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3 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Erythroblastopénie' 
Affiner la recherche Faire une suggestionANEMIE DE BLACKFAN-DIAMOND : PHYSIOPATHOLOGIE ET PRISE EN CHARGE / Oumaima EL MAHDAOUI
Titre : ANEMIE DE BLACKFAN-DIAMOND : PHYSIOPATHOLOGIE ET PRISE EN CHARGE Type de document : thèse Auteurs : Oumaima EL MAHDAOUI, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Anémie de Blackfan-Diamond Erythroblastopénie Ribosomophathie Résumé : L’anémie de Blackfan-Diamond (ABD) est une érythroblastopénie congénitale rare, faisant
partie du syndrome des pathologies constitutionnelles de la moelle osseuse IBMFS. La maladie
se manifeste par une anémie arégénérative, le plus souvent macrocytaire. Dans 50% des cas,
s’associe à l’anémie un syndrome malformatif affectant l’aire céphalique, les extrémités,
l’appareil cardiaque et urogénital incluant ainsi un retard de croissance. De manière inattendue,
l’implication du gène de la protéine ribosomique RPS19 a été identifiée chez environ 25 % des
sujets atteints d’ABD, porteurs d’une mutation hétérozygote. Considérée ainsi en 2005 comme
la première ribosomopathie humaine. A ce jour des mutations dans 20 gènes de la protéine
ribosomale associés à l’ABD ont été identifiés. Il est généralement admis que l’ABD est dû à
un défaut intrinsèque de l’érythropoïèse, secondaire à un blocage entre les stades BFU-E (stades
EPO-indépendant) et CFU-E (stade EPO-dépendant) du développement érythroïde. L'objectif
principal de cette revue narrative est de fournir une connaissance approfondie de la génétique,
de la pathogenèse, du diagnostic et du traitement de l’ABD. Tous les gènes identifiés comme
étant mutés dans l’ABD codent pour des protéines ribosomiques qui sont impliquées dans les
petites ou grandes sous-unités ribosomiques. Ces mutations entrainent une biosynthèse
défectueuse des ribosomes qui à son tour conduit à l'apoptose des progéniteurs érythroïdes par
un mécanisme nommé « stress ribosomique » provoquant finalement une défaillance
érythroïde. Les corticostéroïdes, la thérapie transfusionnelle et la greffe de cellules souches sont
les options actuelles pour le traitement de l’ABD. La compréhension de la biologie de l'ABD
suggère qu'à l'avenir, la manipulation des voies de mort cellulaire ainsi que les promesses de la
thérapie génique pourraient être réalisées.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2362023 Président : Azlarab MASRAR Directeur : Souad BENKIRANE Juge : Anass JEAIDI Juge : Hafid ZAHID ANEMIE DE BLACKFAN-DIAMOND : PHYSIOPATHOLOGIE ET PRISE EN CHARGE [thèse] / Oumaima EL MAHDAOUI, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Anémie de Blackfan-Diamond Erythroblastopénie Ribosomophathie Résumé : L’anémie de Blackfan-Diamond (ABD) est une érythroblastopénie congénitale rare, faisant
partie du syndrome des pathologies constitutionnelles de la moelle osseuse IBMFS. La maladie
se manifeste par une anémie arégénérative, le plus souvent macrocytaire. Dans 50% des cas,
s’associe à l’anémie un syndrome malformatif affectant l’aire céphalique, les extrémités,
l’appareil cardiaque et urogénital incluant ainsi un retard de croissance. De manière inattendue,
l’implication du gène de la protéine ribosomique RPS19 a été identifiée chez environ 25 % des
sujets atteints d’ABD, porteurs d’une mutation hétérozygote. Considérée ainsi en 2005 comme
la première ribosomopathie humaine. A ce jour des mutations dans 20 gènes de la protéine
ribosomale associés à l’ABD ont été identifiés. Il est généralement admis que l’ABD est dû à
un défaut intrinsèque de l’érythropoïèse, secondaire à un blocage entre les stades BFU-E (stades
EPO-indépendant) et CFU-E (stade EPO-dépendant) du développement érythroïde. L'objectif
principal de cette revue narrative est de fournir une connaissance approfondie de la génétique,
de la pathogenèse, du diagnostic et du traitement de l’ABD. Tous les gènes identifiés comme
étant mutés dans l’ABD codent pour des protéines ribosomiques qui sont impliquées dans les
