Accueil
A partir de cette page vous pouvez :
| Retourner au premier écran avec les dernières notices... |
Résultat de la recherche
3 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Insuffisance surrénalienne' 
Affiner la recherche Faire une suggestionL’ADRENOLEUCODYSTROPHIE LIEE A L’X : ETUDE BIOLOGIQUE ET MOLECULAIRE A PROPOS D’UNE SERIE MAROCAINE / Fatima Zohra MADANI BENJELLOUN
Titre : L’ADRENOLEUCODYSTROPHIE LIEE A L’X : ETUDE BIOLOGIQUE ET MOLECULAIRE A PROPOS D’UNE SERIE MAROCAINE Type de document : thèse Auteurs : Fatima Zohra MADANI BENJELLOUN, Auteur Année de publication : 2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : Adrénoleucodystrophie liée à l’X, acides gras à très longue chaine gène ABCD1 maladie métabolique mutation démyélinisation insuffisance surrénalienne maladie rare Résumé : Résumé
L’adrénoleucodystrophie liée à l’X est une maladie métabolique rare neurodégénérative, due aux mutations du gène ABCD1. Elle se caractérise par plusieurs phénotypes allant de la forme asymptomatique jusqu’aux formes démyélinisantes. Nous avons mis en place un programme multidisciplinaire pour la gestion de cette maladie, en collaboration entre l’Unité de Neuropédiatrie et des Maladies Neuro-Métaboliques, Service de pédiatrie II, Hôpitald’Enfants de Rabat et le Centre des Maladies Héréditaires du Métabolisme. Nous avons travaillé ainsi sur cinq axes : l’aspect clinique, biologique, moléculaire, management de la maladie et la sensibilisation.
Un total de huit familles atteintes de la maladie a été recruté, avec seize patients (quatre femmes hétérozygotes et douze enfants). Nous avons développé trois protocoles de management de l’X-ALD : i.Protocole général du cas index, ii.¨Protocole des cas asymptomatiques, iii. Protocole des femmes hétérozygotes. Cliniquement, les femmes hétérozygotes étaient toutes asymptomatiques. Les garçons présentaient en majorité la forme cérébrale de l’enfant. Tous les patients recrutés présentaient des taux élevés des AGTLC, ce qui confirme la maladie.
L’étude moléculaire a porté sur l’identification des variants génétiques présents au niveau de la population marocaine. Trois mutations causatives ont été découvertes incluant deux nouvelles mutations, une mutation de type faux sens c.652C>G (p.Pro218Ala), et une large délétion de l’exon 3 à l’exon 8, en plus de la mutation c.1661G>A (p.Arg554His) déjà citée au niveau de l’X-ALD Database. Pour la sensibilisation nous avons organisé et été présents dans vingt-cinq évènements scientifiques organisés dans des hôpitaux, universités, écoles et associations.
Ces résultats montrent l’importance de l’X-ALD dans le contexte marocain et permettront de mieux prendre en charge les patients atteints de cette maladie et d’améliorer leur qualité de vie, ainsi que d’éviter les erreurs de diagnostic et aussi de faciliter l’accès aux traitements via le diagnostic précoce.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : D0242017 Président : AIT BENHADDOU.E.A Directeur : CHABRAOUI.L Juge : KRIOUILE.Y Juge : MESFIOUI.A Juge : CHAT.L-BOUHOUCHE.A L’ADRENOLEUCODYSTROPHIE LIEE A L’X : ETUDE BIOLOGIQUE ET MOLECULAIRE A PROPOS D’UNE SERIE MAROCAINE [thèse] / Fatima Zohra MADANI BENJELLOUN, Auteur . - 2018.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Adrénoleucodystrophie liée à l’X, acides gras à très longue chaine gène ABCD1 maladie métabolique mutation démyélinisation insuffisance surrénalienne maladie rare Résumé : Résumé
L’adrénoleucodystrophie liée à l’X est une maladie métabolique rare neurodégénérative, due aux mutations du gène ABCD1. Elle se caractérise par plusieurs phénotypes allant de la forme asymptomatique jusqu’aux formes démyélinisantes. Nous avons mis en place un programme multidisciplinaire pour la gestion de cette maladie, en collaboration entre l’Unité de Neuropédiatrie et des Maladies Neuro-Métaboliques, Service de pédiatrie II, Hôpitald’Enfants de Rabat et le Centre des Maladies Héréditaires du Métabolisme. Nous avons travaillé ainsi sur cinq axes : l’aspect clinique, biologique, moléculaire, management de la maladie et la sensibilisation.
