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3 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'HYPOGONADISME' 
Affiner la recherche Faire une suggestionL'APPROCHE DIAGNOSTIQUE ET THERAPEUTIQUE DANS LA PRISE EN CHARGE DU SYNDROME DE TURNER A PROPOS DE 40 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE / SEBAITRE NAWAL
Titre : L'APPROCHE DIAGNOSTIQUE ET THERAPEUTIQUE DANS LA PRISE EN CHARGE DU SYNDROME DE TURNER A PROPOS DE 40 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : SEBAITRE NAWAL, Auteur Année de publication : 2008 Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome de Turner Caryotype Hypogonadisme Hormone de croissance Oestroprogestatifs Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Turner (ST) touche environ 1/2500 naissances féminines vivantes. Il est lié à l’absence totale ou partielle de l’un des deux chromosomes X normalement présents chez la fille. Nous rapportons les résultats d’une étude rétrospective sur 8 ans (2000–2007), réalisée sur une population de 40 patientes porteuses d’un ST colligées au service d’Endocrinologie du CHU Ibn Sina Rabat avec revue de la littérature. L’âge de nos patientes au moment du diagnostic était de 10,27 ans + 4,54 ans. Les patientes de plus de 15 ans étaient majoritaires (65 %). Le tableau clinique a comporté essentiellement une petite taille dans 100%, un retard pubertaire dans 52,5%, un cou court dans 50%, une micrognathie dans 35%, des cheveux bas implantés dans 65%,un thorax en bouclier dans 37.5%,un genu valgum dans 12.5%,et des métacarpiens courts dans 35%.
Malheureusement le syndrome de Turner s’accompagne d’anomalies somatiques variables (cardiaques, digestives, osseuses, thyroïdiennes….) susceptibles d’induire des complications et même un risque de mortalité non négligeable, en particulier par dissection aortique. Il s’agit alors de définir avec une extrême précision les éléments du bilan médical préalable à une prise en charge multidisciplinaire qui permettraient de garder les patientes à l’abri des complications sévères.
Les explorations para cliniques sont dominées par :
* L’étude cytogénétique, examen clé du diagnostic, qui a montré les résultats suivantes : 17 cas de monosomie, 7 cas de mosaïque, 15 cas d’iso chromosomie X et un cas d’anneau de chromosome X.
* Le bilan hormonal qui a objectivé une hypergonadotrophinémie dans 100% des cas.
Le traitement a comporté : La substitution hormonale par les oestroprogestatifs chez 35 patientes et l’hormone de croissance qui n’a été prescrit que chez 14 de nos patientes dont la monosomie X et l’ âge osseux retardé constituent des facteurs péjoratifs à la réponse au traitement.
L’évolution a été favorable sur le plan pubertaire avec une taille finale moyenne de 137,36cm + 9,59 cm.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1632008 Président : CHOKAIRI OMAR Directeur : CHRAIBI ABDELMAJID Juge : BENYAHIA MOHAMED ALI Juge : benmajdoube ghizlaine L'APPROCHE DIAGNOSTIQUE ET THERAPEUTIQUE DANS LA PRISE EN CHARGE DU SYNDROME DE TURNER A PROPOS DE 40 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / SEBAITRE NAWAL, Auteur . - 2008.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Syndrome de Turner Caryotype Hypogonadisme Hormone de croissance Oestroprogestatifs Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Turner (ST) touche environ 1/2500 naissances féminines vivantes. Il est lié à l’absence totale ou partielle de l’un des deux chromosomes X normalement présents chez la fille. Nous rapportons les résultats d’une étude rétrospective sur 8 ans (2000–2007), réalisée sur une population de 40 patientes porteuses d’un ST colligées au service d’Endocrinologie du CHU Ibn Sina Rabat avec revue de la littérature. L’âge de nos patientes au moment du diagnostic était de 10,27 ans + 4,54 ans. Les patientes de plus de 15 ans étaient majoritaires (65 %). Le tableau clinique a comporté essentiellement une petite taille dans 100%, un retard pubertaire dans 52,5%, un cou court dans 50%, une micrognathie dans 35%, des cheveux bas implantés dans 65%,un thorax en bouclier dans 37.5%,un genu valgum dans 12.5%,et des métacarpiens courts dans 35%.
Malheureusement le syndrome de Turner s’accompagne d’anomalies somatiques variables (cardiaques, digestives, osseuses, thyroïdiennes….) susceptibles d’induire des complications et même un risque de mortalité non négligeable, en particulier par dissection aortique. Il s’agit alors de définir avec une extrême précision les éléments du bilan médical préalable à une prise en charge multidisciplinaire qui permettraient de garder les patientes à l’abri des complications sévères.
Les explorations para cliniques sont dominées par :
* L’étude cytogénétique, examen clé du diagnostic, qui a montré les résultats suivantes : 17 cas de monosomie, 7 cas de mosaïque, 15 cas d’iso chromosomie X et un cas d’anneau de chromosome X.
* Le bilan hormonal qui a objectivé une hypergonadotrophinémie dans 100% des cas.
Le traitement a comporté : La substitution hormonale par les oestroprogestatifs chez 35 patientes et l’hormone de croissance qui n’a été prescrit que chez 14 de nos patientes dont la monosomie X et l’ âge osseux retardé constituent des facteurs péjoratifs à la réponse au traitement.