petites ou grandes sous-unités ribosomiques. Ces mutations entrainent une biosynthèse
défectueuse des ribosomes qui à son tour conduit à l'apoptose des progéniteurs érythroïdes par
un mécanisme nommé « stress ribosomique » provoquant finalement une défaillance
érythroïde. Les corticostéroïdes, la thérapie transfusionnelle et la greffe de cellules souches sont
les options actuelles pour le traitement de l’ABD. La compréhension de la biologie de l'ABD
suggère qu'à l'avenir, la manipulation des voies de mort cellulaire ainsi que les promesses de la
thérapie génique pourraient être réalisées.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2362023 Président : Azlarab MASRAR Directeur : Souad BENKIRANE Juge : Anass JEAIDI Juge : Hafid ZAHID Réservation
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Titre : LA CONDUITE À TENIR DEVANT UNE ÉRYTHROBLASTOPÉNIE Type de document : thèse Auteurs : BOUTAIYEB SOUKAINA, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : ÉRYTHROBLASTOPÉNIE APLASIE ANÉMIE DE BLACKFAN DIAMOND PARVOVIRUS B19 Résumé : L'érythroblastopénie est un syndrome caractérisé par une grave anémie normochrome et
normocytaire associée à une réticulocytopénie et à l'absence d'érythroblastes dans une moelle
osseuse par ailleurs normale.
L'érythroblastopénie peut apparaître comme un trouble congénital ou se présenter comme un
syndrome acquis. La forme acquise de l'érythroblastopénie se présente soit comme un trouble
hématologique primaire en l'absence de toute autre maladie, ou secondaire à une infection à
parvovirus, une maladie vasculaire du collagène, une leucémie, un lymphome, un thymome,
des tumeurs solides, un traitement à l'érythropoïétine humaine recombinante (EPO) ou à
d'autres médicaments, une greffe de cellules souches hématopoïétiques incompatibles ABO ou
une grossesse.
L’érythroblastopénie peut être facilement diagnostiquée lorsque l'anémie isolée, en présence
d'un nombre normal de globules blancs et de plaquettes, est associée à une moelle de
cellularité normale dans laquelle il y a une absence presque totale d'érythroblastes.
L'approche thérapeutique de l'érythroblastopénie implique généralement une
immunosuppression, mais des sous-types pathogènes spécifiques sont associés à des
approches thérapeutiques spécifiques. La cyclosporine A, avec ou sans corticostéroïdes
concomitants, semble être l'agent immunosuppresseur le plus efficace."
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0232021 Président : MASRAR AZLARAB Directeur : BENKIRANE SOUAD Juge : JEAIDI ANASS Juge : NAZIH MONA LA CONDUITE À TENIR DEVANT UNE ÉRYTHROBLASTOPÉNIE [thèse] / BOUTAIYEB SOUKAINA, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : ÉRYTHROBLASTOPÉNIE APLASIE ANÉMIE DE BLACKFAN DIAMOND PARVOVIRUS B19 Résumé : L'érythroblastopénie est un syndrome caractérisé par une grave anémie normochrome et
normocytaire associée à une réticulocytopénie et à l'absence d'érythroblastes dans une moelle
osseuse par ailleurs normale.
L'érythroblastopénie peut apparaître comme un trouble congénital ou se présenter comme un
syndrome acquis. La forme acquise de l'érythroblastopénie se présente soit comme un trouble
hématologique primaire en l'absence de toute autre maladie, ou secondaire à une infection à
parvovirus, une maladie vasculaire du collagène, une leucémie, un lymphome, un thymome,
des tumeurs solides, un traitement à l'érythropoïétine humaine recombinante (EPO) ou à
d'autres médicaments, une greffe de cellules souches hématopoïétiques incompatibles ABO ou
une grossesse.
L’érythroblastopénie peut être facilement diagnostiquée lorsque l'anémie isolée, en présence
d'un nombre normal de globules blancs et de plaquettes, est associée à une moelle de
cellularité normale dans laquelle il y a une absence presque totale d'érythroblastes.
L'approche thérapeutique de l'érythroblastopénie implique généralement une
immunosuppression, mais des sous-types pathogènes spécifiques sont associés à des
approches thérapeutiques spécifiques. La cyclosporine A, avec ou sans corticostéroïdes
concomitants, semble être l'agent immunosuppresseur le plus efficace."
