| Titre : | SYNDROME DE WISKOTT-ALDRICH | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Ayoub CHAMI, Auteur | | Année de publication : | 2024 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Syndrome de Wiskott-Aldrich déficit immunitaire primitif microthrombocytopenie protéine du syndrome wiskott-aldrich greffe des cellules
souches hématopoïétiques thérapie génique | | Résumé : | Le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) est une immunodéficience héréditaire rare, transmise
selon un mode récessif lié au chromosome X, qui touche principalement les garçons. Il se
manifeste par une triade clinique d’infections récurrentes, de thrombocytopénie et d'eczéma.
Cette pathologie est due à des mutations du gène WAS, qui code pour la protéine WASP,
essentielle à l'organisation du cytosquelette des cellules immunitaires et des plaquettes. Ces
mutations entraînent une perturbation de la signalisation cellulaire, affectant la réponse
immunitaire et la production plaquettaire. Le WAS a une incidence estimée à 1 cas pour 100
000 naissances vivantes et expose les patients à un risque accru d'infections graves, de
saignements liés à la thrombocytopénie et de maladies auto-immunes ou malignes, telles que
les lymphomes. Sur le plan physiopathologique, la défaillance de la protéine WASP altère la
fonction des lymphocytes T et B, ainsi que des plaquettes, réduisant leur capacité à répondre
aux infections et à maintenir l'hémostase. Le diagnostic repose sur l’observation clinique,
confirmée par des analyses génétiques identifiant des mutations dans le gène WAS. Des tests
immunologiques supplémentaires, tels que la numération des lymphocytes et le dosage de la
protéine WASP, permettent de mieux caractériser la gravité de l'immunodéficience. Sur le plan
thérapeutique, le traitement vise à contrôler les infections par des antibiotiques prophylactiques
et des immunoglobulines intraveineuses, tandis que les transfusions plaquettaires sont utilisées
en cas de saignements graves. La greffe de cellules souches hématopoïétiques constitue le
traitement curatif de choix, permettant de restaurer la fonction immunitaire et de corriger les
anomalies hématologiques. De plus, la thérapie génique représente une alternative
thérapeutique émergente, prometteuse pour les patients ne pouvant bénéficier d’une greffe. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M4282024 | | Président : | Azlarab MASRAR | | Directeur : | Souad BENKIRANE | | Juge : | Abdellah Dami | | Juge : | Hafid Zahid |
SYNDROME DE WISKOTT-ALDRICH [thèse] / Ayoub CHAMI, Auteur . - 2024. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Syndrome de Wiskott-Aldrich déficit immunitaire primitif microthrombocytopenie protéine du syndrome wiskott-aldrich greffe des cellules
souches hématopoïétiques thérapie génique | | Résumé : | Le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) est une immunodéficience héréditaire rare, transmise
selon un mode récessif lié au chromosome X, qui touche principalement les garçons. Il se
manifeste par une triade clinique d’infections récurrentes, de thrombocytopénie et d'eczéma.
Cette pathologie est due à des mutations du gène WAS, qui code pour la protéine WASP,
essentielle à l'organisation du cytosquelette des cellules immunitaires et des plaquettes. Ces
mutations entraînent une perturbation de la signalisation cellulaire, affectant la réponse
immunitaire et la production plaquettaire. Le WAS a une incidence estimée à 1 cas pour 100
000 naissances vivantes et expose les patients à un risque accru d'infections graves, de
saignements liés à la thrombocytopénie et de maladies auto-immunes ou malignes, telles que
les lymphomes. Sur le plan physiopathologique, la défaillance de la protéine WASP altère la
fonction des lymphocytes T et B, ainsi que des plaquettes, réduisant leur capacité à répondre
aux infections et à maintenir l'hémostase. Le diagnostic repose sur l’observation clinique,
confirmée par des analyses génétiques identifiant des mutations dans le gène WAS. Des tests
immunologiques supplémentaires, tels que la numération des lymphocytes et le dosage de la
protéine WASP, permettent de mieux caractériser la gravité de l'immunodéficience. Sur le plan
thérapeutique, le traitement vise à contrôler les infections par des antibiotiques prophylactiques
et des immunoglobulines intraveineuses, tandis que les transfusions plaquettaires sont utilisées
en cas de saignements graves. La greffe de cellules souches hématopoïétiques constitue le
traitement curatif de choix, permettant de restaurer la fonction immunitaire et de corriger les
anomalies hématologiques. De plus, la thérapie génique représente une alternative
thérapeutique émergente, prometteuse pour les patients ne pouvant bénéficier d’une greffe. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M4282024 | | Président : | Azlarab MASRAR | | Directeur : | Souad BENKIRANE | | Juge : | Abdellah Dami | | Juge : | Hafid Zahid |
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