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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'TRAITEMENT ENZYMATIQUE SUBSTITUTIF' 
Affiner la recherche Faire une suggestionLA MALADIE DE FABRY REVUE DE LA LITTERATURE A PRPOS DE 02 CAS / BENNANI MOHAMED SALIM
Titre : LA MALADIE DE FABRY REVUE DE LA LITTERATURE A PRPOS DE 02 CAS Type de document : thèse Auteurs : BENNANI MOHAMED SALIM, Auteur Année de publication : 2008 Langues : Français (fre) Mots-clés : MALADIE DE FABRY SURCHARGE LYSOSOMALE ANGIOKERATOME TRAITEMENT ENZYMATIQUE SUBSTITUTIF CONSEIL GENETIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : La maladie de Fabry (MF), la deuxième maladie lysosomale la plus fréquente, est une maladie héréditaire métabolique rare, liée à l’X.
Elle provient du déficit d’une enzyme lysosomale, l’alphagalactosidase A, qui provoque une surcharge intracellulaire de son principal substrat, le GB3.
Les manifestations cliniques sont marquées dans l’enfance par des épisodes d’acroparesthésies et l’apparition d’angiokératomes, et à l’âge adulte par des complications rénales, cardiaques, et neurologiques responsables du décès. Depuis sept ans, il existe deux traitements enzymatiques substitutifs (TES), qui en s’ajoutant aux moyens thérapeutiques existants, représentent une avancée importante de la prise en charge de la maladie.
En effet, en diminuant la surcharge cellulaire et en réduisant la survenue des complications, ils augmentent l’espérance de vie des patients.
Par ailleurs, il faut signaler d’autres voies thérapeutiques très prometteuses en cours de validation.
Ce travail rapporte le cas de deux patients, l’un à un stade précoce de la maladie et l’autre plus âgé au stade des complications et compare les bénéfices apportées à chacun tout en soulignant l’intérêt que revêt une prise en charge précoce.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1782008 Président : ADNAOUI MOHAMED Directeur : CHOKAIRI OMAR Juge : AFIFI YASSIR LA MALADIE DE FABRY REVUE DE LA LITTERATURE A PRPOS DE 02 CAS [thèse] / BENNANI MOHAMED SALIM, Auteur . - 2008.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : MALADIE DE FABRY SURCHARGE LYSOSOMALE ANGIOKERATOME TRAITEMENT ENZYMATIQUE SUBSTITUTIF CONSEIL GENETIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : La maladie de Fabry (MF), la deuxième maladie lysosomale la plus fréquente, est une maladie héréditaire métabolique rare, liée à l’X.
Elle provient du déficit d’une enzyme lysosomale, l’alphagalactosidase A, qui provoque une surcharge intracellulaire de son principal substrat, le GB3.
Les manifestations cliniques sont marquées dans l’enfance par des épisodes d’acroparesthésies et l’apparition d’angiokératomes, et à l’âge adulte par des complications rénales, cardiaques, et neurologiques responsables du décès. Depuis sept ans, il existe deux traitements enzymatiques substitutifs (TES), qui en s’ajoutant aux moyens thérapeutiques existants, représentent une avancée importante de la prise en charge de la maladie.
En effet, en diminuant la surcharge cellulaire et en réduisant la survenue des complications, ils augmentent l’espérance de vie des patients.
Par ailleurs, il faut signaler d’autres voies thérapeutiques très prometteuses en cours de validation.
Ce travail rapporte le cas de deux patients, l’un à un stade précoce de la maladie et l’autre plus âgé au stade des complications et compare les bénéfices apportées à chacun tout en soulignant l’intérêt que revêt une prise en charge précoce.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1782008 Président : ADNAOUI MOHAMED Directeur : CHOKAIRI OMAR Juge : AFIFI YASSIR Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1782008 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2008 Disponible
Titre : "LA MUCOPOLYSACCHARIDOSE TYPE IV : A PROPOS D'UNE NOUVELLE OBSERVATION AVEC REVUE DE LA LITTERATURE" Type de document : thèse Auteurs : SAFIR CHAIMAE, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Mucopolysaccharidose IV Maladie de Morquio N-Acétylgalactosamine-6-sulfatase Béta-galactosidase Traitement enzymatique substitutif Mucopolysaccharidosis IV Morquio disease N-Acetylgalactosamine-6-sulfatase Beta-galactosidase Enzyme replacement therapy داء ﻣﻮرﻛﯿﻮ ﺳﻠﻔﺘﺎز 6 ان اﺳﺘﯿﻞ ﺟﻼﻛﺘﻮزاﻣﯿﻦ ﻋﺪﯾﺪ اﻟﺴﻜﺎرﯾﺪ اﻟﺮاﺑﻊ اﻟﻌﻼج ﺑﺒﺪاﺋﻞ اﻹﻧﺰﯾﻢ. Résumé : Introduction : La mucopolysaccharidose IV (MPS IV) ou maladie de Morquio est une maladie
de surcharge lysosomale en glycosaminoglycanes (GAGs). C’est une pathologie rare dont la fréquence
mondiale est estimée à 0,07/100 000 naissance. Subdivisée en deux sous-types A et B. Elle est la
conséquence du déficit héréditaire en hydrolases lysosomales : La N-Acétyl-galactosamine-6-sulfatase
(GALNS) dans le type A et la béta-galactosidase (GLB1) dans le type B. Elle engendre une atteinte
systémique à prédominance squelettique.
