| Titre : | Syndrome de Currarino: À propos de 02 observations. | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Anass LAHLOU, Auteur | | Année de publication : | 2017 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Syndrome de Currarino Mutation Agénésie sacrée malformation ano-rectale masse pré-sacrée | | Résumé : | Le syndrome de Currarino est une association malformative rare composée de 3 atteintes congénitales exclusivement localisées au pôle caudal: une agénésie sacrée, une malformation ano-rectale et une tumeur pré-sacrée, accompagnées de malformations du cône terminal de la moelle dans 70% des cas.
L’imagerie et notamment l’IRM joue un rôle important dans le diagnostic de ce syndrome.
Plus de 300 cas ont été rapportés dans la littérature. Une grande variabilité de l’expressivité de la maladie a été notée et le gène HLXB9 a été identifié comme facteur causal de la maladie dans la moitié des cas, avec une transmission autosomique dominante.
Le risque majeur est l’infection de la masse pré-sacrée, au contact de la stase colique chronique, avec risque de diffusion aux méninges, et la dégénérescence maligne de la masse rare mais pas exceptionnelle.
Dans ce travail, on expose les cas de deux nourrissons, un garçon de 21 mois et une fille de 09 mois, pris en charge au service des Urgences Chirurgicales Pédiatriques de Rabat et qui présentent la triade du syndrome, associée chez le garçon à une hydrocéphalie secondaire à une malformation Chiari type 1, une fistule recto-urétrale et une agénésie rénale droite, et à une fistule recto-vaginale et une scoliose lombaire chez la fille.
Les 2 malades ont bénéficié d’une colostomie en l’attente d’une éventuelle prise en charge des malformations ano-rectales, des masses pré-sacrées et des anomalies associées.
Le syndrome de Currarino est rare en pédiatrie, mais la découverte d’un élément du syndrome, en particulier d’une malformation anorectale, doit inciter à rechercher les autres, à cause de la morbi-mortalité occasionnée par les méningocèles non diagnostiquées dans un bon nombre de situations cliniques.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M1372017 | | Président : | ETTAYBI.F | | Directeur : | ZERHOUNI.H | | Juge : | KISRA.M | | Juge : | RAMI.M | | Juge : | RATBI.I |
Syndrome de Currarino: À propos de 02 observations. [thèse] / Anass LAHLOU, Auteur . - 2017. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Syndrome de Currarino Mutation Agénésie sacrée malformation ano-rectale masse pré-sacrée | | Résumé : | Le syndrome de Currarino est une association malformative rare composée de 3 atteintes congénitales exclusivement localisées au pôle caudal: une agénésie sacrée, une malformation ano-rectale et une tumeur pré-sacrée, accompagnées de malformations du cône terminal de la moelle dans 70% des cas.
L’imagerie et notamment l’IRM joue un rôle important dans le diagnostic de ce syndrome.
Plus de 300 cas ont été rapportés dans la littérature. Une grande variabilité de l’expressivité de la maladie a été notée et le gène HLXB9 a été identifié comme facteur causal de la maladie dans la moitié des cas, avec une transmission autosomique dominante.
Le risque majeur est l’infection de la masse pré-sacrée, au contact de la stase colique chronique, avec risque de diffusion aux méninges, et la dégénérescence maligne de la masse rare mais pas exceptionnelle.
Dans ce travail, on expose les cas de deux nourrissons, un garçon de 21 mois et une fille de 09 mois, pris en charge au service des Urgences Chirurgicales Pédiatriques de Rabat et qui présentent la triade du syndrome, associée chez le garçon à une hydrocéphalie secondaire à une malformation Chiari type 1, une fistule recto-urétrale et une agénésie rénale droite, et à une fistule recto-vaginale et une scoliose lombaire chez la fille.
Les 2 malades ont bénéficié d’une colostomie en l’attente d’une éventuelle prise en charge des malformations ano-rectales, des masses pré-sacrées et des anomalies associées.
Le syndrome de Currarino est rare en pédiatrie, mais la découverte d’un élément du syndrome, en particulier d’une malformation anorectale, doit inciter à rechercher les autres, à cause de la morbi-mortalité occasionnée par les méningocèles non diagnostiquées dans un bon nombre de situations cliniques.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M1372017 | | Président : | ETTAYBI.F | | Directeur : | ZERHOUNI.H | | Juge : | KISRA.M | | Juge : | RAMI.M | | Juge : | RATBI.I |
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