopathie congénitale dont sa gravité détermine le pronostic vital.
Le traitement du SHO se concentre surtout sur la gestion des anomalies | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M3112022 | | Président : | Abdelali BENTAHILA | | Directeur : | Abdelali BENTAHILA | | Juge : | Ahmed GAOUZI | | Juge : | Thami BENOUACHANE | | Juge : | Saida TELLAL |
SYNDROME D’Holt Oram A PROPOS D’UN CAS AVEC REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / Laila CHRAKH, Auteur . - 2022. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Syndrome d’Holt Oram TBX5 Cardiopathie congénitale Rayon Radial Syndrome coeur-main I Holt Oram syndrome TBX5 congenital heart disease radial ray heart-hand
syndrome I 1 أمراض القلب الخلقیة الأشعة الشعاعیة متلازمة الید والقلب TBX متلازمة ھولت أورام 5 | | Résumé : | Le syndrome d’Holt Oram, maladie monogénique rare à transmission autosomique dominante,
secondaire à une mutation hétérozygote du gène TBX5 sur le bras long du chromosome 12. Il affecte
1/100 000 individus sans prédilection du sexe. Il se caractérise par l’association des anomalies
squelettiques des rayons radiaux, des malformations cardiaques congénitales et/ou des anomalies de
conductions, avec une grande variabilité intra et interfamiliale de l’expression clinique.
L’objectif de ce travail était la description du syndrome d’Holt Oram sur le plan
épidémiologique, clinique, génétique, et thérapeutique, en se basant sur l’étude d’un cas et une revue
de la littérature.
Plus de 300 cas ont été rapportés dans la littérature, nous rapportons ici le cas d’un nourrisson
de sexe masculin, admis à l’âge de 3 mois au service de pédiatrie « P4 » de l’hôpital d’enfant Rabat
pour prise en charge d’une détresse respiratoire, et chez qui l’examen clinique trouve des
malformations squelettiques des deux membres supérieurs, le bilan morphologique a révélé une
cardiopathie congénitale complexe (CAV complet + hypoplasie du coeur gauche). Le diagnostic du
SHO a été confirmé génétiquement par la présence d’une mutation du gène TBX5 (Thr223Met). Le
patient a été mis sous traitement médical avec une amélioration clinique. Le décès est survenu après
une décompensation cardiaque à l’âge de 10 mois. À signaler que la mère a aussi un SHO avec des
anomalies osseuses des deux membres supérieurs associé à une petite CIV bien tolérée, l’étude
génétique a trouvé la même mutation du gène TBX5 (Thr223Met).
Le SHO doit être suspecté devant toute anomalie osseuse malformative des membres supérieurs
(rayons radiaux), associée à une cardiopathie congénitale dont sa gravité détermine le pronostic vital.
Le traitement du SHO se concentre surtout sur la gestion des anomalies | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M3112022 | | Président : | Abdelali BENTAHILA | | Directeur : | Abdelali BENTAHILA | | Juge : | Ahmed GAOUZI | | Juge : | Thami BENOUACHANE | | Juge : | Saida TELLAL |
|
Accueil
Affiner la recherche Faire une suggestionSYNDROME D’Holt Oram A PROPOS D’UN CAS AVEC REVUE DE LA LITTERATURE / Laila CHRAKH