Objectif : Etayer le profil épidémiologique, clinique, paraclinique, thérapeutique et évolutif de
cette pathologie, à travers l’observation d’un patient, recensée au sein de l’unité de dysmorphologie,
service de pédiatrie P2 au CHU IBN SINA Rabat.
Observation médicale : Il s’agit d’un enfant né en avril 2016, présentant un tableau de
dysostose multiple fait d’une dysmorphie faciale, un pectus carinatum, une cyphose dorsale, un genu
valgum et un valgus de la cheville, associés à un retard staturo-pondéral et une atteinte dentaire
caractéristique sans atteinte des fonctions cognitives. Le diagnostic de MPS IVA a été confirmé sur un
taux élevé de GAGs urinaires : la chondroitine-6-sulfate et le kératane sulfate, et sur la diminution de
l’activité de la GALNS dans les leucocytes à 0,7 µmol/L/h.
Conclusion :
A travers ce travail, les auteurs soulignent :
L’importance de la prise en charge diagnostique et thérapeutique précoce de cette maladie.
La nécessité de la collaboration multidisciplinaire et du suivi régulier afin d’optimiser la
qualité de vie des patients.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5092023 Président : Ahmed GAOUZI Directeur : Asmâa MDAGHRI ALAOUI Juge : Yamna KRIOUILE Juge : Latifa CHAT Juge : Zineb IMANE "LA MUCOPOLYSACCHARIDOSE TYPE IV : A PROPOS D'UNE NOUVELLE OBSERVATION AVEC REVUE DE LA LITTERATURE" [thèse] / SAFIR CHAIMAE, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Mucopolysaccharidose IV Maladie de Morquio N-Acétylgalactosamine-6-sulfatase Béta-galactosidase Traitement enzymatique substitutif Mucopolysaccharidosis IV Morquio disease N-Acetylgalactosamine-6-sulfatase Beta-galactosidase Enzyme replacement therapy داء ﻣﻮرﻛﯿﻮ ﺳﻠﻔﺘﺎز 6 ان اﺳﺘﯿﻞ ﺟﻼﻛﺘﻮزاﻣﯿﻦ ﻋﺪﯾﺪ اﻟﺴﻜﺎرﯾﺪ اﻟﺮاﺑﻊ اﻟﻌﻼج ﺑﺒﺪاﺋﻞ اﻹﻧﺰﯾﻢ. Résumé : Introduction : La mucopolysaccharidose IV (MPS IV) ou maladie de Morquio est une maladie
de surcharge lysosomale en glycosaminoglycanes (GAGs). C’est une pathologie rare dont la fréquence
mondiale est estimée à 0,07/100 000 naissance. Subdivisée en deux sous-types A et B. Elle est la
conséquence du déficit héréditaire en hydrolases lysosomales : La N-Acétyl-galactosamine-6-sulfatase
(GALNS) dans le type A et la béta-galactosidase (GLB1) dans le type B. Elle engendre une atteinte
systémique à prédominance squelettique.
Objectif : Etayer le profil épidémiologique, clinique, paraclinique, thérapeutique et évolutif de
cette pathologie, à travers l’observation d’un patient, recensée au sein de l’unité de dysmorphologie,
service de pédiatrie P2 au CHU IBN SINA Rabat.
Observation médicale : Il s’agit d’un enfant né en avril 2016, présentant un tableau de
dysostose multiple fait d’une dysmorphie faciale, un pectus carinatum, une cyphose dorsale, un genu
valgum et un valgus de la cheville, associés à un retard staturo-pondéral et une atteinte dentaire
caractéristique sans atteinte des fonctions cognitives. Le diagnostic de MPS IVA a été confirmé sur un
taux élevé de GAGs urinaires : la chondroitine-6-sulfate et le kératane sulfate, et sur la diminution de
l’activité de la GALNS dans les leucocytes à 0,7 µmol/L/h.
Conclusion :
A travers ce travail, les auteurs soulignent :
L’importance de la prise en charge diagnostique et thérapeutique précoce de cette maladie.
La nécessité de la collaboration multidisciplinaire et du suivi régulier afin d’optimiser la
qualité de vie des patients.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5092023 Président : Ahmed GAOUZI Directeur : Asmâa MDAGHRI ALAOUI Juge : Yamna KRIOUILE Juge : Latifa CHAT Juge : Zineb IMANE Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M5092023 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2023 Disponible
