| Titre : | LES ANOMALIES HEMATOLOGIQUES AU COURS DU SYNDROME DE DOWN | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | EL KHOURY SARA, Auteur | | Année de publication : | 2023 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Syndrome de DOWN leucémie aiguë leucémie aiguë mégacaryocytaire | | Résumé : | Le syndrome de down (SD), ou trisomie 21 est la plus communs des anomalies
chromosomiques viables son incidence dans la population est de 1 cas pour 770 naissances
vivantes, l’incidence augmente avec l’âge de la mère.
La présentation clinique du SD est variable, elle se caractérise par un syndrome dysmorphique,
une déficience intellectuelle de degré variable, des malformations congénitales mais aussi par
un risque accru de développement des cancers surtout hématologique (leucémie), par rapport à
la population générale durant la première année d’enfance.
Les leucémies aiguës sont principalement des LAM et notamment le sous type LAM7 et
rarement des LAL.
Notre travail a pour objectif de mettre le point sur les caractéristiques cliniques, biologiques et
thérapeutiques des LAM7-DS.
Plusieurs études ont montré l’implication de nombreux facteurs de transcription dans la
différenciation de ces cellules anormales dont RUNX1, ERG,….localisé sur le chromosome
21 dans la région DSCR.
Il faut noter que les patients porteurs de T21 atteints de LAM7 sont de très bons répondeurs à
la chimiothérapie à dose réduite et le taux de guérison est de 70-100%.
Le SD représente un véritable modèle d’étude in vivo pour mieux comprendre les mécanismes
de leucemogénèse et ouvrir des perspectives pour des thérapies ciblées . | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0982023 | | Président : | Azlarab MASRAR | | Directeur : | Souad BENKIRANE | | Juge : | Yassmina TADLAOUI | | Juge : | Zahid HAFID |
LES ANOMALIES HEMATOLOGIQUES AU COURS DU SYNDROME DE DOWN [thèse] / EL KHOURY SARA, Auteur . - 2023. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Syndrome de DOWN leucémie aiguë leucémie aiguë mégacaryocytaire | | Résumé : | Le syndrome de down (SD), ou trisomie 21 est la plus communs des anomalies
chromosomiques viables son incidence dans la population est de 1 cas pour 770 naissances
vivantes, l’incidence augmente avec l’âge de la mère.
La présentation clinique du SD est variable, elle se caractérise par un syndrome dysmorphique,
une déficience intellectuelle de degré variable, des malformations congénitales mais aussi par
un risque accru de développement des cancers surtout hématologique (leucémie), par rapport à
la population générale durant la première année d’enfance.
Les leucémies aiguës sont principalement des LAM et notamment le sous type LAM7 et
rarement des LAL.
Notre travail a pour objectif de mettre le point sur les caractéristiques cliniques, biologiques et
thérapeutiques des LAM7-DS.
Plusieurs études ont montré l’implication de nombreux facteurs de transcription dans la
différenciation de ces cellules anormales dont RUNX1, ERG,….localisé sur le chromosome
21 dans la région DSCR.
Il faut noter que les patients porteurs de T21 atteints de LAM7 sont de très bons répondeurs à
la chimiothérapie à dose réduite et le taux de guérison est de 70-100%.
Le SD représente un véritable modèle d’étude in vivo pour mieux comprendre les mécanismes
de leucemogénèse et ouvrir des perspectives pour des thérapies ciblées . | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0982023 | | Président : | Azlarab MASRAR | | Directeur : | Souad BENKIRANE | | Juge : | Yassmina TADLAOUI | | Juge : | Zahid HAFID |
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