| Titre : | ETUDE CLINIQUE ET MOLECULAIRE DES AMELOGENESES IMPARFAITES SYNDROMIQUES CHEZ DES FAMILLES MAROCAINES | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | CHERKAOUI JAOUAD IMANE, Auteur | | Année de publication : | 2020 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Amélogénèses imparfaites CNNM4 FAM20A-Génotype – Mutations – Séquençage | | Résumé : | Les amélogénèses imparfaites sont un groupe hétérogène d’altérations de l’émail dentaire d’origine
génétique. Ces maladies affectent le processus d’odontogenèse et conduisent à la modification de la
structure et de l’apparence clinique de l’émail. Elles peuvent exister de manière isolée ou associées à
d’autres signes cliniques dans un cadre syndromique. Elles sont caractérisées par une grande
hétérogénéité clinique et génétique.
Ce travail de thèse porte sur l’étude génétique de trois familles marocaines d’amélogénèse imparfaite
syndromique. Nous avons réalisé la technique de séquençage de Sanger des gènes connus responsables de
ces syndromes : Le syndrome d’amélogénèse imparfaite avec hyperplasie gingivale, le syndrome de Jalili
et le syndrome de Heimler. Cette stratégie nous a permis d’identifier les mutations causales chez les trois
familles : une mutation homozygote du gène FAM20A chez la famille avec le syndrome d’amélogénèse
imparfaite avec hyperplasie gingivale, une nouvelle mutation homozygote du gène CNNM4 chez la
famille avec syndrome de Jalili, et une nouvelle mutation homozygote du gène PEX1 chez la famille avec
syndrome d’Heimler. Ce diagnostic moléculaire nous a permis de confirmer le diagnostic, prodiguer un
conseil génétique et orienter les patients et leur(s) famille(s) pour une prise en charge spécialisée, et éviter
toute errance ou retard de diagnostic et prévenir ainsi d'éventuelles pathologies systémiques associées.
Des investigations futures passant par l’augmentation des cohortes, le développement des outils de
séquençage de nouvelle génération, permettront d'améliorer le diagnostic et la recherche fondamentale sur
les amélogénèses imparfaites. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | D02020219 | | Président : | TAGHZOUTI Mohammed Khalid | | Directeur : | SEFIANI Abdelaziz | | Juge : | HIDA Moustapha | | Juge : | OULDIM Karim | | Juge : | LYAHYAI Jaber-HESSISSEN Hanae |
ETUDE CLINIQUE ET MOLECULAIRE DES AMELOGENESES IMPARFAITES SYNDROMIQUES CHEZ DES FAMILLES MAROCAINES [thèse] / CHERKAOUI JAOUAD IMANE, Auteur . - 2020. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Amélogénèses imparfaites CNNM4 FAM20A-Génotype – Mutations – Séquençage | | Résumé : | Les amélogénèses imparfaites sont un groupe hétérogène d’altérations de l’émail dentaire d’origine
génétique. Ces maladies affectent le processus d’odontogenèse et conduisent à la modification de la
structure et de l’apparence clinique de l’émail. Elles peuvent exister de manière isolée ou associées à
d’autres signes cliniques dans un cadre syndromique. Elles sont caractérisées par une grande
hétérogénéité clinique et génétique.
Ce travail de thèse porte sur l’étude génétique de trois familles marocaines d’amélogénèse imparfaite
syndromique. Nous avons réalisé la technique de séquençage de Sanger des gènes connus responsables de
ces syndromes : Le syndrome d’amélogénèse imparfaite avec hyperplasie gingivale, le syndrome de Jalili
et le syndrome de Heimler. Cette stratégie nous a permis d’identifier les mutations causales chez les trois
familles : une mutation homozygote du gène FAM20A chez la famille avec le syndrome d’amélogénèse
imparfaite avec hyperplasie gingivale, une nouvelle mutation homozygote du gène CNNM4 chez la
famille avec syndrome de Jalili, et une nouvelle mutation homozygote du gène PEX1 chez la famille avec
syndrome d’Heimler. Ce diagnostic moléculaire nous a permis de confirmer le diagnostic, prodiguer un
conseil génétique et orienter les patients et leur(s) famille(s) pour une prise en charge spécialisée, et éviter
toute errance ou retard de diagnostic et prévenir ainsi d'éventuelles pathologies systémiques associées.
Des investigations futures passant par l’augmentation des cohortes, le développement des outils de
séquençage de nouvelle génération, permettront d'améliorer le diagnostic et la recherche fondamentale sur
les amélogénèses imparfaites. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | D02020219 | | Président : | TAGHZOUTI Mohammed Khalid | | Directeur : | SEFIANI Abdelaziz | | Juge : | HIDA Moustapha | | Juge : | OULDIM Karim | | Juge : | LYAHYAI Jaber-HESSISSEN Hanae |
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