| Titre : | DEFICIT EN GLUCOSE 6-PHOSPHATE DESHYDROGENASE ERYTHROCYTAIRE DONNEES DE LA LITTERATURE | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | : BOIKOUTA ISMAIL, Auteur | | Année de publication : | 2010 | | Note générale : | la thèse en ligne est indisponible | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | ENZYMES ERYTHROCYTAIRES G6PD FAVISME | | Index. décimale : | WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE | | Résumé : | Le déficit en glucose 6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est l’enzymopathie la plus fréquente chez l’homme, elle concerne plus de 400 millions d’individus. La transmission génétique de la maladie est liée au chromosome X et la plupart des sujets sont asymptomatiques.
Plusieurs variants (environ 160 anomalies génétiques différentes) ont été identifiés, avec une répartition géographique caractéristique. Le déficit en G6PD pourrait conférer aux porteurs une protection relative contre le paludisme.
La majorité des mutations responsables du déficit en G6PD du touchent principalement la zone d’interface nécessaire pour former le dimère ou la zone d’interaction de l’enzyme avec la nicotinamide adénine dinucléotide phosphate réduite (NADPH).
Le déficit s’exprime essentiellement chez l’homme hémizygote. Chez le nouveau-né, il peut être responsable d’ictère néonatal. Au cours de la vie, il peut occasionner une hémolyse aiguë à la suite d’un épisode infectieux ou d’une exposition à certains médicaments ou toxiques.
Le diagnostic du déficit en G6PD repose sur les manifestations cliniques et sur un diagnostic biologique, pour ce dernier plusieurs méthodes utilisées pour affirmer le diagnostic du déficit en G6PD : des examens d’orientation, des examens de certitude et un diagnostic différentiel.
Généralement l’accident hémolytique lié au déficit en G6PD guérit habituellement de façon spontanée. Un traitement par vitamine E ou acide folique a été proposé. Une transfusion est rarement nécessaire, sauf dans les cas graves comme le favisme. En cas d’hémolyse chronique, aucun traitement n’est utile, y compris la splénectomie.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0152010 | | Président : | ABDELKADER BELMEKKI | | Directeur : | AZZE LARAB MASRAR | | Juge : | NEZHA MESSAOUDI |
DEFICIT EN GLUCOSE 6-PHOSPHATE DESHYDROGENASE ERYTHROCYTAIRE DONNEES DE LA LITTERATURE [thèse] / : BOIKOUTA ISMAIL, Auteur . - 2010. la thèse en ligne est indisponible Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | ENZYMES ERYTHROCYTAIRES G6PD FAVISME | | Index. décimale : | WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE | | Résumé : | Le déficit en glucose 6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est l’enzymopathie la plus fréquente chez l’homme, elle concerne plus de 400 millions d’individus. La transmission génétique de la maladie est liée au chromosome X et la plupart des sujets sont asymptomatiques.
Plusieurs variants (environ 160 anomalies génétiques différentes) ont été identifiés, avec une répartition géographique caractéristique. Le déficit en G6PD pourrait conférer aux porteurs une protection relative contre le paludisme.
La majorité des mutations responsables du déficit en G6PD du touchent principalement la zone d’interface nécessaire pour former le dimère ou la zone d’interaction de l’enzyme avec la nicotinamide adénine dinucléotide phosphate réduite (NADPH).
Le déficit s’exprime essentiellement chez l’homme hémizygote. Chez le nouveau-né, il peut être responsable d’ictère néonatal. Au cours de la vie, il peut occasionner une hémolyse aiguë à la suite d’un épisode infectieux ou d’une exposition à certains médicaments ou toxiques.
Le diagnostic du déficit en G6PD repose sur les manifestations cliniques et sur un diagnostic biologique, pour ce dernier plusieurs méthodes utilisées pour affirmer le diagnostic du déficit en G6PD : des examens d’orientation, des examens de certitude et un diagnostic différentiel.
Généralement l’accident hémolytique lié au déficit en G6PD guérit habituellement de façon spontanée. Un traitement par vitamine E ou acide folique a été proposé. Une transfusion est rarement nécessaire, sauf dans les cas graves comme le favisme. En cas d’hémolyse chronique, aucun traitement n’est utile, y compris la splénectomie.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0152010 | | Président : | ABDELKADER BELMEKKI | | Directeur : | AZZE LARAB MASRAR | | Juge : | NEZHA MESSAOUDI |
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