| Titre : | IMPLICATION DES GENES KRAS, NRAS ET BRAF DANS LE CANCER COLORECTAL METASTATIQUE | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | TIGANA Sofia dite Safiatou, Auteur | | Année de publication : | 2020 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Cancer colorectal métastatique KRAS NRAS BRAF Maroc | | Résumé : | Introduction: Le statut RAS/BRAF est un biomarqueur prédictif de la réponse aux anti-EGFR dans
le cancer colorectal métastatique (CCRm). La technologie Idylla (TI) est un système de test
moléculaire entièrement automatisé, basé sur la PCR en temps réel et permet d’obtenir des résultats
rapidement pour un temps de préparation très court.
Objectif: Evaluer le statut mutationnel full RAS et BRAF chez les patients marocains atteints de
CCRm.
Matériel et méthodes: Les échantillons fixés au formol et inclus en paraffine (FFPE), obtenus entre
février et juin 2020, ont été analysés à l'aide de la TI. Le pourcentage de cellules tumorales minimal
était de 10%, après contrôle morphologique. 1 à 5 coupes de 5 microns étaient prélevées via un
microtome dédié et insérées directement dans la cartouche Idylla.
Résultats: 40 échantillons de CCRm ont fait l’objet d’une recherche de mutation RAS/BRAF, 8
(20%) n’ont pas pu être traités pour insuffisance de matériel tumoral. Au total, 32 patients ont été
inclus dans cette étude, 46,88% étaient des femmes et 53,12%des hommes, l'âge moyen étant de
54,81ans avec des extrêmes allant de 23 à 78 ans. Tous nos patients ont été diagnostiqués pour un
adénocarcinome (ADK). 53,12 % des tumeurs étaient des mutants KRAS et la majorité des
mutations se traduisait par une substitution d’acide aminé glycine par l’acide aspartique. Les
mutations dominantes sont les transversions G>T (42,3%) et les transitions G>A (41,3%). En
revanche, les mutations NRAS ont été détectées chez une patiente. Quant au gène BRAF, seulement
2 patients étaient porteurs de la mutation V600E. Aucune relation statistiquement significative entre
les caractéristiques des patients atteints de CCRm et les mutations KRAS/NRAS/BRAF n'a été
trouvée.
Discussion et conclusion: Plusieurs études ont montré que les tests de mutations RAS/BRAF
Idylla™ peuvent être appliqués comme outils de routine sans nécessiter d'infrastructure ou
d'expertise moléculaire, pour guider le traitement personnalisé des patients atteints de CCR. Nos
résultats suggèrent que les mutations KRAS sont plus fréquentes chez les patients marocains atteints
de CCRm, ce qui est en accord avec les études antérieures. D'autres études, portant sur un plus
grand nombre de patients atteints de CCRm, sont recommandées pour confirmer nos résultats. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | MM0722020 | | Président : | IBRAHIMI Azeddine | | Directeur : | AANNIZ Tarik | | Juge : | OUADGHIRI Mouna |
IMPLICATION DES GENES KRAS, NRAS ET BRAF DANS LE CANCER COLORECTAL METASTATIQUE [thèse] / TIGANA Sofia dite Safiatou, Auteur . - 2020. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Cancer colorectal métastatique KRAS NRAS BRAF Maroc | | Résumé : | Introduction: Le statut RAS/BRAF est un biomarqueur prédictif de la réponse aux anti-EGFR dans
le cancer colorectal métastatique (CCRm). La technologie Idylla (TI) est un système de test
moléculaire entièrement automatisé, basé sur la PCR en temps réel et permet d’obtenir des résultats
rapidement pour un temps de préparation très court.
Objectif: Evaluer le statut mutationnel full RAS et BRAF chez les patients marocains atteints de
CCRm.
Matériel et méthodes: Les échantillons fixés au formol et inclus en paraffine (FFPE), obtenus entre
février et juin 2020, ont été analysés à l'aide de la TI. Le pourcentage de cellules tumorales minimal
était de 10%, après contrôle morphologique. 1 à 5 coupes de 5 microns étaient prélevées via un
microtome dédié et insérées directement dans la cartouche Idylla.
Résultats: 40 échantillons de CCRm ont fait l’objet d’une recherche de mutation RAS/BRAF, 8
(20%) n’ont pas pu être traités pour insuffisance de matériel tumoral. Au total, 32 patients ont été
inclus dans cette étude, 46,88% étaient des femmes et 53,12%des hommes, l'âge moyen étant de
54,81ans avec des extrêmes allant de 23 à 78 ans. Tous nos patients ont été diagnostiqués pour un
adénocarcinome (ADK). 53,12 % des tumeurs étaient des mutants KRAS et la majorité des
mutations se traduisait par une substitution d’acide aminé glycine par l’acide aspartique. Les
mutations dominantes sont les transversions G>T (42,3%) et les transitions G>A (41,3%). En
revanche, les mutations NRAS ont été détectées chez une patiente. Quant au gène BRAF, seulement
2 patients étaient porteurs de la mutation V600E. Aucune relation statistiquement significative entre
les caractéristiques des patients atteints de CCRm et les mutations KRAS/NRAS/BRAF n'a été
trouvée.
Discussion et conclusion: Plusieurs études ont montré que les tests de mutations RAS/BRAF
Idylla™ peuvent être appliqués comme outils de routine sans nécessiter d'infrastructure ou
d'expertise moléculaire, pour guider le traitement personnalisé des patients atteints de CCR. Nos
résultats suggèrent que les mutations KRAS sont plus fréquentes chez les patients marocains atteints
de CCRm, ce qui est en accord avec les études antérieures. D'autres études, portant sur un plus
grand nombre de patients atteints de CCRm, sont recommandées pour confirmer nos résultats. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | MM0722020 | | Président : | IBRAHIMI Azeddine | | Directeur : | AANNIZ Tarik | | Juge : | OUADGHIRI Mouna |
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