| Titre : | LA TYROSINEMIE DE TYPE I EXPERIENCE DE L’HôPITAL DES ENFANTS DE RABAT A PROPOS DE 11 CAS | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Safae SMIH, Auteur | | Année de publication : | 2022 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Tyrosinémie hépatorénale Fumarylacétoacétate hydroxylase Nitisinone | | Résumé : | Introduction : La tyrosinémie de type I est une maladie autosomique récessive causée par un déficit en
fumarylacétoacétate hydroxylase. C'est une maladie rare avec une incidence mondiale de 1 naissance
sur 120 000. Elle est caractérisée par une atteinte hépatorénale. Le diagnostic positif est confirmé par le
dosage du succinylacétone. La prise en charge associe l’administration de nitisinone (NTBC) à un
régime pauvre en tyrosine et en phénylalanine.
Objectif : Déterminer le profil de patients atteints de tyrosinémie de type I et relever les difficultés
diagnostiques et thérapeutiques associées à sa prise en charge.
Matériel et méthodes : Il s’agit d’une étude rétrospective d’une série de 11 cas de tyrosinémie de
type I, diagnostiqués et suivis au niveau de l’hôpital des enfants de Rabat entre 2014 et 2021. Le critère
d’inclusion était la positivité du SA dans les urines. Nous avons relevé les caractéristiques cliniques,
biologiques, radiologiques et thérapeutiques des patients, ainsi que leur profil évolutif.
Résultats : L’étude a porté sur 4 filles et 7 garçons diagnostiqués de la naissance à 6.5 ans. 7 patients
avaient des antécédents familiaux d’hépatopathie dont 4 cas de décès dans la fratrie. Le taux de
consanguinité était de 100%. L’âge moyen du diagnostic était de 20.9 mois, et le délai moyen du
diagnostic était de 6.4 mois. Les principaux signes cliniques initiaux étaient la distension abdominale
(9 patients), l’hépatomégalie (6 patients), et le rachitisme (5 patients).Le bilan para clinique initial a
objectivé une hépatomégalie hétérogène chez 6 patients, une néphromégalie bilatérale chez 5 patients,
une baisse du TP à moins de 50% chez 9 patients (taux moyen = 36%) et une élévation de l’AFP chez
les 11 patients avec un taux moyen à 37500 ng/ml. L’âge moyen de début du traitement était de 18 mois
à la dose de 1 à 2 mg/kg/j. Le délai thérapeutique était de 4 mois en moyenne. La période de suivi
moyenne était de 4.6 ans. 5 patients ont eu une évolution favorable avec une négativation du SA, une
normalisation du TP et une baisse du taux d’AFP. 3 patients sont décédés (2 par insuffisance
hépatocellulaire aigue, et 1 par CHC). 3 patients ont été perdus de vue. Des délais et des interruptions
thérapeutiques ont été observés du fait d’un manque de disponibilité du NTBC.
Conclusion : Le retard diagnostic dans notre contexte justifie une sensibilisation des praticiens à
évoquer la maladie devant un tableau hépatorénal, voir une extension du programme de dépistage
néonatal à la tyrosinémie de type I. Le coût du NTBC et son manque de disponibilité régulière
entrainent des délais et des interruptions thérapeutiques préjudiciables pour les patients. La
transplantation hépatique qui est une alternative envisageable au traitement médical, en particulier chez
les patients diagnostiqués tardivement, reste difficile à retenir dans notre contexte. L’étude souligne
également l’importance du dosage régulier de l’AFP au cours du suivi, et du conseil génétique chez les
familles atteintes. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M2282022 | | Président : | Nezha MOUANE | | Directeur : | Nezha MOUANE | | Juge : | Yamna KRIOUILE | | Juge : | Said ETTAIR | | Juge : | Toufik MESKINI |
LA TYROSINEMIE DE TYPE I EXPERIENCE DE L’HôPITAL DES ENFANTS DE RABAT A PROPOS DE 11 CAS [thèse] / Safae SMIH, Auteur . - 2022. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Tyrosinémie hépatorénale Fumarylacétoacétate hydroxylase Nitisinone | | Résumé : | Introduction : La tyrosinémie de type I est une maladie autosomique récessive causée par un déficit en
fumarylacétoacétate hydroxylase. C'est une maladie rare avec une incidence mondiale de 1 naissance
sur 120 000. Elle est caractérisée par une atteinte hépatorénale. Le diagnostic positif est confirmé par le
dosage du succinylacétone. La prise en charge associe l’administration de nitisinone (NTBC) à un
régime pauvre en tyrosine et en phénylalanine.
Objectif : Déterminer le profil de patients atteints de tyrosinémie de type I et relever les difficultés
diagnostiques et thérapeutiques associées à sa prise en charge.
Matériel et méthodes : Il s’agit d’une étude rétrospective d’une série de 11 cas de tyrosinémie de
type I, diagnostiqués et suivis au niveau de l’hôpital des enfants de Rabat entre 2014 et 2021. Le critère
d’inclusion était la positivité du SA dans les urines. Nous avons relevé les caractéristiques cliniques,
biologiques, radiologiques et thérapeutiques des patients, ainsi que leur profil évolutif.
Résultats : L’étude a porté sur 4 filles et 7 garçons diagnostiqués de la naissance à 6.5 ans. 7 patients
avaient des antécédents familiaux d’hépatopathie dont 4 cas de décès dans la fratrie. Le taux de
consanguinité était de 100%. L’âge moyen du diagnostic était de 20.9 mois, et le délai moyen du
diagnostic était de 6.4 mois. Les principaux signes cliniques initiaux étaient la distension abdominale
(9 patients), l’hépatomégalie (6 patients), et le rachitisme (5 patients).Le bilan para clinique initial a
objectivé une hépatomégalie hétérogène chez 6 patients, une néphromégalie bilatérale chez 5 patients,
une baisse du TP à moins de 50% chez 9 patients (taux moyen = 36%) et une élévation de l’AFP chez
les 11 patients avec un taux moyen à 37500 ng/ml. L’âge moyen de début du traitement était de 18 mois
à la dose de 1 à 2 mg/kg/j. Le délai thérapeutique était de 4 mois en moyenne. La période de suivi
moyenne était de 4.6 ans. 5 patients ont eu une évolution favorable avec une négativation du SA, une
normalisation du TP et une baisse du taux d’AFP. 3 patients sont décédés (2 par insuffisance
hépatocellulaire aigue, et 1 par CHC). 3 patients ont été perdus de vue. Des délais et des interruptions
thérapeutiques ont été observés du fait d’un manque de disponibilité du NTBC.
Conclusion : Le retard diagnostic dans notre contexte justifie une sensibilisation des praticiens à
évoquer la maladie devant un tableau hépatorénal, voir une extension du programme de dépistage
néonatal à la tyrosinémie de type I. Le coût du NTBC et son manque de disponibilité régulière
entrainent des délais et des interruptions thérapeutiques préjudiciables pour les patients. La
transplantation hépatique qui est une alternative envisageable au traitement médical, en particulier chez
les patients diagnostiqués tardivement, reste difficile à retenir dans notre contexte. L’étude souligne
également l’importance du dosage régulier de l’AFP au cours du suivi, et du conseil génétique chez les
familles atteintes. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M2282022 | | Président : | Nezha MOUANE | | Directeur : | Nezha MOUANE | | Juge : | Yamna KRIOUILE | | Juge : | Said ETTAIR | | Juge : | Toufik MESKINI |
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