Un total de huit familles atteintes de la maladie a été recruté, avec seize patients (quatre femmes hétérozygotes et douze enfants). Nous avons développé trois protocoles de management de l’X-ALD : i.Protocole général du cas index, ii.¨Protocole des cas asymptomatiques, iii. Protocole des femmes hétérozygotes. Cliniquement, les femmes hétérozygotes étaient toutes asymptomatiques. Les garçons présentaient en majorité la forme cérébrale de l’enfant. Tous les patients recrutés présentaient des taux élevés des AGTLC, ce qui confirme la maladie.
L’étude moléculaire a porté sur l’identification des variants génétiques présents au niveau de la population marocaine. Trois mutations causatives ont été découvertes incluant deux nouvelles mutations, une mutation de type faux sens c.652C>G (p.Pro218Ala), et une large délétion de l’exon 3 à l’exon 8, en plus de la mutation c.1661G>A (p.Arg554His) déjà citée au niveau de l’X-ALD Database. Pour la sensibilisation nous avons organisé et été présents dans vingt-cinq évènements scientifiques organisés dans des hôpitaux, universités, écoles et associations.
Ces résultats montrent l’importance de l’X-ALD dans le contexte marocain et permettront de mieux prendre en charge les patients atteints de cette maladie et d’améliorer leur qualité de vie, ainsi que d’éviter les erreurs de diagnostic et aussi de faciliter l’accès aux traitements via le diagnostic précoce.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : D0242017 Président : AIT BENHADDOU.E.A Directeur : CHABRAOUI.L Juge : KRIOUILE.Y Juge : MESFIOUI.A Juge : CHAT.L-BOUHOUCHE.A Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité D0242017 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Doctorat SVS 2018 Disponible D0242017-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Doctorat SVS 2018 Disponible Documents numériques
D0242017URL
Titre : LYMPHOME MALIN NON HODGKINIEN PRIMITIF DES SURRENALES, A PROPOS D’UN CAS ET RUVUE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : : ELKHADER Salaheddine, Auteur Année de publication : 2009 Langues : Français (fre) Mots-clés : Surrénales Lymphome primitif Insuffisance surrénalienne Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le lymphome malin non hodgkinien (LMNH) bilatéral primitif des surrénales est très rare, moins de 100 cas ont été rapportés dans la littérature.
La symptomatologie clinique est variable et dépend de la taille de la tumeur et de la présence d’une insuffisance surrénalienne.
Nous rapportons un cas de lymphome de haut grade des deux surrénales, découvert chez une patiente de 40 ans à la suite de douleurs lombaires bilatérales.
L’exploration hormonale a révélé une insuffisance surrénalienne. Les moyens d’imagerie ont montré deux grosses masses surrénaliennes bilatérales; une biopsie scannoguidée de la surrénale ainsi qu’un bilan d’extension ont permis de retenir le diagnostic de LMNH surrénalien primaire bilatéral. Le traitement a consisté, après substitution par l’hydrocortisone, en une chimiothérapie de type CHOP. La patiente est décédée au cours de la deuxième cure dans un tableau de choc septique.
La présence de masses surrénaliennes bilatérales, augmentant rapidement de volume, associée à une insuffisance surrénalienne, doit soulever le diagnostic de LMNH primitif des surrénales.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1842009 Président : SIDI MOHAMED HANAFI Directeur : SOUMIA SAFI Juge : ABDELAZIZ HOMMADI LYMPHOME MALIN NON HODGKINIEN PRIMITIF DES SURRENALES, A PROPOS D’UN CAS ET RUVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / : ELKHADER Salaheddine, Auteur . - 2009.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Surrénales Lymphome primitif Insuffisance surrénalienne Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le lymphome malin non hodgkinien (LMNH) bilatéral primitif des surrénales est très rare, moins de 100 cas ont été rapportés dans la littérature.
La symptomatologie clinique est variable et dépend de la taille de la tumeur et de la présence d’une insuffisance surrénalienne.
Nous rapportons un cas de lymphome de haut grade des deux surrénales, découvert chez une patiente de 40 ans à la suite de douleurs lombaires bilatérales.
L’exploration hormonale a révélé une insuffisance surrénalienne. Les moyens d’imagerie ont montré deux grosses masses surrénaliennes bilatérales; une biopsie scannoguidée de la surrénale ainsi qu’un bilan d’extension ont permis de retenir le diagnostic de LMNH surrénalien primaire bilatéral. Le traitement a consisté, après substitution par l’hydrocortisone, en une chimiothérapie de type CHOP. La patiente est décédée au cours de la deuxième cure dans un tableau de choc septique.
