| Titre : | DIAGNOSTIC CLINIQUE ET MOLECULAIRE DU SYNDROME DE SANJAD SAKATI : A PROPOS DE 5 CAS | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Amine BENCHEIKH, Auteur | | Année de publication : | 2024 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Syndrome de Sanjad Sakati Hypoparathyroïdie Gène TBCE Diagnostic Moléculaire Mutation récurrente | | Résumé : | Introduction : Le syndrome de Sanjad Sakati est une maladie génétique autosomique
récessive rarissime, principalement rapporté dans la péninsule arabique. La principale
manifestation clinique est l’hypoparathyroïdie congénitale. Le syndrome de Sanjad Sakati est
causé par des mutations dans le gène TBCE. Une mutation majoritaire, la c.155_166del dite
“bédouine” est retrouvée chez la plupart des patients.
Matériel et méthodes : Notre travail consiste en une étude rétrospective descriptive
portant sur une série de patients référés au Département de génétique médicale de l’Institut
National d’Hygiène à Rabat pour suspicion de syndrome de Sanjad Sakati. Les critères
d’inclusion des patients étaient les signes cliniques en faveur d’un SSS confirmé par test
moléculaire. La stratégie de diagnostic moléculaire a consisté en la recherche de mutation
(c.155_166del) au niveau de l’exon 3 du gène TBCE par PCR-séquençage ciblé selon la
méthode Sanger.
Résultats : Nous avons inclus dans l’étude 5 patients, 1 de sexe masculin et 4 de sexe
féminin, d’âge moyen de 14 mois, de différentes régions du Maroc, tous issus d’un mariage
consanguin de premier degré. Les signes cliniques caractéristiques du syndrome de Sanjad
Sakati ont été observés chez tous les patients (100%) à savoir une hypoparathyroïdie, une
hypocalcémie, un retard de croissance ainsi que des traits faciaux caractéristiques. Le diagnostic
moléculaire par séquençage a permis d’identifier la mutation c.155_166del à l’état homozygote
au niveau du gène TBCE chez tous les patients (100%), ce qui confirme notre diagnostic.
Conclusion : Le diagnostic précis du syndrome de Sanjad Sakati en recherchant de
manière ciblée et à faible coût de la mutation majoritaire du gène TBCE permet d’adapter la
prise en charge clinique des patients et de prodiguer un conseil génétique approprié aux
familles. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M1662024 | | Président : | Abdelaziz SEFIANI | | Directeur : | Ilham RATBI | | Juge : | Siham CHAFAI ELALAOUI | | Juge : | Jaber LYAHYAI |
DIAGNOSTIC CLINIQUE ET MOLECULAIRE DU SYNDROME DE SANJAD SAKATI : A PROPOS DE 5 CAS [thèse] / Amine BENCHEIKH, Auteur . - 2024. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Syndrome de Sanjad Sakati Hypoparathyroïdie Gène TBCE Diagnostic Moléculaire Mutation récurrente | | Résumé : | Introduction : Le syndrome de Sanjad Sakati est une maladie génétique autosomique
récessive rarissime, principalement rapporté dans la péninsule arabique. La principale
manifestation clinique est l’hypoparathyroïdie congénitale. Le syndrome de Sanjad Sakati est
causé par des mutations dans le gène TBCE. Une mutation majoritaire, la c.155_166del dite
“bédouine” est retrouvée chez la plupart des patients.
Matériel et méthodes : Notre travail consiste en une étude rétrospective descriptive
portant sur une série de patients référés au Département de génétique médicale de l’Institut
National d’Hygiène à Rabat pour suspicion de syndrome de Sanjad Sakati. Les critères
d’inclusion des patients étaient les signes cliniques en faveur d’un SSS confirmé par test
moléculaire. La stratégie de diagnostic moléculaire a consisté en la recherche de mutation
(c.155_166del) au niveau de l’exon 3 du gène TBCE par PCR-séquençage ciblé selon la
méthode Sanger.
Résultats : Nous avons inclus dans l’étude 5 patients, 1 de sexe masculin et 4 de sexe
féminin, d’âge moyen de 14 mois, de différentes régions du Maroc, tous issus d’un mariage
consanguin de premier degré. Les signes cliniques caractéristiques du syndrome de Sanjad
Sakati ont été observés chez tous les patients (100%) à savoir une hypoparathyroïdie, une
hypocalcémie, un retard de croissance ainsi que des traits faciaux caractéristiques. Le diagnostic
moléculaire par séquençage a permis d’identifier la mutation c.155_166del à l’état homozygote
au niveau du gène TBCE chez tous les patients (100%), ce qui confirme notre diagnostic.
Conclusion : Le diagnostic précis du syndrome de Sanjad Sakati en recherchant de
manière ciblée et à faible coût de la mutation majoritaire du gène TBCE permet d’adapter la
prise en charge clinique des patients et de prodiguer un conseil génétique approprié aux
familles. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M1662024 | | Président : | Abdelaziz SEFIANI | | Directeur : | Ilham RATBI | | Juge : | Siham CHAFAI ELALAOUI | | Juge : | Jaber LYAHYAI |
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