| Titre : | SYNDROME DE ROGERS : 2 OBSERVATIONS MAROCAINES : PROFIL CLINIQUE, GENETIQUE, THERAPEUTIQUE ET EVOLUTIF | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Kenza EL MOHAFIDE, Auteur | | Année de publication : | 2024 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Anémie mégaloblastique Surdité Diabète Mutation du gène SLC19A2 Syndrome de Rogers | | Résumé : | L’anémie mégaloblastique thiamine dépendante, connue aussi sous le nom de
syndrome de Rogers, est une maladie autosomique récessive, survient plus fréquemment
dans les familles consanguines, elle est dû d’une mutation au niveau du gène SLC19A2,
qui code pour la protéine THTR-1.
Nos deux cas, sont deux sœurs, S. âgée actuellement de 19ans et M. âgée de 13ans.
Toutes les deux ont présenté une triade : anémie mégaloblastique, diabète, surdité. S.
nous a été adressée pour une cétose diabétique découverte suite à un syndrome polyuropolydipsique et M. pour un diabète inaugural.
Les deux sœurs ont bénéficié d’un traitement par la thiamine et une
insulinothérapie. L’évolution a été marquée par la normalisation du taux de
l’hémoglobine, la stabilisation de la glycémie. L’implantation cochléaire a permis à S.
et M. de suivre des cours d’orthophonie.
Le but de cette étude est d’avoir une revue littérature autour de la maladie tout en
analysant nos deux observations afin de mieux comprendre et cerner les avantages du
traitement et orienter les décisions cliniques et les futures recherches sur le traitement | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M1322024 | | Président : | Zineb IMANE | | Directeur : | Zineb IMANE | | Juge : | Ahmed GAOUZI | | Juge : | Maria EL KABABRI | | Juge : | Ilham RATBI |
SYNDROME DE ROGERS : 2 OBSERVATIONS MAROCAINES : PROFIL CLINIQUE, GENETIQUE, THERAPEUTIQUE ET EVOLUTIF [thèse] / Kenza EL MOHAFIDE, Auteur . - 2024. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Anémie mégaloblastique Surdité Diabète Mutation du gène SLC19A2 Syndrome de Rogers | | Résumé : | L’anémie mégaloblastique thiamine dépendante, connue aussi sous le nom de
syndrome de Rogers, est une maladie autosomique récessive, survient plus fréquemment
dans les familles consanguines, elle est dû d’une mutation au niveau du gène SLC19A2,
qui code pour la protéine THTR-1.
Nos deux cas, sont deux sœurs, S. âgée actuellement de 19ans et M. âgée de 13ans.
Toutes les deux ont présenté une triade : anémie mégaloblastique, diabète, surdité. S.
nous a été adressée pour une cétose diabétique découverte suite à un syndrome polyuropolydipsique et M. pour un diabète inaugural.
Les deux sœurs ont bénéficié d’un traitement par la thiamine et une
insulinothérapie. L’évolution a été marquée par la normalisation du taux de
l’hémoglobine, la stabilisation de la glycémie. L’implantation cochléaire a permis à S.
et M. de suivre des cours d’orthophonie.
Le but de cette étude est d’avoir une revue littérature autour de la maladie tout en
analysant nos deux observations afin de mieux comprendre et cerner les avantages du
traitement et orienter les décisions cliniques et les futures recherches sur le traitement | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M1322024 | | Président : | Zineb IMANE | | Directeur : | Zineb IMANE | | Juge : | Ahmed GAOUZI | | Juge : | Maria EL KABABRI | | Juge : | Ilham RATBI |
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