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APLASIE MEDULLAIRE DE FANCONI : AVANCEES DIAGNOSTIQUES ET THERAPEUTIQUES / ENNAHIRI Samia

Public ISBD Titre : APLASIE MEDULLAIRE DE FANCONI : AVANCEES DIAGNOSTIQUES ET THERAPEUTIQUES Type de document : thèse Auteurs : ENNAHIRI Samia, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Aplasie médullaire  aspects cliniques  diagnostic biologique  greffe de cellules souches hématopoïétiques  thérapie génique Résumé : L’aplasie médullaire de Fanconi est une maladie héréditaire rare et l'une des formes héréditaires les plus fréquentes d'anémie aplasique. Les chercheurs ont jusqu’à présent identifié 23 gènes qui y sont associé, appelés gènes FANC, et pour la majorité desquels le mode de transmission est autosomique récessif. À l’exception du gène FANCB qui présente un mode d'hérédité récessif lié à l’X et du gène FANCR qui est autosomique dominant. Des mutations dans l'un de ces 23 gènes impliqués dans la voie FA/BRCA sont à l’origine de la maladie. Cette maladie se distingue par une variabilité phénotypique ; cliniquement elle se caractérise par des malformations congénitales, une insuffisance médullaire progressive et une prédisposition aux cancers. Le diagnostic est basé sur l’augmentation anormale du taux de cassures chromosomiques spontanées et induites par les agents alkylants tels que la mitomycine C et le diépoxybutane, et/ou l’identification lors d'un test génétique moléculaire de l'un des éléments suivants : variants pathogènes bialléliques dans l'un des 21 gènes connus pour causer l'AF autosomique récessive, un variant pathogène hétérozygote dans FANCR connu pour causer l’AF autosomique dominante , ou un variant pathogène hémizygote dans FANCB connu pour causer l’AF liée à l'X. Les fonctions des protéines pour lesquelles codent les gènes FANC sont nombreuses, notamment leurs rôles dans la réparation de l’ADN. Le traitement de l’aplasie médullaire de Fanconi repose sur la greffe de cellules souches hématopoïétiques, qui reste à ce jour le seul traitement curatif. La thérapie génique, qui s'oriente désormais vers l'utilisation de vecteurs lentiviraux, reste une approche prometteuse qui est susceptible d’offrir un remède potentiel. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2962023 Président : Souad BENKIRANE Directeur : Azlarab MASRAR Juge : Anass JEAIDI Juge : Hafid ZAHID APLASIE MEDULLAIRE DE FANCONI : AVANCEES DIAGNOSTIQUES ET THERAPEUTIQUES [thèse] / ENNAHIRI Samia, Auteur . - 2023. Langues : Français (fre) Mots-clés : Aplasie médullaire  aspects cliniques  diagnostic biologique  greffe de cellules souches hématopoïétiques  thérapie génique Résumé : L’aplasie médullaire de Fanconi est une maladie héréditaire rare et l'une des formes héréditaires les plus fréquentes d'anémie aplasique. Les chercheurs ont jusqu’à présent identifié 23 gènes qui y sont associé, appelés gènes FANC, et pour la majorité desquels le mode de transmission est autosomique récessif. À l’exception du gène FANCB qui présente un mode d'hérédité récessif lié à l’X et du gène FANCR qui est autosomique dominant. Des mutations dans l'un de ces 23 gènes impliqués dans la voie FA/BRCA sont à l’origine de la maladie. Cette maladie se distingue par une variabilité phénotypique ; cliniquement elle se caractérise par des malformations congénitales, une insuffisance médullaire progressive et une prédisposition aux cancers. Le diagnostic est basé sur l’augmentation anormale du taux de cassures chromosomiques spontanées et induites par les agents alkylants tels que la mitomycine C et le diépoxybutane, et/ou l’identification lors d'un test génétique moléculaire de l'un des éléments suivants : variants pathogènes bialléliques dans l'un des 21 gènes connus pour causer l'AF autosomique récessive, un variant pathogène hétérozygote dans FANCR connu pour causer l’AF autosomique dominante , ou un variant pathogène hémizygote dans FANCB connu pour causer l’AF liée à l'X. Les fonctions des protéines pour lesquelles codent les gènes FANC sont nombreuses, notamment leurs rôles dans la réparation de l’ADN. Le traitement de l’aplasie médullaire de Fanconi repose sur la greffe de cellules souches hématopoïétiques, qui reste à ce jour le seul traitement curatif. La thérapie génique, qui s'oriente désormais vers l'utilisation de vecteurs lentiviraux, reste une approche prometteuse qui est susceptible d’offrir un remède potentiel. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2962023 Président : Souad BENKIRANE Directeur : Azlarab MASRAR Juge : Anass JEAIDI Juge : Hafid ZAHID

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Code barre	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
M2962023	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesMéd2023	Disponible