| Titre : | PROFIL DU SPECTRE MUTATIONNEL DES GENES BRCA DANS LA POPULATION MAROCAINE: IDENTIFICATION DES MUTATIONS FONDATRICES ET RECURRENTES | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | BENMOKHTAR Lahbiba, Auteur | | Année de publication : | 2021 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | cancer du sein gènes BRCA1 et BRCA2 KS triple négatif carcinomes canalaires infiltrants grade III NGS HRM Séquençage direct | | Résumé : | Le cancer du sein est le cancer féminin le plus fréquemment diagnostique au Maroc. Environ 5 à 10 % sont dus à une prédisposition héréditaire et les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 sont responsables d’une proportion importante de familles à haute risque de cancer du sein /de l’ovaire.
Ce travail a pour objectif de rassembler toutes les données publiées dans les différentes bases de données, sur les connaissances actuelles concernant le spectre des mutations pathogènes des gènes BRCA1 et BRCA2 au niveau de Maroc. Ainsi, d’établir une corrélation entre ces mutations délétères et les facteurs de risque démographiques (âge) et cliniques (type de KS, stage ...)
Notre étude a permis d’identifier 83patientes porteuses de mutations au niveau du gène BRCA (49 sur le gène BRCA1 et 34 sur le gène BRCA2). Sur le plan histopathologique, la plupart des porteuses de mutations pathogènes ont un KS triple négatif et ils ont carcinomes canalaires infiltrants de haut grade (grade III) et surviennent le plus souvent chez les patientes jeunes avec une tumeur de grande taille et un envahissement ganglionnaire au moment de diagnostic.
L'analyse des gènes BRCA1 et / ou BRCA2 par des méthodes de génotypage tels que ; le séquençage direct, HRM et NGS a permis d’identifier 30 mutations pathogènes distinctes chez 83 individus atteints d'un cancer du sein et/ou de l’ovaire. 17 mutations ont été identifié dans le gène BRCA1, et 13 dans le BRCA2, En effet, la majorité de ces mutations sont localisées au niveau de l’exon 11 pour les gènes BRCA1 et BRCA2
L’identification du spectre mutationnel spécifique à chaque population, représente la première étape vers l’intégration des tests génétique dans les pratiques génétiques chez certaines populations et groupes raciaux/ethniques et pourrait être la stratégie de diagnostic moléculaire la plus rentable. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | MM0122021 | | Président : | OUADGHIRI Mouna | | Directeur : | Abdelillah LARAQUI | | Juge : | Tarik Aanniz |
PROFIL DU SPECTRE MUTATIONNEL DES GENES BRCA DANS LA POPULATION MAROCAINE: IDENTIFICATION DES MUTATIONS FONDATRICES ET RECURRENTES [thèse] / BENMOKHTAR Lahbiba, Auteur . - 2021. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | cancer du sein gènes BRCA1 et BRCA2 KS triple négatif carcinomes canalaires infiltrants grade III NGS HRM Séquençage direct | | Résumé : | Le cancer du sein est le cancer féminin le plus fréquemment diagnostique au Maroc. Environ 5 à 10 % sont dus à une prédisposition héréditaire et les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 sont responsables d’une proportion importante de familles à haute risque de cancer du sein /de l’ovaire.
Ce travail a pour objectif de rassembler toutes les données publiées dans les différentes bases de données, sur les connaissances actuelles concernant le spectre des mutations pathogènes des gènes BRCA1 et BRCA2 au niveau de Maroc. Ainsi, d’établir une corrélation entre ces mutations délétères et les facteurs de risque démographiques (âge) et cliniques (type de KS, stage ...)
Notre étude a permis d’identifier 83patientes porteuses de mutations au niveau du gène BRCA (49 sur le gène BRCA1 et 34 sur le gène BRCA2). Sur le plan histopathologique, la plupart des porteuses de mutations pathogènes ont un KS triple négatif et ils ont carcinomes canalaires infiltrants de haut grade (grade III) et surviennent le plus souvent chez les patientes jeunes avec une tumeur de grande taille et un envahissement ganglionnaire au moment de diagnostic.
L'analyse des gènes BRCA1 et / ou BRCA2 par des méthodes de génotypage tels que ; le séquençage direct, HRM et NGS a permis d’identifier 30 mutations pathogènes distinctes chez 83 individus atteints d'un cancer du sein et/ou de l’ovaire. 17 mutations ont été identifié dans le gène BRCA1, et 13 dans le BRCA2, En effet, la majorité de ces mutations sont localisées au niveau de l’exon 11 pour les gènes BRCA1 et BRCA2
L’identification du spectre mutationnel spécifique à chaque population, représente la première étape vers l’intégration des tests génétique dans les pratiques génétiques chez certaines populations et groupes raciaux/ethniques et pourrait être la stratégie de diagnostic moléculaire la plus rentable. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | MM0122021 | | Président : | OUADGHIRI Mouna | | Directeur : | Abdelillah LARAQUI | | Juge : | Tarik Aanniz |
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