L’évolution a été favorable sur le plan pubertaire avec une taille finale moyenne de 137,36cm + 9,59 cm.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1632008 Président : CHOKAIRI OMAR Directeur : CHRAIBI ABDELMAJID Juge : BENYAHIA MOHAMED ALI Juge : benmajdoube ghizlaine Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1632008 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2008 Disponible
Titre : LE SYNDROME DE KLINEFELTER Type de document : thèse Auteurs : EL HUSSEIN FAIZA, Auteur Année de publication : 2012 Langues : Français (fre) Mots-clés : ANOMALIES CHROMOSOMIQUES ETUDE CYTOENETIQUE CARYOTYPE HYPOGONADISME Résumé : Le syndrome de klinefelter, touchant uniquement les garçons, est une anomalie chromosomique de nombre caractérisée par la présence d’un chromosome surnuméraire. Son caryotype classique est de 47, XXY. Ses manifestations cliniques sont discrètes durant l’enfance retardant ainsi le diagnostic.
Notre étude collecte 15 cas en vue de réaliser le caryotype pour confirmer le syndrome de klinefelter. Après un examen attentif des résultats de la littérature nous avons discuté nos propres cas. Les points soulevés sur ce syndrome sont les suivants :
Chez 66.6% des patients, le diagnostic est fait à l’âge adulte ;
L’hypogonadisme vient en tête des symptomatologies présentées par les patients ;
La formule chromosomique classique est retrouvée chez 66% des patients ;
La place du caryotype dans la confirmation de son diagnostic est primordiale ;
L’apport de la société dans son traitement est très important.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1452012 Président : TAYEB.A Directeur : CHOKAIRI.O Juge : LYAGOUBI.M LE SYNDROME DE KLINEFELTER [thèse] / EL HUSSEIN FAIZA, Auteur . - 2012.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : ANOMALIES CHROMOSOMIQUES ETUDE CYTOENETIQUE CARYOTYPE HYPOGONADISME Résumé : Le syndrome de klinefelter, touchant uniquement les garçons, est une anomalie chromosomique de nombre caractérisée par la présence d’un chromosome surnuméraire. Son caryotype classique est de 47, XXY. Ses manifestations cliniques sont discrètes durant l’enfance retardant ainsi le diagnostic.
Notre étude collecte 15 cas en vue de réaliser le caryotype pour confirmer le syndrome de klinefelter. Après un examen attentif des résultats de la littérature nous avons discuté nos propres cas. Les points soulevés sur ce syndrome sont les suivants :
Chez 66.6% des patients, le diagnostic est fait à l’âge adulte ;
L’hypogonadisme vient en tête des symptomatologies présentées par les patients ;
La formule chromosomique classique est retrouvée chez 66% des patients ;
La place du caryotype dans la confirmation de son diagnostic est primordiale ;
L’apport de la société dans son traitement est très important.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1452012 Président : TAYEB.A Directeur : CHOKAIRI.O Juge : LYAGOUBI.M Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1452012 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2012 Disponible
Titre : SYNDROME DE KLINEFELTER (A propos de 15 cas) Type de document : thèse Auteurs : Mr. SANGARE NOUHOUM, Auteur Année de publication : 2009 Note générale : la thèse en ligne est indisponible Langues : Français (fre) Mots-clés : SYNDROME DE KLINEFELETER HYPOGONADISME CHROMOSOME CARYOTYPE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de klinefelter, touchant uniquement les garçons, est une anomalie chromosomique de nombre caractérisée par la présence d’un chromosome surnuméraire. Son caryotype classique est de 47, XXY. Ses manifestations cliniques sont discrètes durant l’enfance retardant ainsi le diagnostic.
Notre étude collecte 15 cas en vue de réaliser le caryotype pour confirmer le syndrome de klinefelter. Après un examen attentif des résultats de la littérature nous avons discuté nos propres cas. Les points soulevés sur ce syndrome sont les suivants :
Chez 66.6% des patients, le diagnostic est fait à l’âge adulte ;
L’hypogonadisme vient en tête des symptomatologies présentées par les patients ;
La formule chromosomique classique est retrouvée chez 66% des patients ;
La place du caryotype dans la confirmation de son diagnostic est primordiale ;
L’apport de la société dans son traitement est très important.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0662009 Président : YAHYA CHERRAH Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : TAREK KARMOUNI SYNDROME DE KLINEFELTER (A propos de 15 cas) [thèse] / Mr. SANGARE NOUHOUM, Auteur . - 2009.
la thèse en ligne est indisponible
Langues : Français (fre)
Mots-clés : SYNDROME DE KLINEFELETER HYPOGONADISME CHROMOSOME CARYOTYPE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de klinefelter, touchant uniquement les garçons, est une anomalie chromosomique de nombre caractérisée par la présence d’un chromosome surnuméraire. Son caryotype classique est de 47, XXY. Ses manifestations cliniques sont discrètes durant l’enfance retardant ainsi le diagnostic.
Notre étude collecte 15 cas en vue de réaliser le caryotype pour confirmer le syndrome de klinefelter. Après un examen attentif des résultats de la littérature nous avons discuté nos propres cas. Les points soulevés sur ce syndrome sont les suivants :
Chez 66.6% des patients, le diagnostic est fait à l’âge adulte ;
L’hypogonadisme vient en tête des symptomatologies présentées par les patients ;
La formule chromosomique classique est retrouvée chez 66% des patients ;
La place du caryotype dans la confirmation de son diagnostic est primordiale ;
L’apport de la société dans son traitement est très important.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0662009 Président : YAHYA CHERRAH Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : TAREK KARMOUNI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0662009 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2009 Disponible
