| Titre : | L’hémoglobinose S : Épidémiologie et Exploration biologique. Expérience du laboratoire de Biochimie de l’HMIMV | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Candéla Falone MOUSSODJI, Auteur | | Année de publication : | 2015 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Hémoglobinopathies Hémoglobinose S Diagnostic biologique Conseil génétique. | | Résumé : | Introduction
L’hémoglobinose S est une affection héréditaire, à transmission autosomique récessive, due à une anomalie qualitative ou structurale de l’hémoglobine. Il en résulte une hémoglobine S anormale. Géographiquement, elle reste la maladie génétique la plus répandue dans le monde.
L’objectif de ce travail est de rapporter, au travers d'une cohorte mise à jour, des cas d’hémoglobinose S colligés au cours de ces dix (10) dernières années au laboratoire de Biochimie et de Toxicologie de l’HMIMV. Puis de discuter leur profil épidémiologique et biologique comparativement aux données de la littérature.
Matériels et méthodes
C’est une étude rétrospective descriptive, portant sur 117 cas d’hémoglobinose S. Une fiche d’exploitation est renseignée (données démographiques, renseignements cliniques, résultats des explorations biologiques). L’étude de l’Hémoglobine a inclus des explorations phénotypiques (électrophorèse de l’Hb aux pH acide et alcalin, CLHP, bilan martial, hémogramme) et génotypiques quand cela était possible.
Résultats
Le sex-ratio est de 1,02. L’âge des patients au moment du diagnostic varie entre 18 mois et 66 ans, l’âge moyen est de 33,21 ± 16,43 ans. Les régions de « Rabat-Salé-Zemmour-Zaër », « Gharb-Cherarda-Béni Hssen » du Maroc et de l’Afrique subsaharienne semblent les plus touchées.
Les anomalies biologiques, le syndrome anémique et les crises douloureuses (76,07%) sont fréquents. L’anémie hémolytique est majoritairement objectivée. Les frottis sanguins révèlent anisopoïkilocytose, hématies en cibles, drépanocytes. Les examens biochimiques concourent indéniablement au diagnostic et révèlent divers groupes étiologiques : hétérozygotes A/S (77,78%), homozygotes S/S (12,82%), hétérozygotes composites S/C (6,84%), S/β+-thal (1,71%), S/O-Arabe (0,85%).
Discussion et Conclusion
Les résultats de la présente étude concordent, dans la majorité des cas, avec les données de la littérature.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0772015 | | Président : | CHERRAH.Y | | Directeur : | OUZZIF.Z | | Juge : | BELMEKKI.A | | Juge : | DOGHMI.K | | Juge : | MESSAOUDI.N-SEFIANI.A-EL MACHKANI IDRISSI .S |
L’hémoglobinose S : Épidémiologie et Exploration biologique. Expérience du laboratoire de Biochimie de l’HMIMV [thèse] / Candéla Falone MOUSSODJI, Auteur . - 2015. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Hémoglobinopathies Hémoglobinose S Diagnostic biologique Conseil génétique. | | Résumé : | Introduction
L’hémoglobinose S est une affection héréditaire, à transmission autosomique récessive, due à une anomalie qualitative ou structurale de l’hémoglobine. Il en résulte une hémoglobine S anormale. Géographiquement, elle reste la maladie génétique la plus répandue dans le monde.
L’objectif de ce travail est de rapporter, au travers d'une cohorte mise à jour, des cas d’hémoglobinose S colligés au cours de ces dix (10) dernières années au laboratoire de Biochimie et de Toxicologie de l’HMIMV. Puis de discuter leur profil épidémiologique et biologique comparativement aux données de la littérature.
Matériels et méthodes
C’est une étude rétrospective descriptive, portant sur 117 cas d’hémoglobinose S. Une fiche d’exploitation est renseignée (données démographiques, renseignements cliniques, résultats des explorations biologiques). L’étude de l’Hémoglobine a inclus des explorations phénotypiques (électrophorèse de l’Hb aux pH acide et alcalin, CLHP, bilan martial, hémogramme) et génotypiques quand cela était possible.
Résultats
Le sex-ratio est de 1,02. L’âge des patients au moment du diagnostic varie entre 18 mois et 66 ans, l’âge moyen est de 33,21 ± 16,43 ans. Les régions de « Rabat-Salé-Zemmour-Zaër », « Gharb-Cherarda-Béni Hssen » du Maroc et de l’Afrique subsaharienne semblent les plus touchées.
Les anomalies biologiques, le syndrome anémique et les crises douloureuses (76,07%) sont fréquents. L’anémie hémolytique est majoritairement objectivée. Les frottis sanguins révèlent anisopoïkilocytose, hématies en cibles, drépanocytes. Les examens biochimiques concourent indéniablement au diagnostic et révèlent divers groupes étiologiques : hétérozygotes A/S (77,78%), homozygotes S/S (12,82%), hétérozygotes composites S/C (6,84%), S/β+-thal (1,71%), S/O-Arabe (0,85%).
Discussion et Conclusion
Les résultats de la présente étude concordent, dans la majorité des cas, avec les données de la littérature.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0772015 | | Président : | CHERRAH.Y | | Directeur : | OUZZIF.Z | | Juge : | BELMEKKI.A | | Juge : | DOGHMI.K | | Juge : | MESSAOUDI.N-SEFIANI.A-EL MACHKANI IDRISSI .S |
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