| Titre : | L’AFIBRINOGENEMIE CONGENITALE : ASPECTS DIAGNOSTICS ET ACTUALITES THERAPEUTIQUES | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Hamza MASCA, Auteur | | Année de publication : | 2018 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Afibrinogénémie congénitale Fibrinogène Hémorragie Trouble de l’hémostase | | Résumé : | L’afibrinogénémie congénitale est un déficit complet en fibrinogène, protéine essentielle à la coagulation sanguine. C’est une dyscrasie très rare qui se transmet selon un mode autosomique récessif. Son absence est à l'origine des manifestations hémorragiques retrouvées dans cette maladie.
Le fibrinogène est une molécule composée de trois paires de chaînes polypeptidiques. Chacune de ses trois chaînes est codée par des gènes différents mais tous situés sur le chromosome 4. Il existe de nombreuses mutations connues à l’origine de ce déficit mais la mutation la plus commune est une délétion de 11 Kb affectant le gène codant pour la chaîne Aα.
La maladie évolue selon un mode latent, dont les manifestations cliniques sont variables, allant du saignement minime ou modéré à l’hémorragie cataclysmique. Les hémorragies sont le plus souvent post-traumatiques, mais peuvent être spontanées. Le diagnostic est biologique : traces ou absence de fibrinogène.
Le seul traitement consiste en des injections de fibrinogène commercialisé sous le nom de CLOTTAGEN ®. Ce traitement est instauré pour traiter les épisodes hémorragiques ou à titre préventif en cas de chirurgie ou d’examens invasifs.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P1632018 | | Président : | DAMI.A | | Directeur : | MASRAR.A | | Juge : | NEZIH.M | | Juge : | BENKIRANE.S |
L’AFIBRINOGENEMIE CONGENITALE : ASPECTS DIAGNOSTICS ET ACTUALITES THERAPEUTIQUES [thèse] / Hamza MASCA, Auteur . - 2018. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Afibrinogénémie congénitale Fibrinogène Hémorragie Trouble de l’hémostase | | Résumé : | L’afibrinogénémie congénitale est un déficit complet en fibrinogène, protéine essentielle à la coagulation sanguine. C’est une dyscrasie très rare qui se transmet selon un mode autosomique récessif. Son absence est à l'origine des manifestations hémorragiques retrouvées dans cette maladie.
Le fibrinogène est une molécule composée de trois paires de chaînes polypeptidiques. Chacune de ses trois chaînes est codée par des gènes différents mais tous situés sur le chromosome 4. Il existe de nombreuses mutations connues à l’origine de ce déficit mais la mutation la plus commune est une délétion de 11 Kb affectant le gène codant pour la chaîne Aα.
La maladie évolue selon un mode latent, dont les manifestations cliniques sont variables, allant du saignement minime ou modéré à l’hémorragie cataclysmique. Les hémorragies sont le plus souvent post-traumatiques, mais peuvent être spontanées. Le diagnostic est biologique : traces ou absence de fibrinogène.
Le seul traitement consiste en des injections de fibrinogène commercialisé sous le nom de CLOTTAGEN ®. Ce traitement est instauré pour traiter les épisodes hémorragiques ou à titre préventif en cas de chirurgie ou d’examens invasifs.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P1632018 | | Président : | DAMI.A | | Directeur : | MASRAR.A | | Juge : | NEZIH.M | | Juge : | BENKIRANE.S |
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