La présence de masses surrénaliennes bilatérales, augmentant rapidement de volume, associée à une insuffisance surrénalienne, doit soulever le diagnostic de LMNH primitif des surrénales.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1842009 Président : SIDI MOHAMED HANAFI Directeur : SOUMIA SAFI Juge : ABDELAZIZ HOMMADI Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1842009 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2009 Disponible
Titre : SYNDROME D'ALLGROVE : A PROPOS DE 5 CAS Type de document : thèse Auteurs : KACEMI IMANE, Auteur Langues : Français (fre) Mots-clés : ALLGROVE ALACRYMIE ACHALASIE INSUFFISANCE SURRENALIENNE Résumé : Le syndrome d'Allgrove est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par la triade achalasie, alacrymie et insuffisance surrénale par résistance à l'ACTH. Il est causé par les mutations du gène AAAS situé sur le chromosome 12q13. L’objectif : Nous avons mené ce travail à travers lequel nous mettons le point sur le diagnostic et les indications actuelles du traitement du syndrome d’Allgrove, avec une étude pratique. Matériels et méthodes : Notre étude porte sur 5 cas suivis à l’unité d’endocrinologie au service P2 à l’hôpital d’enfant de RABAT, 4 cas ont été impliqué de manière rétrospective et 1 de manière prospective. Résultats : L’âge moyen de diagnostic est de 2 ans et 8 mois. On a noté une prédominance masculine. Le motif de consultation était dominé par l’asthénie et l‘hyperpigmentation cutanée. La consanguinitéÌ des parents était rapportée chez 80% des patients. Au terme des examens clinique et paracliniques, tous les patients ont présenté un tableau d’alacrymie depuis la naissance traité par larmes artificielles, une achalasie chez 80% révélée par TOGD prise en charge chirurgicalement dans 20% des cas avec rechute, insuffisance surrénalienne étayée par bilan biologique montrant un déficit en glucocorticoides chez tous les patients et en minéralocorticoides chez 60% nécessitant un traitement substitutif . Discussion : Le syndrome d’Allgrove a connus des progrès de la compréhension génétique, de la physiopathologie et de nouveaux moyens de traitements sont en cours d’étude. Mais l’accès au traitement ainsi qu’aux explorations doit encore être discuté. Conclusion : Cette affection, même traitée, était grevée d’une altération de la qualité de vie non négligeable voire d’une mortalité. Ces données illustrent la nécessite d’améliorer les schémas conventionnels de substitution en glucocorticoïdes et d’avoir recours aux nouvelles thérapies endoscopique. " Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3052021 Président : BENTAHILA ABDELALI Directeur : GAOUZI AHMED Juge : AIT OUMAR HASSAN SYNDROME D'ALLGROVE : A PROPOS DE 5 CAS [thèse] / KACEMI IMANE, Auteur . - [s.d.].
Langues : Français (fre)
Mots-clés : ALLGROVE ALACRYMIE ACHALASIE INSUFFISANCE SURRENALIENNE Résumé : Le syndrome d'Allgrove est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par la triade achalasie, alacrymie et insuffisance surrénale par résistance à l'ACTH. Il est causé par les mutations du gène AAAS situé sur le chromosome 12q13. L’objectif : Nous avons mené ce travail à travers lequel nous mettons le point sur le diagnostic et les indications actuelles du traitement du syndrome d’Allgrove, avec une étude pratique. Matériels et méthodes : Notre étude porte sur 5 cas suivis à l’unité d’endocrinologie au service P2 à l’hôpital d’enfant de RABAT, 4 cas ont été impliqué de manière rétrospective et 1 de manière prospective. Résultats : L’âge moyen de diagnostic est de 2 ans et 8 mois. On a noté une prédominance masculine. Le motif de consultation était dominé par l’asthénie et l‘hyperpigmentation cutanée. La consanguinitéÌ des parents était rapportée chez 80% des patients. Au terme des examens clinique et paracliniques, tous les patients ont présenté un tableau d’alacrymie depuis la naissance traité par larmes artificielles, une achalasie chez 80% révélée par TOGD prise en charge chirurgicalement dans 20% des cas avec rechute, insuffisance surrénalienne étayée par bilan biologique montrant un déficit en glucocorticoides chez tous les patients et en minéralocorticoides chez 60% nécessitant un traitement substitutif . Discussion : Le syndrome d’Allgrove a connus des progrès de la compréhension génétique, de la physiopathologie et de nouveaux moyens de traitements sont en cours d’étude. Mais l’accès au traitement ainsi qu’aux explorations doit encore être discuté. Conclusion : Cette affection, même traitée, était grevée d’une altération de la qualité de vie non négligeable voire d’une mortalité. Ces données illustrent la nécessite d’améliorer les schémas conventionnels de substitution en glucocorticoïdes et d’avoir recours aux nouvelles thérapies endoscopique. " Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3052021 Président : BENTAHILA ABDELALI Directeur : GAOUZI AHMED Juge : AIT OUMAR HASSAN Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3052021 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible M3052021-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible
