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3 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'DEPISTAGE NEONATAL'
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Titre : DEFICIT EN BIOTINIDASE « MISE AU POINT » Type de document : thèse Auteurs : Asmaa MAKTANE, Auteur Année de publication : 2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : Biotine biotinidase déficit en biotinidase le gène BTD dépistage néonatal Résumé : Introduction
Le déficit en biotinidase fait partie des erreurs innées du métabolisme, c’est une maladie rare à transmission autosomique récessive, son incidence dans le monde est estimée à 1 sur 60 000 naissances. Au Maroc aucune donnée concernant le déficit n’est disponible.
Notre étude vise à faire le point sur cette pathologie sur les plans cliniques et biologiques en insistant sur les modalités de diagnostic au laboratoire.
Partie I
La biotinidase est l’enzyme chargé du recyclage de la biotine dans l’organisme, le déficit causé par les mutations du gène BTD est à l’origine de problèmes cutanés, neurologiques et ophtalmologiques graves qui peuvent facilement entrainer la mort. La biotine par voie orale améliore les signes des patients symptomatiques et prévient toute manifestation chez les sujets détectés par le dépistage néonatal.
Partie II
Le diagnostic au laboratoire repose sur la détermination da l’activité biotinidase par différentes méthodes, colorimétrique et fluorimétrique. L’étude moléculaire par séquençage permet la confirmation du déficit en cherchant les mutations en cause.
Conclusion
Le déficit en biotinidase est une affection rare sans être exceptionnelle dans le monde. A notre connaissance, seul deux cas marocains ont été communiqués. Notre travail est une étude préliminaire qui devrait être poursuivie par une étude prospective visant la chercher de cas symptomatiques dans la population Marocaine.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P1012018 Président : KRIOUILE.Y Directeur : CHABRAOUI.L Juge : BOUHSAIN.S Juge : BENCHEKROUN.L DEFICIT EN BIOTINIDASE « MISE AU POINT » [thèse] / Asmaa MAKTANE, Auteur . - 2018.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Biotine biotinidase déficit en biotinidase le gène BTD dépistage néonatal Résumé : Introduction
Le déficit en biotinidase fait partie des erreurs innées du métabolisme, c’est une maladie rare à transmission autosomique récessive, son incidence dans le monde est estimée à 1 sur 60 000 naissances. Au Maroc aucune donnée concernant le déficit n’est disponible.
Notre étude vise à faire le point sur cette pathologie sur les plans cliniques et biologiques en insistant sur les modalités de diagnostic au laboratoire.
Partie I
La biotinidase est l’enzyme chargé du recyclage de la biotine dans l’organisme, le déficit causé par les mutations du gène BTD est à l’origine de problèmes cutanés, neurologiques et ophtalmologiques graves qui peuvent facilement entrainer la mort. La biotine par voie orale améliore les signes des patients symptomatiques et prévient toute manifestation chez les sujets détectés par le dépistage néonatal.
Partie II
Le diagnostic au laboratoire repose sur la détermination da l’activité biotinidase par différentes méthodes, colorimétrique et fluorimétrique. L’étude moléculaire par séquençage permet la confirmation du déficit en cherchant les mutations en cause.
Conclusion
Le déficit en biotinidase est une affection rare sans être exceptionnelle dans le monde. A notre connaissance, seul deux cas marocains ont été communiqués. Notre travail est une étude préliminaire qui devrait être poursuivie par une étude prospective visant la chercher de cas symptomatiques dans la population Marocaine.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P1012018 Président : KRIOUILE.Y Directeur : CHABRAOUI.L Juge : BOUHSAIN.S Juge : BENCHEKROUN.L Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P1012018 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2018 Disponible P1012018-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2018 Disponible Documents numériques
P1012018URL LE DEPISTAGE NEONATAL DES HEMOGLOBINOPATHIES / ZIAN HIND
Titre : LE DEPISTAGE NEONATAL DES HEMOGLOBINOPATHIES Type de document : thèse Auteurs : ZIAN HIND, Auteur Année de publication : 2007 Langues : Français (fre) Mots-clés : NOUVEAU NE DEPISTAGE NEONATAL HEMOGLOBINOPATHIES Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0022007 Président : LAMDOUAR NAIMA Directeur : BARAKAT AMINA LE DEPISTAGE NEONATAL DES HEMOGLOBINOPATHIES [thèse] / ZIAN HIND, Auteur . - 2007.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : NOUVEAU NE DEPISTAGE NEONATAL HEMOGLOBINOPATHIES Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0022007 Président : LAMDOUAR NAIMA Directeur : BARAKAT AMINA Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0022007 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2007 Disponible LES MALADIES GENETIQUES EN O.R.L / BOUTI KHALID
Titre : LES MALADIES GENETIQUES EN O.R.L Type de document : thèse Auteurs : BOUTI KHALID, Auteur Année de publication : 2007 Langues : Français (fre) Mots-clés : ORL GENETIQUE SURDITES DEPISTAGE NEONATAL DYSMORPHIES CRANIO-FACIAUX PATHOLOGIES RHINOSINUSIENNES CANCERS ORL Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2382007 Président : KZADRI MOHAMED Directeur : BENCHEIKH RZIKA Juge : BENBOUZID MOHAMED ANAS Juge : / Juge : / LES MALADIES GENETIQUES EN O.R.L [thèse] / BOUTI KHALID, Auteur . - 2007.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : ORL GENETIQUE SURDITES DEPISTAGE NEONATAL DYSMORPHIES CRANIO-FACIAUX PATHOLOGIES RHINOSINUSIENNES CANCERS ORL Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2382007 Président : KZADRI MOHAMED Directeur : BENCHEIKH RZIKA Juge : BENBOUZID MOHAMED ANAS Juge : / Juge : / Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2382007 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2007 Disponible