| Titre : | Hypertriglycéridémies primaires : de l’étiopathogénie à la prise en charge. | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Hind OUHADDOUCH, Auteur | | Année de publication : | 2016 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Hypertriglycéridémie primaire monogénique polygénique gène LPL lipoprotéines riches en triglycérides. | | Résumé : | Objectif : Réaliser une revue systématique qualitative pour actualiser l’état de connaissance en matière des hypertriglycéridémies primaires.
Méthodes et résultats : Adoption d’une méthodologie rigoureuse pour la recherche des références bibliographiques cernant l’ensemble des chapitres à traiter. La recherche a abouti à la sélection de 148 références qui ont été exploitées dans le détail.
Discussion et conclusion : Les hypertriglycéridémies primaires majeures, généralement monogéniques, résultent de mutations uniques du gène LPL, ou plus rarement, des gènes affectant les protéines impliquées dans le métabolisme des triglycérides. Elles sont liées au risque de pancréatite aigüe qui met en jeu le pronostic vital.Les hypertriglycéridémies primaires modérées sont typiquement polygéniques. Elles résultent de l’accumulation de polymorphismes situés dans des gènes codant des protéines impliquées dans le métabolisme des triglycérides. Elles représentent un facteur de risque indépendant des maladies cardiovasculaires.
L’approche diagnostique nécessite une connaissance des bases métaboliques des triglycérides ainsi que l’étiopathogénie. Elle consiste, avant tout, à écarter une origine secondaire avant d’évoquer une origine primaire. Elle débute par l’exploration d’une anomalie lipidique avant de recourir au lipoprotéinogramme et à la mesure de l’activité LPL post héparine. L’approche phénotypique précède toujours la biologie moléculaire à la recherche de mutations responsables. Une exploration adéquate permet une prise en charge optimale afin d’éviter toute complication.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P1492016 | | Président : | ABOUQAL.R | | Directeur : | BOUABDELLAH.M | | Juge : | BALOUCH.L | | Juge : | IRAQI.H | | Juge : | MAAMAR.M |
Hypertriglycéridémies primaires : de l’étiopathogénie à la prise en charge. [thèse] / Hind OUHADDOUCH, Auteur . - 2016. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Hypertriglycéridémie primaire monogénique polygénique gène LPL lipoprotéines riches en triglycérides. | | Résumé : | Objectif : Réaliser une revue systématique qualitative pour actualiser l’état de connaissance en matière des hypertriglycéridémies primaires.
Méthodes et résultats : Adoption d’une méthodologie rigoureuse pour la recherche des références bibliographiques cernant l’ensemble des chapitres à traiter. La recherche a abouti à la sélection de 148 références qui ont été exploitées dans le détail.
Discussion et conclusion : Les hypertriglycéridémies primaires majeures, généralement monogéniques, résultent de mutations uniques du gène LPL, ou plus rarement, des gènes affectant les protéines impliquées dans le métabolisme des triglycérides. Elles sont liées au risque de pancréatite aigüe qui met en jeu le pronostic vital.Les hypertriglycéridémies primaires modérées sont typiquement polygéniques. Elles résultent de l’accumulation de polymorphismes situés dans des gènes codant des protéines impliquées dans le métabolisme des triglycérides. Elles représentent un facteur de risque indépendant des maladies cardiovasculaires.
L’approche diagnostique nécessite une connaissance des bases métaboliques des triglycérides ainsi que l’étiopathogénie. Elle consiste, avant tout, à écarter une origine secondaire avant d’évoquer une origine primaire. Elle débute par l’exploration d’une anomalie lipidique avant de recourir au lipoprotéinogramme et à la mesure de l’activité LPL post héparine. L’approche phénotypique précède toujours la biologie moléculaire à la recherche de mutations responsables. Une exploration adéquate permet une prise en charge optimale afin d’éviter toute complication.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P1492016 | | Président : | ABOUQAL.R | | Directeur : | BOUABDELLAH.M | | Juge : | BALOUCH.L | | Juge : | IRAQI.H | | Juge : | MAAMAR.M |
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