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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Aspartoacylase' 
Affiner la recherche Faire une suggestionMaladie de Canavan ou acidurie N-acétyl aspartique (à propos d’un cas). / BOUZOUBA Otman
Titre : Maladie de Canavan ou acidurie N-acétyl aspartique (à propos d’un cas). Type de document : thèse Auteurs : BOUZOUBA Otman, Auteur Année de publication : 2017 Langues : Français (fre) Mots-clés : Maladie de Canavan N-acétyl-aspartique Aspartoacylase Macrocéphalie Thérapie génique. Résumé : La maladie de Canavan ou acidurie N-acétyl aspartique est une maladie métabolique héréditaire caractérisée par une leucodystrophie sévère progressive et une dégénérescence spongiforme de la substance blanche. Elle est de transmission autosomique récessive et secondaire à un défaut d’activité de l’aspartoacylase, enzyme qui hydrolyse l’acide N-acétyl aspartique (NAA) en aspartate et en acétate. Il en résulte une accumulation de l’acide N-acétyl aspartique au niveau du sang, du LCR et des urines. Elle est particulièrement fréquente chez les juifs Ashkénazes.
La macrocéphalie, l’hypotonie et la régression psychomotrice sont les principales manifestations qui font suspecter cette maladie. Le diagnostic est évoqué sur les données de l’imagerie par résonnance magnétique cérébrale qui montre une leucodystrophie diffuse et symétrique sans prédominance focale et la spectro IRM qui met en évidence une augmentation caractéristique du pic de NAA, comparativement aux taux de choline et de créatine au niveau de la substance blanche frontale. Il est confirmé par la chromatographie des acides organiques urinaires qui montre une augmentation du taux de NAA et le dosage de l’activité enzymatique.
Le traitement reste avant tout symptomatique. Un traitement curatif par une thérapie génique est en cours d’évaluation. Le pronostic est généralement péjoratif.
Dans ce travail, nous mettons le point sur cette pathologie rare en décrivant l’observation clinique d’un nourrisson qui a la forme infantile de la maladie de Canavan. Nous essayerons de dégager les aspects épidémiologiques, physiopathologiques, génétiques, cliniques, histologique, ainsi que l’actualité dans le domaine de la recherche thérapeutique de cette maladie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4332017 Président : AGADR.A Directeur : ABILKASSEM.R Juge : HASSANI.A Juge : EL KABABRI.M Juge : EN-NOUALI.H Maladie de Canavan ou acidurie N-acétyl aspartique (à propos d’un cas). [thèse] / BOUZOUBA Otman, Auteur . - 2017.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Maladie de Canavan N-acétyl-aspartique Aspartoacylase Macrocéphalie Thérapie génique. Résumé : La maladie de Canavan ou acidurie N-acétyl aspartique est une maladie métabolique héréditaire caractérisée par une leucodystrophie sévère progressive et une dégénérescence spongiforme de la substance blanche. Elle est de transmission autosomique récessive et secondaire à un défaut d’activité de l’aspartoacylase, enzyme qui hydrolyse l’acide N-acétyl aspartique (NAA) en aspartate et en acétate. Il en résulte une accumulation de l’acide N-acétyl aspartique au niveau du sang, du LCR et des urines. Elle est particulièrement fréquente chez les juifs Ashkénazes.
La macrocéphalie, l’hypotonie et la régression psychomotrice sont les principales manifestations qui font suspecter cette maladie. Le diagnostic est évoqué sur les données de l’imagerie par résonnance magnétique cérébrale qui montre une leucodystrophie diffuse et symétrique sans prédominance focale et la spectro IRM qui met en évidence une augmentation caractéristique du pic de NAA, comparativement aux taux de choline et de créatine au niveau de la substance blanche frontale. Il est confirmé par la chromatographie des acides organiques urinaires qui montre une augmentation du taux de NAA et le dosage de l’activité enzymatique.
Le traitement reste avant tout symptomatique. Un traitement curatif par une thérapie génique est en cours d’évaluation. Le pronostic est généralement péjoratif.
Dans ce travail, nous mettons le point sur cette pathologie rare en décrivant l’observation clinique d’un nourrisson qui a la forme infantile de la maladie de Canavan. Nous essayerons de dégager les aspects épidémiologiques, physiopathologiques, génétiques, cliniques, histologique, ainsi que l’actualité dans le domaine de la recherche thérapeutique de cette maladie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4332017 Président : AGADR.A Directeur : ABILKASSEM.R Juge : HASSANI.A Juge : EL KABABRI.M Juge : EN-NOUALI.H Réservation
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Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M4332017-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2017 Disponible M4332017 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2016 Disponible 
Titre : LA MALADIE DE CANAVAN A PROPOS D’UN CAS. Type de document : thèse Auteurs : Meryem AZEGOUAR, Auteur Année de publication : 2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : maladie de Canavan Aspartoacylase N-acétyl L-aspartate macrocéphalie thérapie génique Résumé : La maladie de Canavan ou acidurie N-acétyl aspartique est une leucodystrophie sévère et progressive caractérisée par une dégénérescence spongiforme de la substance blanche. Elle est transmise selon le mode autosomique récessif.
Il s’agit d’une erreur innée du métabolisme due à un déficit enzymatique en aspartoacylase, qui hydrolyse le NAA en acétate et aspartate. Il en résulte une accumulation de NAA dans la substance blanche qui se traduit par une augmentation de sa concentration au niveau du sang, du LCR et des urines.
A travers l’observation clinique d’un nourrisson atteint de cette maladie, nous essayerons à travers ce travail de dégager les aspects épidémiologiques, physiopathologiques, génétiques, cliniques, histologiques ainsi que les approches thérapeutiques de cette maladie.
Il s’agit d’une patiente âgée de 10 mois, issue de parents consanguins dont le père est porteur, à l’état hétérozygote, de la mutation c.924del dans le gène ASPA, et dont un frère est déjà décédé présentant des symptômes similaires, présente les caractéristiques cliniques suspectant la maladie de Canavan telles que la macrocéphalie, la régression psychomotrice, l’ataxie, la difficulté d’alimentation et l’hypotonie musculaire sévère qui se transformait en spasticité. Un diagnostic qui a été orienté par l’IRM montrant des hyperintensités symétriques de la substance blanche observées au niveau du cerveau pondéré en T2 et confirmé par l’augmentation de l’acide N-acétylaspartique (NAA) urinaire par chromatographie en phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse (dérivés triméthylsilyl) et aussi par l’étude moléculaire qui montre qu’elle est homozygote pour la mutation c.924del dans le gène codant l’ASPA.
Le pronostic est généralement sombre et le traitement reste souvent symptomatique. Le traitement curatif via thérapie génique est encore en état d’évaluation.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P1452018 Président : CHAT.L Directeur : BENCHAKROUN.L Juge : KRIOUILE.Y Juge : BOUHSAIN.S Juge : CHABRAOUI.L LA MALADIE DE CANAVAN A PROPOS D’UN CAS. [thèse] / Meryem AZEGOUAR, Auteur . - 2018.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : maladie de Canavan Aspartoacylase N-acétyl L-aspartate macrocéphalie thérapie génique Résumé : La maladie de Canavan ou acidurie N-acétyl aspartique est une leucodystrophie sévère et progressive caractérisée par une dégénérescence spongiforme de la substance blanche. Elle est transmise selon le mode autosomique récessif.
Il s’agit d’une erreur innée du métabolisme due à un déficit enzymatique en aspartoacylase, qui hydrolyse le NAA en acétate et aspartate. Il en résulte une accumulation de NAA dans la substance blanche qui se traduit par une augmentation de sa concentration au niveau du sang, du LCR et des urines.
A travers l’observation clinique d’un nourrisson atteint de cette maladie, nous essayerons à travers ce travail de dégager les aspects épidémiologiques, physiopathologiques, génétiques, cliniques, histologiques ainsi que les approches thérapeutiques de cette maladie.
Il s’agit d’une patiente âgée de 10 mois, issue de parents consanguins dont le père est porteur, à l’état hétérozygote, de la mutation c.924del dans le gène ASPA, et dont un frère est déjà décédé présentant des symptômes similaires, présente les caractéristiques cliniques suspectant la maladie de Canavan telles que la macrocéphalie, la régression psychomotrice, l’ataxie, la difficulté d’alimentation et l’hypotonie musculaire sévère qui se transformait en spasticité. Un diagnostic qui a été orienté par l’IRM montrant des hyperintensités symétriques de la substance blanche observées au niveau du cerveau pondéré en T2 et confirmé par l’augmentation de l’acide N-acétylaspartique (NAA) urinaire par chromatographie en phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse (dérivés triméthylsilyl) et aussi par l’étude moléculaire qui montre qu’elle est homozygote pour la mutation c.924del dans le gène codant l’ASPA.
Le pronostic est généralement sombre et le traitement reste souvent symptomatique. Le traitement curatif via thérapie génique est encore en état d’évaluation.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P1452018 Président : CHAT.L Directeur : BENCHAKROUN.L Juge : KRIOUILE.Y Juge : BOUHSAIN.S Juge : CHABRAOUI.L Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P1452018 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2018 Disponible P1452018-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2018 Disponible Documents numériques
P1452018URL
