| Titre : | LES SYNDROMES LIPODYSTROPHIQUES : ETUDE D’UN CAS A L’HOPITAL D’ENFANTS A RABAT | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Ahmed Reda BOUHADDANE, Auteur | | Année de publication : | 2022 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Lipodystrophies Tissu adipeux Syndrome de Berardinelli-Seip Cas clinique Leptine Les syndromes lipodystrophiques congénitaux et acquis | | Résumé : | Les lipodystrophies constituent un immense groupe de troubles métaboliques génétiques ou
acquis qui se caractérisent par des degrés variables de perte de graisse corporelle.
Les lipodystrophies sont souvent étroitement liées à des complications métaboliques
profondes ; ce lien étroit souligne et renforce l'importance du tissu adipeux en tant qu'organe
endocrinien dynamique.
L'importance de la perte de graisse détermine la gravité des complications métaboliques
associées, telles que le diabète sucré, l'hypertriglycéridémie et la stéatose hépatique.
Les lipodystrophies peuvent être divisées en trois catégories : généralisées, partielles ou
locales, selon le degré et la localisation de la perte de graisse observable ; de plus, les
divisions généralisées et partielles peuvent être subdivisées en formes héritées ou acquises.
Notre travail porte sur une fille atteinte de lipoatrophie congénitale généralisée ou syndrome
de Berardinelli-Seip de type 4, avec un tableau présentant des signes cliniques et biologiques
orienteurs, et l’ensemble est confirmé par l’étude moléculaire permettant de retenir le
diagnostic du syndrome. De ce fait, nous avons d’abord parlait du tissu adipeux, de sont
développement et de ca fonction dans l’organisme : le stockage des acides gras, la
redistribution des acides gras aux tissus, la thermogénèse et la fonction endocrine. De plus,
nous avons développé les différents diagnostics à évoquer devant de tel tableau clinique, ce
qui nous ramené à parler des différents types de lipodystrophies. Pour chacun des syndromes
décrits ici, une approche étiologique est réalisée mentionnant notamment les dernières
découvertes en génétique et de biologie moléculaire.
L'approche thérapeutique des lipodystrophies et en particulier du syndrome de BerardinelliSeip reste aujourd'hui complexe. Nous abordons les différents axes thérapeutiques, tout en
discutant des thérapies de leptine, chez des sujets lipodystrophiques déficients en leptine.
Cependant, pour le moment, aucune de ces thérapies n’est curative pour le syndrome de
Berardinelli-Seip. De ce fait, les recherches dans ce milieu doivent être poursuivis. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M1502022 | | Président : | Asmâa MDAGHRI ALAOUI | | Directeur : | Ahmed GAOUZI | | Juge : | Saida TELLAL | | Juge : | Zineb IMANE |
LES SYNDROMES LIPODYSTROPHIQUES : ETUDE D’UN CAS A L’HOPITAL D’ENFANTS A RABAT [thèse] / Ahmed Reda BOUHADDANE, Auteur . - 2022. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Lipodystrophies Tissu adipeux Syndrome de Berardinelli-Seip Cas clinique Leptine Les syndromes lipodystrophiques congénitaux et acquis | | Résumé : | Les lipodystrophies constituent un immense groupe de troubles métaboliques génétiques ou
acquis qui se caractérisent par des degrés variables de perte de graisse corporelle.
Les lipodystrophies sont souvent étroitement liées à des complications métaboliques
profondes ; ce lien étroit souligne et renforce l'importance du tissu adipeux en tant qu'organe
endocrinien dynamique.
L'importance de la perte de graisse détermine la gravité des complications métaboliques
associées, telles que le diabète sucré, l'hypertriglycéridémie et la stéatose hépatique.
Les lipodystrophies peuvent être divisées en trois catégories : généralisées, partielles ou
locales, selon le degré et la localisation de la perte de graisse observable ; de plus, les
divisions généralisées et partielles peuvent être subdivisées en formes héritées ou acquises.
Notre travail porte sur une fille atteinte de lipoatrophie congénitale généralisée ou syndrome
de Berardinelli-Seip de type 4, avec un tableau présentant des signes cliniques et biologiques
orienteurs, et l’ensemble est confirmé par l’étude moléculaire permettant de retenir le
diagnostic du syndrome. De ce fait, nous avons d’abord parlait du tissu adipeux, de sont
développement et de ca fonction dans l’organisme : le stockage des acides gras, la
redistribution des acides gras aux tissus, la thermogénèse et la fonction endocrine. De plus,
nous avons développé les différents diagnostics à évoquer devant de tel tableau clinique, ce
qui nous ramené à parler des différents types de lipodystrophies. Pour chacun des syndromes
décrits ici, une approche étiologique est réalisée mentionnant notamment les dernières
découvertes en génétique et de biologie moléculaire.
L'approche thérapeutique des lipodystrophies et en particulier du syndrome de BerardinelliSeip reste aujourd'hui complexe. Nous abordons les différents axes thérapeutiques, tout en
discutant des thérapies de leptine, chez des sujets lipodystrophiques déficients en leptine.
Cependant, pour le moment, aucune de ces thérapies n’est curative pour le syndrome de
Berardinelli-Seip. De ce fait, les recherches dans ce milieu doivent être poursuivis. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M1502022 | | Président : | Asmâa MDAGHRI ALAOUI | | Directeur : | Ahmed GAOUZI | | Juge : | Saida TELLAL | | Juge : | Zineb IMANE |
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