| Titre : | les maladies mitochondriales | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | TALAA Jalila, Auteur | | Année de publication : | 2014 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | mitochondrie chaine respiratoire génome mitochondrial cytopathie thérapie génique | | Résumé : | La chaîne respiratoire a pour rôle essentiel la synthèse d’ATP nécessaire à toutes les cellules de l’organisme. Les présentations cliniques des cytopathies mitochondriales intéressent des organes apparemment sans relation, mais il existe des atteintes d’organe isolées. Les premiers symptômes peuvent commencer à n’importe quel âge y compris à l’âge adulte. L’investigation des maladies mitochondriales se fait à trois niveaux, métabolique, biochimique et génétique ; L’investigation métabolique apporte des arguments en faveur d’une cytopathie mitochondriale et son absence n’élimine cependant pas le diagnostic. Seules les investigations enzymatiques et moléculaires confirment le diagnostic. Les différentes protéines de la chaîne respiratoire mitochondriale étant codées en partie par le génome mitochondrial et en partie par des gènes nucléaires, un déficit de la phosphorylation oxydative peut avoir une origine soit mitochondriale soit nucléaire. Il peut s’agir soit de mutations ponctuelles ou de délétions de l’ADNmt, soit de mutations siégeant dans des gènes nucléaires codant pour des sous-unités de la chaîne respiratoire, soit encore de mutations dans des gènes participant à la mise en place et au contrôle de la chaîne respiratoire et de l’ADNmt. En l’absence de traitement efficace pour soigner ce type de pathologies, une piste de thérapie génique consistant à diminuer la quantité d’ADNmt muté au profit de la propagation de l’ADNmt sauvage a été envisagée. En effet une diminution, même de quelques pour cent du taux d’hétéroplasmie, pourrait théoriquement se révéler suffisante pour stopper ou retarder l’avancement de la maladie | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0512014 | | Président : | CHOKAIRI.O | | Directeur : | TELLAL.S | | Juge : | LAATIRIS.A | | Juge : | EL HAMZAOUI.S |
les maladies mitochondriales [thèse] / TALAA Jalila, Auteur . - 2014. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | mitochondrie chaine respiratoire génome mitochondrial cytopathie thérapie génique | | Résumé : | La chaîne respiratoire a pour rôle essentiel la synthèse d’ATP nécessaire à toutes les cellules de l’organisme. Les présentations cliniques des cytopathies mitochondriales intéressent des organes apparemment sans relation, mais il existe des atteintes d’organe isolées. Les premiers symptômes peuvent commencer à n’importe quel âge y compris à l’âge adulte. L’investigation des maladies mitochondriales se fait à trois niveaux, métabolique, biochimique et génétique ; L’investigation métabolique apporte des arguments en faveur d’une cytopathie mitochondriale et son absence n’élimine cependant pas le diagnostic. Seules les investigations enzymatiques et moléculaires confirment le diagnostic. Les différentes protéines de la chaîne respiratoire mitochondriale étant codées en partie par le génome mitochondrial et en partie par des gènes nucléaires, un déficit de la phosphorylation oxydative peut avoir une origine soit mitochondriale soit nucléaire. Il peut s’agir soit de mutations ponctuelles ou de délétions de l’ADNmt, soit de mutations siégeant dans des gènes nucléaires codant pour des sous-unités de la chaîne respiratoire, soit encore de mutations dans des gènes participant à la mise en place et au contrôle de la chaîne respiratoire et de l’ADNmt. En l’absence de traitement efficace pour soigner ce type de pathologies, une piste de thérapie génique consistant à diminuer la quantité d’ADNmt muté au profit de la propagation de l’ADNmt sauvage a été envisagée. En effet une diminution, même de quelques pour cent du taux d’hétéroplasmie, pourrait théoriquement se révéler suffisante pour stopper ou retarder l’avancement de la maladie | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0512014 | | Président : | CHOKAIRI.O | | Directeur : | TELLAL.S | | Juge : | LAATIRIS.A | | Juge : | EL HAMZAOUI.S |
|
Accueil
Affiner la recherche Faire une suggestionL’APOPTOSE : LA MORT CELLULAIRE PROGRAMMEE / OMAR BENKHAI
