| Titre : | La mucoviscidose | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | AIT EL FAKIH Youssef, Auteur | | Année de publication : | 2014 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Mucoviscidose CFTR test de la sueur ivacaftor. | | Résumé : | La mucoviscidose est la maladie génétique à transmission autosomique récessive la plus grave et la plus fréquente dans les populations caucasiennes.
Elle est classiquement définie par l’association d’une broncho-pneumopathie chronique obstructive, d’une insuffisance pancréatique exocrine avec une augmentation de l’ion chlorure dans la sueur au-delà de 60 millimoles par litre.
La maladie est due à des mutations du gène Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Ces mutations sont à l’origine du dysfonctionnement de la protéine CFTR dont la principale fonction est d’être un canal perméable à l’ion chlorure (Cl-). Il en résulte une augmentation de la viscosité du mucus dans les voies respiratoires et digestives.
Bien que la pathologie affecte de nombreux organes, les atteintes respiratoires demeurent prédominantes et représentent l’essentiel de la morbidité.
Le diagnostic de la mucoviscidose est essentiellement suggéré par des symptômes cliniques et confirmé par le test de la sueur.
Cette maladie reste aujourd’hui incurable et les traitements sont encore purement symptomatiques. Les perspectives thérapeutiques nouvelles visent à corriger le défaut fonctionnel de la protéine mutée.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0192014 | | Président : | GAOUZI.A | | Directeur : | TELLAL.S | | Juge : | MESSAOUDI.N |
La mucoviscidose [thèse] / AIT EL FAKIH Youssef, Auteur . - 2014. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Mucoviscidose CFTR test de la sueur ivacaftor. | | Résumé : | La mucoviscidose est la maladie génétique à transmission autosomique récessive la plus grave et la plus fréquente dans les populations caucasiennes.
Elle est classiquement définie par l’association d’une broncho-pneumopathie chronique obstructive, d’une insuffisance pancréatique exocrine avec une augmentation de l’ion chlorure dans la sueur au-delà de 60 millimoles par litre.
La maladie est due à des mutations du gène Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Ces mutations sont à l’origine du dysfonctionnement de la protéine CFTR dont la principale fonction est d’être un canal perméable à l’ion chlorure (Cl-). Il en résulte une augmentation de la viscosité du mucus dans les voies respiratoires et digestives.
Bien que la pathologie affecte de nombreux organes, les atteintes respiratoires demeurent prédominantes et représentent l’essentiel de la morbidité.
Le diagnostic de la mucoviscidose est essentiellement suggéré par des symptômes cliniques et confirmé par le test de la sueur.
Cette maladie reste aujourd’hui incurable et les traitements sont encore purement symptomatiques. Les perspectives thérapeutiques nouvelles visent à corriger le défaut fonctionnel de la protéine mutée.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0192014 | | Président : | GAOUZI.A | | Directeur : | TELLAL.S | | Juge : | MESSAOUDI.N |
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