| Titre : | LE SYNDROME DE JOUBERT : Les manifestations radiologiques A propos de 2 cas et revue de la litterature | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Kenza HORACHE, Auteur | | Année de publication : | 2020 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Ciliopathie IRM cérébrale Hypoplasie vermis cérébelleux Signe de la dent molaire | | Résumé : | Le syndrome de Joubert est une maladie génétique rare décrite pour la première fois en
1969 par le Dr Marie Joubert.
Il s’agit d’une ciliopathie, caractérisée par des épisodes d’hyperpnée, des mouvements
oculaires anormaux, une ataxie et un retard de développement.
Il s’y associe une image radiologique pathognomonique à l’IRM cérébrale " Le signe de
la dent molaire“ (SDM). Celui-ci traduit une atteinte de la fosse cérébrale postérieure avec une
hypoplasie du vermis cérébelleux, une fosse inter pédonculaire élargie et des pédoncules
cérébelleux épaissis.
La présence d’autres manifestations cliniques : cérébrales ; oculaires ; rénales; hépatique
ou encore squelettique permet de définir les 8 sous-types du syndrome de Joubert , regroupés
sous le nom de ‘’syndrome de Joubert et troubles associés’’.
Lors de la réalisation d’une échographie fœtale, le diagnostic anténatal peut être suspectée
devant une hypoplasie vermienne, une méga grande citerne ou encore un encéphalocèle. Il sera
confirmé par la suite par une IRM fœtale qui montre le SDM. Ce qui permet ainsi aux parents
de faire un choix éclairé : interruption ou poursuite de la grossesse.
A la naissance, une échographie transfontanellaire peut être réalisée mais c’est l’IRM
cérébrale qui certifie le résultat. Outre le SDM, d’autres manifestations infratentorielles
(élargissement de la fosse cérébrale postérieure, anomalie de taille des hémisphères
cérébelleux, anomalies du tronc cérébral ,méningocèle ..) ainsi que supratentorielles
(malrotation hippocampique , anomalie du corps calleux , ventriculomégalie ...) peuvent être
relevées.
Quant au suivi de la maladie, il nécessite une approche personnalisée et adaptée à chaque
enfant selon le type d’atteinte.
Dans ce travail , nous mettons le point sur cette pathologie rare à travers deux
observations cliniques . Nous essayerons ainsi de décrire les constatations neuroradiologiques
mais également de dégager les aspects épidémiologiques, génétiques, cliniques et le suivi de
cette maladie. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M3802020 | | Président : | BOUMADIN.H | | Directeur : | ENNOUALI.H | | Juge : | ABILKASSEM.R | | Juge : | SAOUAB.R | | Juge : | LATIB.R |
LE SYNDROME DE JOUBERT : Les manifestations radiologiques A propos de 2 cas et revue de la litterature [thèse] / Kenza HORACHE, Auteur . - 2020. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Ciliopathie IRM cérébrale Hypoplasie vermis cérébelleux Signe de la dent molaire | | Résumé : | Le syndrome de Joubert est une maladie génétique rare décrite pour la première fois en
1969 par le Dr Marie Joubert.
Il s’agit d’une ciliopathie, caractérisée par des épisodes d’hyperpnée, des mouvements
oculaires anormaux, une ataxie et un retard de développement.
Il s’y associe une image radiologique pathognomonique à l’IRM cérébrale " Le signe de
la dent molaire“ (SDM). Celui-ci traduit une atteinte de la fosse cérébrale postérieure avec une
hypoplasie du vermis cérébelleux, une fosse inter pédonculaire élargie et des pédoncules
cérébelleux épaissis.
La présence d’autres manifestations cliniques : cérébrales ; oculaires ; rénales; hépatique
ou encore squelettique permet de définir les 8 sous-types du syndrome de Joubert , regroupés
sous le nom de ‘’syndrome de Joubert et troubles associés’’.
Lors de la réalisation d’une échographie fœtale, le diagnostic anténatal peut être suspectée
devant une hypoplasie vermienne, une méga grande citerne ou encore un encéphalocèle. Il sera
confirmé par la suite par une IRM fœtale qui montre le SDM. Ce qui permet ainsi aux parents
de faire un choix éclairé : interruption ou poursuite de la grossesse.
A la naissance, une échographie transfontanellaire peut être réalisée mais c’est l’IRM
cérébrale qui certifie le résultat. Outre le SDM, d’autres manifestations infratentorielles
(élargissement de la fosse cérébrale postérieure, anomalie de taille des hémisphères
cérébelleux, anomalies du tronc cérébral ,méningocèle ..) ainsi que supratentorielles
(malrotation hippocampique , anomalie du corps calleux , ventriculomégalie ...) peuvent être
relevées.
Quant au suivi de la maladie, il nécessite une approche personnalisée et adaptée à chaque
enfant selon le type d’atteinte.
Dans ce travail , nous mettons le point sur cette pathologie rare à travers deux
observations cliniques . Nous essayerons ainsi de décrire les constatations neuroradiologiques
mais également de dégager les aspects épidémiologiques, génétiques, cliniques et le suivi de
cette maladie. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M3802020 | | Président : | BOUMADIN.H | | Directeur : | ENNOUALI.H | | Juge : | ABILKASSEM.R | | Juge : | SAOUAB.R | | Juge : | LATIB.R |
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