| Titre : | PORPHYRIES CUTANEES : ACTUALITES ET PERSPECTIVES | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | BAHMA Fatima, Auteur | | Année de publication : | 2019 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Porphyries Hème Bulles Photosensibilité. | | Résumé : | Les porphyries forment un groupe hétérogène de troubles métaboliques de la voie de biosynthèse de l’hème, elles sont au nombre de huit dont sept porphyries sont la conséquence d’un déficit partiel d’activité enzymatique de la chaîne de biosynthèse de l’hème tandis que la dernière porphyrie, récemment décrite est due à un gain de fonction limité au tissu érythroïde (PPDLX), ces maladies sont dues à l’accumulation des produits intermédiaires de la voie de biosynthèse d’hème défectueuse, en fonction du site d’accumulation on aura des signes cliniques différents divisés en deux groupes : aiguë et cutanée .
Les porphyries cutanées se présentent sous la forme soit de photo-algie suite à l’exposition à la lumière (photosensibilité douloureuse Immédiate), soit sous la forme d’une photo-dermatose (photosensibilité de retard) avec fragilité de la peau accompagnée de lésions bulleuses qui peuvent être accompagnées d’épisodes aigus dans la PV et la CPH, la fréquence des porphyries est sous-estimée du fait de leur expressivité variable et de la pénétrance incomplète, la présentation clinique est souvent trompeuse, quelques tests biologiques très simples permettent d’établir un diagnostic de certitude chez tous les patients symptomatiques et d’instaurer rapidement un traitement spécifique, les tests génétiques permettent de diagnostiquer les patients symptomatiques et asymptomatiques permettant ainsi de faire des mesures prophylactiques pour éviter l’apparition de la maladie.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0342019 | | Président : | DAMI.A | | Directeur : | MASRAR.A | | Juge : | NAZIH.M | | Juge : | BENKIRANE.S | | Juge : | JEAIDI.A |
PORPHYRIES CUTANEES : ACTUALITES ET PERSPECTIVES [thèse] / BAHMA Fatima, Auteur . - 2019. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Porphyries Hème Bulles Photosensibilité. | | Résumé : | Les porphyries forment un groupe hétérogène de troubles métaboliques de la voie de biosynthèse de l’hème, elles sont au nombre de huit dont sept porphyries sont la conséquence d’un déficit partiel d’activité enzymatique de la chaîne de biosynthèse de l’hème tandis que la dernière porphyrie, récemment décrite est due à un gain de fonction limité au tissu érythroïde (PPDLX), ces maladies sont dues à l’accumulation des produits intermédiaires de la voie de biosynthèse d’hème défectueuse, en fonction du site d’accumulation on aura des signes cliniques différents divisés en deux groupes : aiguë et cutanée .
Les porphyries cutanées se présentent sous la forme soit de photo-algie suite à l’exposition à la lumière (photosensibilité douloureuse Immédiate), soit sous la forme d’une photo-dermatose (photosensibilité de retard) avec fragilité de la peau accompagnée de lésions bulleuses qui peuvent être accompagnées d’épisodes aigus dans la PV et la CPH, la fréquence des porphyries est sous-estimée du fait de leur expressivité variable et de la pénétrance incomplète, la présentation clinique est souvent trompeuse, quelques tests biologiques très simples permettent d’établir un diagnostic de certitude chez tous les patients symptomatiques et d’instaurer rapidement un traitement spécifique, les tests génétiques permettent de diagnostiquer les patients symptomatiques et asymptomatiques permettant ainsi de faire des mesures prophylactiques pour éviter l’apparition de la maladie.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0342019 | | Président : | DAMI.A | | Directeur : | MASRAR.A | | Juge : | NAZIH.M | | Juge : | BENKIRANE.S | | Juge : | JEAIDI.A |
|
Accueil
Affiner la recherche Faire une suggestionPORPHYRIES CUTANEES : ACTUALITES ET PERSPECTIVES / BAHMA Fatima