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0232021 Président : MASRAR AZLARAB Directeur : BENKIRANE SOUAD Juge : JEAIDI ANASS Juge : NAZIH MONA Réservation
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P0232021URL
Titre : LES ERYTHROBLASTOPENIES : A PROPOS DE 03 CAS ET REVUE DE LITTERATURE. Type de document : thèse Auteurs : ER-RAHALI NADIA, Auteur Année de publication : 2013 Langues : Français (fre) Mots-clés : ERYTHROBLASTOPENIE ANEMIE PARVOVIRUS B19 SYNDROME MYELODYSPLASIQUE Résumé : L'érythroblastopénie est définie par une anémie strictement arégénérative, associée à la disparition totale ou subtotale des précurseurs érythrocytaires médullaires. Les lignées granuleuses et mégacaryocytaires sont strictement normales. Le diagnostic en est habituellement facile. On peut distinguer les formes congénitales ou les formes acquises qui constituent un groupe physiopathologique hétérogène. Elles peuvent être associées à de multiples causes : infection virale, agression toxique, phénomène auto-immun, association à un thymome, une leucémie lymphoïde chronique (B ou T), une prolifération à grands lymphocytes à grains. Une érythroblastopénie peut être aussi le premier signe d'une hémopathie en particulier d'une myélodysplasie.
La distinction entre une érythroblastopénie dont l'origine est une anomalie intrinsèque de la cellule souche et les autres étiologies est très importante du point de vue thérapeutique et pronostique. C'est là que l'étude de la croissance in vitro des progéniteurs apporte une aide certaine au diagnostic. En effet, il existe une corrélation étroite entre la croissance in vitro des progéniteurs érythroblastiques et la réponse au traitement immunosuppresseur.
Au total l'érythroblastopénie est une pathologie hématologique peu fréquente, mais il est important d'en faire le diagnostic étiologique car c'est une affection curable dans un grand nombre de cas.
A travers trois cas cliniques diagnostiqués au laboratoire d’hématologie de l’hôpital militaire d’instruction Mohammed V Rabat, nous allons faire le point sur les caractéristiques cliniques, physiopathologiques, biologiques et thérapeutiques de cette pathologie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0602013 Président : BENKIRANE.M Directeur : BELMEKKI.A Juge : DOGHMI.K Juge : RABHI.M Juge : MRANI.S LES ERYTHROBLASTOPENIES : A PROPOS DE 03 CAS ET REVUE DE LITTERATURE. [thèse] / ER-RAHALI NADIA, Auteur . - 2013.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : ERYTHROBLASTOPENIE ANEMIE PARVOVIRUS B19 SYNDROME MYELODYSPLASIQUE Résumé : L'érythroblastopénie est définie par une anémie strictement arégénérative, associée à la disparition totale ou subtotale des précurseurs érythrocytaires médullaires. Les lignées granuleuses et mégacaryocytaires sont strictement normales. Le diagnostic en est habituellement facile. On peut distinguer les formes congénitales ou les formes acquises qui constituent un groupe physiopathologique hétérogène. Elles peuvent être associées à de multiples causes : infection virale, agression toxique, phénomène auto-immun, association à un thymome, une leucémie lymphoïde chronique (B ou T), une prolifération à grands lymphocytes à grains. Une érythroblastopénie peut être aussi le premier signe d'une hémopathie en particulier d'une myélodysplasie.
La distinction entre une érythroblastopénie dont l'origine est une anomalie intrinsèque de la cellule souche et les autres étiologies est très importante du point de vue thérapeutique et pronostique. C'est là que l'étude de la croissance in vitro des progéniteurs apporte une aide certaine au diagnostic. En effet, il existe une corrélation étroite entre la croissance in vitro des progéniteurs érythroblastiques et la réponse au traitement immunosuppresseur.
Au total l'érythroblastopénie est une pathologie hématologique peu fréquente, mais il est important d'en faire le diagnostic étiologique car c'est une affection curable dans un grand nombre de cas.
A travers trois cas cliniques diagnostiqués au laboratoire d’hématologie de l’hôpital militaire d’instruction Mohammed V Rabat, nous allons faire le point sur les caractéristiques cliniques, physiopathologiques, biologiques et thérapeutiques de cette pathologie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0602013 Président : BENKIRANE.M Directeur : BELMEKKI.A Juge : DOGHMI.K Juge : RABHI.M Juge : MRANI.S Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0602013 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2013 Disponible
